Diferenciálne diagnózy
V závislosti na prevažujúcich príznakoch iné myotonické ochorenia (oneskorený sval relaxácie) alebo iné svalové dystrofie (svalová atrofia) sa môžu považovať za diferenciálnu diagnózu. Ďalej choroby nervový systém môže tiež viesť k slabosti a atrofii svalov ovládaných postihnutými nervy.
Diagnostika
Klinicky priekopnícka je prítomnosť myotonie (oneskorená relaxácie) svalov s atrofiou svalov (zmenšenie a zmenšenie svalov). Podľa toho meranie aktivity elektrického svalu v EMG (elektromyogram) odhaľuje charakteristické zistenie z nízkych úrovní jednotlivých odchýlok (ako u svalových dystrofií) a výskytu sérií rýchleho výboja (ako v prípade myotónie, takzvaného „hluku strmhlavého bombardéra“). ). Krv testy odhalia príznaky odumierania svalových buniek (zvýšené hladiny svalového enzýmu, „CK“) a možné následky zapojenia hormonálneho systému (znížené hladiny pohlavia hormóny). Ľudské genetické testovanie dokáže zistiť v krv bunky predĺženie úseku na chromozóme 19, ktorý je charakteristický pre myotonická dystrofia. Ak myotonická dystrofia bola diagnostikovaná, je dôležité ujasniť si funkciu srdce aspoň pomocou EKG (elektrokardiogram) s cieľom nájsť náznaky možnej funkčnej poruchy v počiatočnom štádiu.
Terapia
Kauzálna terapia myotonická dystrofia momentálne nie je možné. Srdcové arytmie sa dajú liečiť liekmi, a ak je to potrebné, a kardiostimulátor, zatiaľ čo svaly kŕče sa dá liečiť liekmi, ktoré majú stabilizačný účinok na aktivačný stav svalovej bunky. Ak sú prítomné hormonálne poruchy, môžu sa tiež liečiť liekmi. Príznaky svalovej slabosti možno do istej miery liečiť fyzioterapiou, aby sa zabezpečila mobilita pacienta a zabránilo sa nesprávnemu držaniu tela.
Prognóza
Choroba postupuje pomaly a líši sa od pacienta k pacientovi. Očakávaná dĺžka života pacientov sa zníži na priemerne 50 - 60 rokov a úmrtie od srdce zlyhanie je bežné.
