Madelungova deformácia je a porucha rastu z predlaktie ktorá vedie k nesprávne umiestnenej ruke a abnormálne dlhej ulne. U pacienta je narušená tvorba kostí, čo spôsobuje dysostózu, ktorá je zvyčajne viditeľná v dospievaní v dôsledku zaťaženia. Deformitu je možné napraviť chirurgicky.
Čo je to Madelungova deformácia?
Madelungova deformita patrí do skupiny vrodených deformít. Klinický obraz je charakterizovaný a porucha rastu z predlaktie, čo obvykle vedie k výraznej deformácii paže. Chirurg Otto Wilhelm Madelung deformáciu popísal prvýkrát v 19. storočí. Chirurg je tiež menovcom Madelungovej deformácie ruky, ktorá je jasne odlíšiteľná od Madelungovej deformácie. Predtým, ako Madelung opísal porucha rastu s výslednou nesprávnou polohou predlaktie, už sa to pokúsilo opísať šesť ďalších lekárov, napríklad Dupuytren. Deformácia sa vyskytuje v súvislosti s rôznymi komplexmi symptómov a klinickými obrazmi. Ideopatická forma madelungskej deformácie je mimoriadne zriedkavá. Okrem enchondromatóz sa vyskytujú aj syndrómy ako UllrichTurnerov syndróm a Léri Weill dyschondrosteóza často sprevádza deformáciu.
Príčiny
Zdá sa, že Madelungova deformácia sa nevyskytuje sporadicky, ale zjavne je predmetom rodinného zhlukovania. Viackrát bol pozorovaný autozomálny dominantný spôsob dedičnosti. Deformácia je výsledkom dysostózy spôsobenej zhoršenou tvorbou enchondrálnej kosti. Počas rastu zostáva metafýza distálneho rádia na ulnárnej a dorzálnej strane, čo spôsobí, že sa polomer ohne a rast kratšie ako ulna. Pri idiopatickej Madelungovej deformácii je väzivová štruktúra navyše abnormálna v dôsledku Vickersovho väzu medzi proximálnym zápästím a distálnym koncom polomeru, čo spôsobuje subluxáciu karpálneho radu. Abnormálne Vickersovo väzivo pozostáva z fibrotických a fibrokartilaginóznych štruktúr. Pacienti s dyschondrosteózou Léri Weill preto pravidelne trpia Madelungovou deformáciou, pretože sú postihnutí deficitom SHOXU proteíny.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ulna pacientov s Madelungovou deformáciou vyčnieva široko dorzálne k zápästie. Ich polomer sa ohýba široko ulnárne a volárne, čo spôsobuje takzvanú bajonetovú deformáciu so subluxáciou v zápästí. Mobilita zápästie je obmedzená voľnou alebo radiálne naklonenou polohou kĺbu. To isté platí pre rotáciu predlaktia, ktorá obmedzuje pacientov predovšetkým na supinácia a pronácia. Chrbtová extenzia a únos v ulnárnom smere sú tiež bránené, takže hlavne kvôli kostnej inhibícii. Aj keď Madelungova deformácia je jednou z vrodených deformácií, prejaví sa to až v dospievaní a zjavne chýba v detstva. Prvé sťažnosti pacientov sa týkajú prominentnej ulny. Väčšina postihnutých osôb sa spočiatku sťažuje na ťažkosti spojené s kmeňom. Madelungská deformácia nemusí vždy spôsobovať príznaky. Niektorí pacienti dokonca zostávajú počas celého života bez príznakov. Z dlhodobého hľadiska však môže Madelungova deformácia podporovať sekundárne choroby. Najbežnejšou sekundárnou chorobou je osteoartritída, ktorá je podporovaná deformáciou a súvisiacim nesprávnym zaťažením kĺby.
Príčiny
Madelungova deformácia sa zvyčajne diagnostikuje zobrazením. Prvé podozrenie na deformáciu zvyčajne prichádza k lekárovi počas snímania anamnézy, potom sa zvyčajne objedná röntgen. Napríklad röntgenové snímky zápästie vykazujú výraznú deformáciu na distálnom povrchu polomerového kĺbu. Kĺb sa javí naklonený v ulnárnom a volarnom smere. Zobrazovanie tiež poskytuje dôkazy o tom, že lakťová kosť postihnutej osoby je príliš dlhá. Vo väčšine prípadov röntgen tiež ukazuje veľmi zväčšenú medzeru medzi polomerom a lakťovou kosťou, ktorá sa často javí ako klinovitá. Niekedy mesačná kosť vkĺzne do medzery a deformuje sa podobným spôsobom v tvare klinu. Všetky ostatné karpálne kosti sú subluxovaní. Prognóza pacientov s Madelungovou deformáciou je pomerne priaznivá.
Terapia a liečba
Pri liečbe Madelungovej deformácie je najdôležitejším cieľom zlepšenie pohyblivosti kĺbov. Vo väčšine prípadov musí byť rast najskôr dokončený predtým terapie.Ak kosti prestať rásť, môže sa uskutočniť chirurgická intervencia. Chirurgická liečba je indikovaná, iba ak pacient vníma obmedzenie pohybu ako poruchu alebo skúsenosti bolesť počas pohybu. Chirurgickým zákrokom bývalo skrátenie lakťovej kosti alebo operácia Suave-Kapangi-Lowenstein. Moderná medicína však aplikuje korekčné osteotómie na distálny polomer, pretože táto oblasť polomeru je príčinnou deformáciou. Vickersov väz sa prerezáva počas operácie ako štandardný postup, ktorý umožňuje pacientovi pohybovať zápästím bez neho bolesť v budúcnosti. Metafýzna oblúková korekčná osteotómia sa vykonáva predným prístupom počas chirurgického zákroku, čo umožňuje trojrozmernú korekciu naklonením na fragment vzdialeného polomeru. Radiálne vložené Steinmannove kolíky držia korekciu na mieste. Po chirurgickom zákroku je postihnutá ruka imobilizovaná humerálnym odliatkom približne dva mesiace. Chirurgická korekcia deformity sa vykonáva v špecializovaných centrách detskej chirurgie ruky. Ak korekcia prebehne pred dokončením rastovej fázy, recidívy sa zvyčajne vyskytujú v priebehu ďalšieho rastu. Čím je pacient mladší, tým je pravdepodobnejšie opakovanie príznakov. Z dôvodu rizika osteoartritída, korekcia deformity môže byť tiež vhodná u predtým asymptomatických pacientov.
Prevencia
Madelungovej deformácii nemožno zabrániť, pretože vo väčšine prípadov ide o autozomálne dominantnú dedičnú deformáciu. Následné choroby ako napr osteoartritída je možné zabrániť včasnou korekciou.
