Cytozín: Funkcia a choroby

Cytosín je nukleová báza, ktorá je stavebným kameňom DNA a RNA. To a ďalšie tri nukleové základy tvoriť genetický kód každého živého tvora.

Čo je cytozín?

Presný chemický názov cytozínu je 4-amino-1 H-pyrimidín-2-ón, pretože aminoskupina nukleovej bázy je umiestnená na štvrtej štandardnej pozícii skafoldu pyrimidínu. Pyrimidín je molekula, ktorej štruktúru tvorí šesťčlenný kruh s dvoma dusík atómy. An kyslík atóm zaujíma druhú pozíciu. Pyrimidín je anorganická častica; slúži ako základ pre mnoho ďalších konštruktov, ako je cytozín, v ktorých predstavuje dôležitý stavebný blok. Cytosín je rozpustný iba v etanol a voda. Jeho normálny fyzický stav je pevný, s a bod topenia 320 až 325 ° C. Cytosín je teda jednou z robustnejších chemických zlúčenín. V čistej forme musí byť nukleová báza označená ako „dráždivá“, pretože môže dráždiť sliznice a spôsobiť ich zápal. Cytozín však vyvoláva túto reakciu iba v neprirodzených koncentráciách, aké sa v prírode nevyskytujú a sú vyrobené iba umelou biochemickou syntézou.

Funkcia, činnosť a roly

Cytosín je jedným zo štyroch nukleových základy že spolu s cukor molekuly, tvoria DNA (deoxyribonukleová kyselina) a podobnú RNA (kyselina ribonukleová). Cytozín tak hrá dôležitú úlohu pri ukladaní dedičných informácií, ktoré sú zodpovedné za kontrolu buniek, ako aj za dedičnosť. DNA pozostáva z dlhých reťazcov takzvaných nukleotidov. Aby sa zo stavebného bloku cytozín stal nukleotid, musí sa kombinovať s inými stavebnými blokmi. Nukleotid pozostáva z a cukor molekula, a fosfát kyselina a zásada. V ľudskej DNA je cukor molekula je takzvaná pentóza; názov pentóza odkazuje na päťuholníkovú štruktúru cukru. Špeciálne enzýmy odčítajte DNA v bunkovom jadre a vytvorte kópiu, ktorá potom z jadra vypadne. Tam si to znova prečítajú ostatní enzýmy a preložené do proteíny. Biológia preto označuje tento proces ako preklad. Počas translácie zodpovedný enzým vyberie vhodnú molekulu proteínu pre každý kód, ktorá sa skladá z troch párov báz, a vytvorí z nich dlhé reťazce. Cytozín vytvára takzvaný pár báz spolu s guanínom, ďalšou nukleovou bázou. Dva stavebné bloky DNA môžu navzájom vytvárať väzbu ako dva kúsky skladačky - nie však s ďalšími dvoma nukleovými základytymín a adenín. Cytozín a guanín sa kombinujú pomocou a vodík mostík a môže to znova rozpustiť štiepením vodíka. Tymín je tiež pyrimidínová báza na základe šesťčlenného kruhu. Všetky živé organizmy zdieľajú tieto základné princípy dedičnosti a sú založené na rovnakom základnom genetickom materiáli. Iba postupnosť párov báz určuje, aký organizmus vychádza z genetického kódu, aký tvar má a aké funkcie môže vykonávať.

Vznik, výskyt a vlastnosti

Cytosín sa tvorí z pyrimidínu. Táto látka predstavuje šesťčlenný kruh s dvoma dusík atómy. Skupina NH2 sa pripája k pyrimidínu jednoduchou aj jednoduchou väzbou kyslík molekula s dvojnou väzbou. Okrem toho a vodík atóm sa viaže na jeden z týchto dvoch dusík atómy pyrimidínového kruhu. Prírodné vedy rozlišujú medzi dvoma formami cytozínu, tautomérmi. Okrem tautoméru H1 existuje aj iná forma cytozínu, 3H tautomér. H1 tautomér a H3 tautomér sa navzájom líšia tým, že rôzne ďalšie skupiny sa pripájajú k rôznym pozíciám na pyrimidínovom kruhu. Variant H1 sa vyskytuje častejšie. Pre cytozín neexistuje optimálna hodnota; ako často sa cytozín vyskytuje v ľudskom tele, závisí od rôznych faktorov. Pretože sa však nachádza v jadre každej jednej bunky, vyskytuje sa veľmi často.

Choroby a poruchy

Cytozín je stavebnou jednotkou DNA a určuje základné mechanizmy života podľa miesta v poradí genetického kódu spolu s ďalšími tromi bázami. Život bez cytozínu preto nie je možný. Napríklad, ak počas veľmi skorej fázy liečby nebol k dispozícii dostatok základných látok, z ktorých sa cytozín vytvára. tehotenstva, ďalší rozvoj embryo by nebolo možné ani vo fáze jednotlivých buniek. Úplná absencia cytozínu v živom organizme je preto nemysliteľná. Cytozín sa skladá z atómov, ktoré sú veľmi bohaté. Nedostatok v dôsledku nesprávnej výživy je preto tiež veľmi nepravdepodobný. Bunka tela môže zamieňať cytozín, rovnako ako všetky ostatné bázy, za inú bázu kvôli chybám pri kopírovaní DNA (transkripcia). Toto je mutácia, v dôsledku ktorej enzýmy v bunkách tvoria nesprávne proteínové reťazce. Títo proteíny nemajú žiadnu alebo majú iba obmedzenú funkčnosť alebo dosahujú iný účinok, ako bolo určené. Vďaka tomu narúšajú regulované procesy organizmu. Pri deficite myoadenylátdeaminázy (deficit MAD alebo MADD) je to napríklad genetický kód AMPD1. gen má chybu. V pozícii 34 exónu 2 by mal skutočne byť cytozín; však z dôvodu a gen defekt, túto pozíciu mylne zaujíma nukleotid tymín. Táto malá zmena má drastické účinky: Kód teraz signalizuje „zastavenie“ na tejto pozícii, a preto enzýmy počas prekladu syntetizujú iba neúplný proteín. Výsledkom je, že MADD prejavuje metabolickú poruchu kostrových svalov. Spôsobuje svalové príznaky ako napr kŕče, slabosť a bolesť.