Pri Wilsonovej chorobe - hovorovo nazývanej meď choroba z ukladania - (synonymá: amyostatický syndróm; coeruloplazmín deficit; demencie pri hepatolentikulárnej degenerácii; demencia pri Wilsonovej chorobe; hepatolentikulárna degenerácia; hepatolentikulárna degenerácia, meď skladovacie ochorenie, Wilsonova choroba, pseudoskleróza Westphal); výstredný vlasy choroba; Choroba zvrátených vlasov; Syndróm zvrátených vlasov; Syndróm Kinky-hair; meď metabolická porucha; Lentikulárna degenerácia; Choroba Menkes II [metabolická porucha medi]; Syndróm Menkes II [metabolická porucha medi]; Progresívny lentikulárny syndróm; pyelonefritída pri Wilsonovej chorobe; Steely-vlasy syndróm - sa Menkes II syndróm; Trichopoliodystrofia - pozri tiež syndróm Menkes II; Tubulointersticiálna oblička choroba pri Wilsonovej chorobe; Tubulointersticiálna porucha pri Wilsonovej chorobe; Westphal-von-Strümpell pseudoskleróza; Wilsonov syndróm; Wilsonova choroba [hepatolentikulárna degenerácia]; Wilsonova šošovková degenerácia; ICD-10-GM E 83: poruchy metabolizmu medi) je autozomálne recesívne dedičná porucha, pri ktorej sa vyskytuje jedna alebo viac gen mutácie narúšajú metabolizmus medi v pečeň. Postihnutý gen sa nachádza na chromozóme 13. Výsledkom je, že sa meď hromadí a ukladá v rôznych orgánových systémoch, najmä v pečeň a mozog.
If Wilsonova choroba beží v rodinách, mala by sa diagnostikovať od veku približne 4 až 5 rokov.
Podľa priebehu ochorenia možno rozlíšiť dva typy:
- Juvenilný typ (Wilsonov typ) - pri neliečení vedie k smrti v priebehu niekoľkých rokov.
- Dospelý typ (Westphal-Strümpell pseudoskleróza) - postupuje pomalšie.
Vrchol frekvencie: choroba sa prejavuje (stáva sa viditeľnou) vo veku od 5 do 45 rokov. Juvenilný typ (Wilsonov typ) sa zvyčajne začína vo veku 20 rokov. Dospelý typ začína vo veku 20 až 40 rokov.
Výskyt (frekvencia nových prípadov) je asi 15 - 30 prípadov na 1,000,000 XNUMX obyvateľov ročne (v Nemecku).
Priebeh a prognóza: Rozlišuje sa medzi asymptomatickým (predklinickým) a symptomatickým (klinickým) priebehom (hepatálnym a neurologickým). V druhom prípade prechodné pečeň príznaky sa zvyčajne vyskytujú medzi 5. a 10. rokom života, tj zvýšenie pečeňových transamináz, zníženie výkonu, únava a žltačka, nakoniec, zlyhanie pečene može sa stať. Neurologické prejavy sa zvyčajne vyskytujú po 10. roku života. S včasnými a dôslednými terapie, prognóza je dobrá a neočakáva sa žiadne obmedzenie strednej dĺžky života. V niektorých prípadoch sú následky narušeného metabolizmu medi reverzibilné. Čo môže zostať, je fibróza pečene (spojivové tkanivo prestavba pečene s funkčným poškodením) alebo cirhóza pečene (zmenšovanie pečene). Ak sa ochorenie nebude liečiť včas alebo adekvátne, cirhóza pečene bude postupovať. Celoživotné monitoring metabolizmu medi, ako aj pečeňových symptómov, doštičky, sú potrebné renálne hodnoty a neurologické nálezy (približne každé 1 až 2 roky).
