Oslerova choroba patrí k zriedkavým cievnym ochoreniam, ktoré postihujú predovšetkým cievy kože a sliznice. Choré cievy sú rozšírené aj tenkostenné. Z tohto dôvodu môžu ľahko prasknúť, čo následne spôsobuje krvácanie. Čo je to Oslerova choroba? Oslerova choroba je vaskulárne ochorenie charakterizované malformáciami… Oslerova choroba: príčiny, príznaky a liečba
FISH test je mikroskopický chromozómový test používaný v prenatálnej a karcinómovej diagnostike rakoviny prsníka, rakoviny žalúdka a pri chronickej lymfocytovej leukémii. Test, ktorého výsledok je k dispozícii do 1 až 2 dní, môže detegovať hlavne chromozomálne abnormality, ktoré sú dôsledkom zmenenej sady chromozómov určitých chromozómov. Test je… Test FISH: Liečba, účinky a riziká
V nasledujúcom článku je vysvetlený takzvaný Brooke-Spieglerov syndróm. Po presnej definícii dedičnej choroby sú načrtnuté jej príčiny, ako aj potenciálne sa vyskytujúce symptómy, priebeh, liečba a prevencia. Čo je Brooke-Spieglerov syndróm? Termín Brooke-Spieglerov syndróm označuje veľmi zriedkavú dedičnú poruchu, pri ktorej kožné nádory a nádory ... Brooke-Spieglerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Iniciácia je prvým krokom, a teda prípravou na preklad, transkripciu a replikáciu. Tieto štádia spoločne v podstate vedú k génovej expresii. Iniciácia tiež hrá úlohu v patofyziológii, pokiaľ ide o choroby, ako je rakovina. Čo je zasvätenie? Iniciácia je prvým krokom, a teda prípravou na preklad, transkripciu a replikáciu. Spolu tieto… Iniciácia: Funkcia, Úlohy, Úlohy a choroby
In situ hybridizácia je metóda na detekciu chromozomálnych aberácií. Zahŕňa označenie konkrétnych chromozómov fluorescenčnými farbivami a ich väzbu na sondu DNA. Táto technika sa používa na prenatálnu diagnostiku genetických mutácií. Čo je to hybridizácia in situ? Hybridizácia in situ zahŕňa označenie konkrétnych chromozómov fluorescenčnými farbivami a ich väzbu na ... Hybridizácia in situ: liečba, účinky a riziká
Celý bunkový cyklus je riadený systémom kontrolných bodov. Kontrolný bod bunkového cyklu reguluje kritické procesy a fázové prechody, ktoré sa vyskytujú v rámci bunkového cyklu. Čo je kontrolný bod bunkového cyklu? Celý bunkový cyklus je riadený riadiacim systémom. Kontrolný bod bunkového cyklu reguluje kritické procesy a fázové prechody, ktoré sa vyskytujú v ... Kontrolný bod bunkového cyklu: funkcia, úlohy, rola a choroby
Chromatidy sú súčasťou chromozómov. Obsahujú dvojvlákno DNA a hrajú úlohu v mitóze a meióze. Ochorenia, ako je Downov syndróm, sú spojené s chybami v delení chromatidov a chromozómov. Čo je to chromatid? Živé veci s jadrovými bunkami sa tiež nazývajú eukaryoty. Ich gény a genetické informácie sedia ... Chromatid: štruktúra, funkcia a choroby
Chromatín je materiál, ktorý tvorí chromozómy. Predstavuje komplex DNA a okolitých bielkovín, ktoré môžu stláčať genetický materiál. Narušenie štruktúry chromatínu môže viesť k závažným ochoreniam. Čo je to chromatín? Chromatín je zmes DNA, histónov a ďalších bielkovín viazaných na DNA. To tvorí komplex DNA-proteín, ale jeho ... Chromatín: štruktúra, funkcia a choroby
Chromozómy sú prenášačmi genetických informácií. Zabezpečujú, aby sa fyzické vlastnosti rodičov prenášali na ich spoločné deti. Súčasne môžu nastať vážne choroby pri narušení chromozómov. Čo sú chromozómy? DNA je základom dedičnosti. Tento je prítomný zvinutý vo forme chromozómov. Ľudia majú… Chromozómy: štruktúra, funkcia a choroby
Chromozomálne mutácie sú zmeny jedného alebo viacerých chromozómov u jedinca. Tieto zmeny je možné preniesť na potomkov. Dôsledkom takýchto mutácií môže byť choroba, malformácia alebo postihnutie. Čo sú chromozomálne mutácie? Na chromozóme sú možné rôzne zmeny. Je to spôsobené tým, že sa chromozómy môžu rozpadnúť, čo má za následok mutácie. K dispozícii je sedem… Chromozomálna mutácia: príčiny, príznaky a liečba
Nedostatok biotinidázy je veľmi zriedkavá dedičná metabolická porucha. Vyskytuje sa v dôsledku genetického defektu enzýmu biotinidázy. S takouto poruchou enzýmu sa narodí asi jedno z 80,000 XNUMX detí. Skríning novorodencov pomáha stanoviť diagnózu. Čo je nedostatok biotinidázy? Nedostatok biotinidázy alebo skrátene BTD patrí do skupiny zriedkavých ... Nedostatok biotinidázy: príčiny, príznaky a liečba
