chromatínu je materiál, z ktorého sa skladá chromozómy. Predstavuje komplex DNA a okolia proteíny ktoré môžu stlačiť genetický materiál. Poruchy v chromatín štruktúra môže viesť k ťažkej chorobe.
Čo je to chromatín?
chromatínu je zmes DNA, histónov a ďalších proteíny naviazaný na DNA. To vytvára komplex DNA-proteín, ale jeho hlavnými zložkami sú DNA a históny. Názov chromatín vyplýva zo zafarbenia tohto komplexu základným jadrom farbivá. Všetky eukaryoty obsahujú chromatín. U prokaryotov DNA molekuly sú hlavne zadarmo a tvoria kruhovú štruktúru. U vyšších eukaryotických organizmov je základom chromatín chromozómy. Komplex DNA-proteín sa môže stlačiť do takej miery, že na malom priestore v jadre bunky možno uložiť veľké množstvo genetickej informácie. Históny sú veľmi starodávne bielkoviny molekuly ktorých genetické zloženie a štruktúra zostali prakticky nezmenené, od eukaryotických prvokov po človeka.
Anatómia a štruktúra
Chromatín, ako už bolo spomenuté, pozostáva z DNA, histónov a ďalších proteíny. V tomto komplexe je molekula DNA obalená okolo histónového balíka ôsmich histónov. Históny sú proteíny, ktoré pozostávajú z mnohých základných aminokyseliny. Aminoskupiny vytvárajú pozitívny náboj, zatiaľ čo DNA molekuly mať záporný náboj zvonku. Toto je základná požiadavka na tvorbu pevného komplexu DNA a histónov. V tomto procese je takzvaný histónový oktamér (8 histónov) obalený približne 1.65-krát dvojvláknom DNA. To zodpovedá dĺžke reťaze 146 párov báz. Vďaka tomu sa DNA môže zmenšiť 10,000 50,000 až 30 XNUMX krát. Je to nevyhnutné na to, aby zapadol do bunkového jadra. Jednotka zabaleného histónového oktaméru sa tiež nazýva nukleozóm. Jednotlivé nukleozómy sú zase navzájom spojené linkerovými histónmi. Tak sa vytvorí reťazec nukleozómov, ktorý ako vlákno s dĺžkou XNUMX nm predstavuje vyššiu organizačnú jednotku DNA. Aj v rámci hustého obalu môže byť DNA stále prístupná prostredníctvom regulačných proteínových molekúl, ktoré umožňujú čítanie genetickej informácie a jej prenos do proteínov. Stále však treba rozlišovať medzi euchromatínom a heterochromatínom. V euchromatíne je DNA aktívna. Na tomto mieste sa nachádzajú takmer všetky aktívne gény, ktoré dokážu kódovať a exprimovať proteíny. V oblasti euchromatínu nie sú žiadne štrukturálne rozdiely bez ohľadu na to, v akom kondenzačnom stave sa príslušný chromozóm nachádza. Heterochromatín obsahuje neaktívne alebo nízkoaktívne komplexy DNA a proteínov. Je zodpovedný za štrukturálnu povahu celkového chromatínu. Heterochromatín je zase možné rozdeliť do dvoch foriem. Existuje teda konštitutívny a fakultatívny heterochromatín. Konštitutívny heterochromatín sa nikdy nevyjadruje. Má iba štrukturálne funkcie. Niekedy je možné exprimovať fakultatívny heterochromatín. Počas rôznych fáz mitózy a meióza, vytvárajú sa rôzne úrovne náplne chromatínu. V tomto procese vykazuje takzvaný medzifázový chromatín veľmi silné uvoľnenie v porovnaní s metafázovým chromatínom, pretože väčšina proteínov je exprimovaná v tomto stave.
Funkcia a úlohy
Funkciou chromatínu je prispôsobiť genetickú informáciu vo veľmi malom priestore jadra. To je možné len vytvorením veľmi pevne zabaleného komplexu DNA-proteín. To si však vyžaduje existenciu rôznych kondenzačných stupňov. Aj keď je komplex veľmi husto zabalený v pokojnej a neaktívnej fáze, musí sa uvoľňovať v aktívnejších fázach viac. Ale aj tu je obal stále veľmi hustý. Na aktiváciu syntézy proteínov musí byť uvoľnená silná väzba medzi zodpovedajúcimi segmentmi DNA a zabaleným histónom. Viazané históny blokujú DNA v expresii proteínov. Rôzne väzobné stavy teda môžu tiež produkovať rôzne aktivity génov. V tomto procese sa bunková diferenciácia vyskytuje ako súčasť epigenetických procesov. Aj keď je genetická informácia DNA v rôznych bunkách tela rovnaká, činnosti v gen expresia sú rôzne, takže rôzne typy buniek vykonávajú aj rôzne úlohy.
Choroby
Poruchy v štruktúre chromatínu môžu viesť k vážnym chorobám.Tieto chyby môžu mať za následok posun činnosti v gen činnosť, ktorá narúša harmóniu v interakcii buniek tela. Často ide o veľmi zriedkavé choroby, ktorých príznaky sú veľmi podobné. Postihnutí jedinci trpia telesnými deformáciami a mentálnym postihnutím. Mechanizmy, ktoré spôsobujú tieto príznaky, sú stále príliš málo známe. Výskum týchto vzťahov je však nevyhnutný, aby bolo možné tieto choroby liečiť najlepším možným spôsobom. Dve typické choroby založené na poruchách chromatínu sú Coffin-Sirisov syndróm a Nicolaides-Baraitserov syndróm. Obidve choroby sú podmienené geneticky. Pri Coffin-Sirisovom syndróme vrodená hypoplázia prst a prst na nohe kosti, krátka postava a duševné retardácia nastať. Za spustenie tohto ochorenia existujú rôzne mutácie, ktoré sú zodpovedné za určité podjednotky komplexu DNA-proteín. Existujú autozomálne recesívne aj autozomálne dominantné dedičnosti. Liečba je symptomatická a závisí od konkrétnych výrazných príznakov ochorenia. Podobné príznaky má aj Nicolaides-Baraitserov syndróm. Okrem tohoto krátka postava a malformácie prstov, ťažké psychické retardácia a tiež sa vyskytujú záchvaty. Dedenie je autozomálne dominantné. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé a vyskytuje sa u jedného z milióna ľudí. Ďalšou zriedkavou dedičnou poruchou spojenou s poruchou chromatínu je syndróm Cornelia de Lange. Tento syndróm má tiež veľa fyzických malformácií a porúch duševného vývoja.
