Usherov syndróm je a gen mutácia rôznych chromozómy ktorý spôsobuje zhoršenie sluchu a zraku rôzneho stupňa závažnosti. Najťažšia forma s vrodenou hluchotou a stratou zorného poľa sa vyskytuje v desiatich rokoch. Zatiaľ čo sa čiastočne progresívna porucha sluchu lieči načúvacím prístrojom a neskôr chochleárnym implantátom, zatiaľ nie sú k dispozícii žiadne terapeutické metódy na liečenie straty zorného poľa. Vedci však v súčasnosti skúmajú možnosť liečby kmeňovými bunkami a sietnice implantáty.
Čo je Usherov syndróm?
Usherov syndróm je dedičný strata sluchu spôsobené rôznymi chromozomálnymi mutáciami. Polovica z celkových 40 syndrómov v oblasti sluchu slepota sú dôsledkom Usherovho syndrómu. Tento jav sa vyskytuje s incidenciou tri až šesť na 100,000 XNUMX prípadov, pričom k väčšine z nich došlo v šiestej dekáde života. Odhadovaný počet neohlásených prípadov je pravdepodobne oveľa vyšší ako tento údaj. Keďže Usherov syndróm sa často mylne považuje za obyčajný strata sluchu, pričom jeho spojenie so sprievodným slepota spôsobené bežným ochorením sietnice retinitis pigmentosa sa často nerozpozná dosť skoro. Prvý popis syndrómu pochádza z Albrechta von Graefe a pochádza z 19. storočia, avšak v tom čase nebol dostatočne diferencovaný a zdokumentovaný. Briti oftalmológ Charles Howard Usher sa neskôr stal eponymom tohto fenoménu, pretože najskôr pomohol syndrómu zviditeľniť sa a urobil priekopnícku prácu v tejto oblasti.
Príčiny
Usherov syndróm je spôsobený viacerými gen mutácie, ktoré sú všetky dedičné. Mutácia je obzvlášť často ovplyvnená na chromozóme 11, chromozóme 17 a chromozóme 3. Aj keď klinicky je v konečnom dôsledku relatívne irelevantné, ktoré z nich chromozómy je mutovaný, lekári rozlišujú Usherov syndróm na rôzne podtypy medzi 1B a 3B v závislosti od postihnutých chromozómov. V závislosti od podtypu je forma mutácie a s ňou aj skutočná príčina javu odlišná. Veda medzitým predpokladá existenciu takzvaných Usherových proteínových komplexov, z ktorých každý ovplyvňuje umiestnenie rôznych proteíny v membráne. Títo proteíny Predpokladá sa, že sú zapojené do prenosu signálu zrakových a sluchových senzorických buniek. Ak teda chýba jedna zložka týchto komplexov, celý proteínový komplex nemôže vykonávať svoje skutočné úlohy v bunke a vo výsledku sa príslušné bunky degenerujú. Konkrétne sa predpokladá, že v tomto ohľade hrá dôležitú úlohu harmonický proteín lešenia Usherovho podtypu 1C.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Usherov syndróm sa zvyčajne prejavuje na začiatku života ako senzorineurálny strata sluchu z dôvodu poškodenia vlasy bunky v kochlei. Menej často ako obyčajná strata sluchu je úplná hluchota prítomná od narodenia. Okrem týchto skorých príznakov je retinopatia pigmentosa jedným z neskorších prejavov Usherovho syndrómu. Pri tejto chorobe fotoreceptory z periférie do makuly odumierajú kúsok po kúsku. Najskôr v noci slepota objaví sa. Neskôr sa zorné pole zmenší a vznikne takzvané tunelové videnie. V závislosti od podtypu tento jav môže viesť k úplnej slepote. V niektorých prípadoch sú tieto príznaky navyše sprevádzané epileptickými záchvatmi.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Lekár stanoví diagnózu Usherovho syndrómu pomocou rôznych diagnostických postupov. Najskoršia možná diagnóza je rozhodujúca, pretože inak by pacient nemal čas psychologicky a fyzicky sa prispôsobiť následnej strate zmyslového vnímania a prípadne sa pripraviť na štúdium nové komunikačné postupy. Okrem elektroretinogramu sa môže uskutočniť aj DNA čip, proteínový čip alebo genetická analýza. Priebeh ochorenia veľmi závisí od typu. Z hľadiska závažnosti ochorenia možno rozlišovať tri typy. Usher typu 1 (USH1) zodpovedá najťažšiemu priebehu ochorenia, pri ktorom je hluchota a v niektorých prípadoch narušený zmysel pre vyvážiť sú prítomné od narodenia. Tento podtyp už od desiatich rokov vykazuje nástup retinopathia pigmentosa. Usher typu 2 (USH2) je definovaný konštantnou, hlbokou stratou sluchu s nástupom retinopathia pigmentosa počas puberty. U Usher typu 3 (USH3) progresívna strata sluchu a strata zorného poľa začínajú až v druhej polovici života.
Komplikácie
V dôsledku Usherovho syndrómu trpia postihnutí jedinci veľmi závažnými sťažnosťami a prejavmi. Strata sluchu sa spravidla vyskytuje vo veľmi mladom veku. Najmä mladí ľudia trpia psychickými sťažnosťami alebo dokonca depresia. V ďalšom kurze konečne dôjde k úplnej strate sluchu a tým k odstráneniu obmedzení v každodennom živote. U detí vedie Usherov syndróm tiež k oneskorenému a veľmi obmedzenému vývoju. Ďalej choroba môže tiež viesť na nočná slepota. V zriedkavých prípadoch trpia postihnutí úplnou slepotou. Syndróm vedie aj k epileptickým záchvatom, ktoré sú spojené s veľmi závažnými bolesť. V najhoršom prípade môžu tiež viesť k smrti postihnutej osoby. Kvôli týmto príznakom je veľa pacientov odkázaných na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote a nie sú schopní zvládnuť každodenný život sami. Pomocou rôznych terapií možno zmierniť niektoré sťažnosti. Progresívny priebeh ochorenia však nemožno obmedziť. Pacienti sú závislí od sluchu AIDS a vizuálne pomôcky v ich každodennom živote. Očakávanú dĺžku života však Usherov syndróm nemení.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Usherov syndróm sa sám nedokáže vyliečiť, je postihnutá osoba odkázaná na návštevu lekára. Jedine tak zabránite ďalším komplikáciám alebo nepohodliu, ktoré môžu postihnutému výrazne sťažiť život. Keďže ide o genetické ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť. Ak je však dieťa žiaduce, genetické poradenstvo je možné vykonať, aby sa zabránilo opakovaniu Usherovho syndrómu u potomkov. Ak postihnuté dieťa trpí úplnou hluchotou, je potrebné vyhľadať lekára ohľadom tohto ochorenia. Toto je prítomné od narodenia. Ďalej existujú aj sťažnosti na oči, ktoré sa s pribúdajúcim vekom tiež zosilňujú. Pacienti tiež trpia nočná slepota, čo môže naznačovať aj syndróm. V niektorých prípadoch sa Usherov syndróm prejavuje epileptickými záchvatmi. Ak dôjde k takémuto záchvatu, treba okamžite zavolať pohotovostného lekára alebo navštíviť nemocnicu priamo. Samotný syndróm dokáže zistiť praktický lekár alebo pediater. Ďalšia liečba závisí od závažnosti príznakov a vykonáva ju odborník. Očakávaná dĺžka života pacienta sa týmto syndrómom zvyčajne neznižuje.
Liečba a terapia
Doteraz nie je k dispozícii nijaká liečba retinopathia pigmentosa pri Usherovom syndróme. Avšak gen terapie prístupy sú v súčasnosti predmetom vyšetrovania a mali by čoskoro umožniť náhradu chybných génov v sietnici. Ďalej terapeutické možnosti, ako sú terapie kmeňovými bunkami a sietnica implantáty sa v súčasnosti tiež skúmajú. Porucha sluchu pri Usherovom syndróme sa lieči načúvacím prístrojom a v neskorších štádiách si môže vyžadovať kochleárny implantát. Pacienti s Usherovým syndrómom sa zvyčajne učia posunkovú reč už v ranom veku. Ak dôjde alebo dôjde k závažnému poškodeniu zorného poľa, dá sa naučiť hmatová posunková reč, aby sa zachovala schopnosť komunikácie. To znamená vziať druhú osobu do vlastných rúk a precítiť príslušné znaky.
Prevencia
Pretože Usherov syndróm je dedičná porucha založená na génovej mutácii, stav nemožno zabrániť. Pretože je však pri tejto poruche dôležitá včasná diagnóza, pravidelná monitoring kvality sluchu a zorného poľa je aspoň jedno opatrenie, ktoré môže zvýšiť schopnosť človeka prispôsobiť sa meniacim sa podmienkam prostredníctvom včasnej diagnostiky.
Nasleduj
Usherov syndróm je génová mutácia rôznych druhov chromozómy ktorá je zvyčajne spojená so stratou sluchu a závažná zrakové postihnutie. Postihnuté osoby musia mať sluch AIDS, a v prípade veľmi ťažkej straty sluchu môže pomôcť kochleárny implantát. U pacienta, ktorý má Usherov syndróm od narodenia, je každodenný život obvykle ľahšie zvládnuteľný. U pacientov, ktorí ohluchnú až v priebehu svojho života a nakoniec oslepnú, je riešenie tejto choroby oveľa problematickejšie. Ich každodenný život je zrazu veľmi obmedzený a zaťažený. Preto je veľmi dôležité mať podporu známych, priateľov, špecialistov a vhodných terapeutov. Pri optimálnej liečbe je často možné, aby postihnutá osoba viedla prevažne normálny život. Pomoc v každodennom živote je samozrejme stále nevyhnutná: Domov postihnutej osoby musí byť vybavený tak, aby vyhovoval potrebám postihnutých osôb. Ak sa pacient venuje niektorému povolaniu, musí to zodpovedať jeho fyzickým možnostiam a pracovisko by malo byť prispôsobené jeho postihnutiu. Mal by sa zabezpečiť kontakt s inými ľuďmi, aby sa postihnuté osoby úplne nestiahli. Komunikácia sa môže uskutočňovať prostredníctvom peru čítanie alebo posunkové jazyky. Ak sa slepota v priebehu ochorenia zvyšuje, je možné komunikovať aj prostredníctvom takzvaného hmatového posunkového jazyka, zodpovedajúce znaky sa prenášajú fyzickým kontaktom. Príslušné kontaktné miesto pre postihnutých ponúka Asociácia Usherovho syndrómu.
Čo môžete urobiť sami
Usherov syndróm vyžaduje lekárske ošetrenie. Postihnutí musia nosiť načúvací prístroj alebo v prípade vážnej straty sluchu implantát na zlepšenie sluchu. Ľudia, ktorí mali Usherov syndróm od narodenia, to majú zvyčajne jednoduchšie. Pre pacientov, ktorí ohluchnú a nakoniec oslepnú až v priebehu života, predstavujú náhle obmedzenia veľkú záťaž v každodennom živote. Je preto dôležité mať dobrú podporu od priateľov, známych a odborníkov, ako aj terapeutov. Potom môže byť pacientovi poskytnutá najlepšia možná liečba, ktorá mu umožní viesť porovnateľne normálny život. Avšak hluchí a slepí ľudia sú závislí od podpory v každodennom živote. Dom musí byť vybavený tak, aby vyhovoval potrebám zdravotne postihnutých, a práca musí zodpovedať fyzickým schopnostiam osoby. Dotknuté osoby by sa mali učiť peru- čítanie a ďalšie techniky v ranom štádiu, aby sme mohli lepšie komunikovať s ostatnými ľuďmi v každodennom živote. So zvyšujúcou sa slepotou je tiež možné komunikovať pomocou takzvaného hmatového posunkového jazyka. Medzi možné jazyky patrí Tadoma alebo Gestuno, druhé sa zameriava na pociťovanie znakov fyzickým kontaktom. Usherov syndróm e. V. združenie poskytuje ďalšie kontaktné miesta pre postihnutých.
