Fröhlichov syndróm je veľmi zriedkavý a je spôsobený hypotalamickým nádorom. To spôsobuje hormonálnu nerovnováhu, ktorá naruší niektoré regulačné mechanizmy v tele. Na túto poruchu neexistuje žiadny liek.
Čo je Fröhlichov syndróm?
Fröhlichov syndróm je primárne charakterizovaný závažným obezita so ženským tukom distribúcia typ a krátka postava. Existuje tiež silná polyúria s neukojiteľným smädom. V závislosti od nástupu ochorenia je narušený vývoj pohlavnej dospelosti postihnutej osoby. V vrodenej forme ochorenia je znížený inteligenčný kvocient. Vo väčšine prípadov sú postihnuté muži. Ďalšie názvy tohto syndrómu sú hypotalamický syndróm, dystrophia adiposogenitalis alebo Babinski-Fröhlichov syndróm. Je to veľmi zriedkavá endokrinná porucha. Môže existovať od narodenia alebo sa môže vyvinúť neskôr. Východiskovým bodom tohto ochorenia je nádor hypotalamus, ktorý tiež ovplyvňuje produkciu hormónov hypofýzy (hypofýza). Aspoň čiastočne je podozrenie na genetickú zložku Fröhlichovho syndrómu.
Príčiny
Príčinou príznakov pri Fröhlichovom syndróme je nádor hypotalamus s hmota rozširujúce sa na hypofýzy (hypofýza). The stav je veľmi zriedkavé a úzko súvisí s konkrétnym umiestnením nádoru. Toto umiestnenie ovplyvňuje funkciu oboch hypotalamus a hypofýzy. Hypotalamus je súčasťou autonómneho ústrojenstva nervový systém a jeho najdôležitejším centrálnym riadiacim bodom. Tu existujú rôzne homeostatické riadiace obvody, ktoré udržiavajú vyvážiť vnútorného prostredia v tele. To umožňuje organizmu dobre sa adaptovať na vonkajšie a vnútorné stresy. Zistilo sa, že aj najmenšie poruchy v tejto oblasti majú veľký vplyv na životaschopnosť organizmu. Napríklad hypotalamus má okrem iného úlohu udržiavať vyvážiť (homeostáza) medzi telesnou teplotou, krv tlak a osmolarita, regulácia potravín a voda príjem, biologický rytmus a spánok a kontrola reprodukčného a sexuálneho správania. Rôzne regulačné hormóny sú za to zodpovední hypotalamus. Títo hormóny zahŕňajú TRH (tyreotropín uvoľňujúci hormón), CRH (hormón uvoľňujúci kortikotropín), GNrH (hormón uvoľňujúci gonadotropín), GHRH (hormón uvoľňujúci rastový hormón) alebo somatostatín (hormón inhibujúci rastový hormón). Všetky tieto hormóny regulovať tvorbu alebo inhibíciu určitých hormónov konkrétnymi úlohami. Napríklad TRH riadi tvorbu hormóny štítnej žľazy v štítna žľaza. CRH je zodpovedný za vznik Kortizol, pohlavné hormóny a aldosterón v kôre nadobličiek. GRnH riadi produkciu LH a FSH, ktoré sú zase zodpovedné za rast pohlavných žliaz a ich dozrievanie spermie a vajcia. Zatiaľ čo GHRH podporuje uvoľňovanie rastového hormónu, somastatín inhibuje jeho uvoľňovanie. Okrem vyššie spomenutých hormónov prolaktín a vazopresín sa ukladajú v hypotalame. prolaktín riadenie mlieko produkcia v mliečnych žľazách. Vasopresín je zodpovedný za vyvážené voda vyvážiť v organizme reguláciou vylučovania voda prostredníctvom moču prostredníctvom kontrolných procesov. Hypotalamus tiež riadi produkciu hormónu leptín, ktorý spôsobuje pocit sýtosti. leptín sa zvyčajne vylučuje, keď sa zvyšuje tukové tkanivo, takže keď je telo v dobrom stave výživy, dôjde k pocitu sýtosti. Tento komplikovaný regulačný systém môže vysvetliť, prečo sa typické príznaky Fröhlichovho syndrómu môžu vyvinúť, keď existuje hmota v oblasti hypotalamu, ktorý súčasne ovplyvňuje aj hypofýzu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Typický Fröhlichov syndróm je charakterizovaný takými príznakmi, ako sú výrazné obezita so ženským tukom distribúcia vzor, krátka postava, deficit inteligencie a nedostatočný rozvoj pohlavných žliaz. Príjem potravy sa výrazne zvyšuje z dôvodu nedostatočného vytvárania pocitu sýtosti. Puberta je oneskorená alebo absentuje. Ďalej vizuálne poruchy, bolesti hlavy a polyúria. Polyúria môže postupovať do extrému cukrovka insipidy. V extrémnych formách cukrovka insipidy môže telo stratiť až 20 litrov vody denne, čo je samozrejme potrebné kompenzovať pitím. Pacienti tak trpia neustálymi pocitmi smädu a hladu. Cukrovka insipidy je spôsobené nedostatkom hormónu vazopresínu. Vasopresín sa ukladá v hypotalame a podľa potreby sa uvoľňuje. Porucha pocitu sýtosti je spôsobená dysreguláciou produkcie hormónu leptín. Je nedostatok leptínu, čo vedie k neustálemu pocitu hladu. Sekrécia pohlavných hormónov je tiež znížená, takže nemôže dôjsť k dozretiu pohlavných žliaz. The krátka postava je dôsledkom nedostatku rastového hormónu, ktorý je spôsobený zvýšenou produkciou somastatínu. Ak sa choroba vyskytne až v dospelosti, už vytvorené pohlavné žľazy ustupujú. Toto môže viesť na neplodnosť.
Diagnóza
Už na základe príznakov ochorenia môže lekár často stanoviť predbežnú diagnózu Fröhlichovho syndrómu. Zobrazenie ako CT môže potvrdiť hypotalamický nádor.
Komplikácie
Bohužiaľ, Fröhlichov syndróm nie je liečiteľný. Nízky vzrast a obezita sa vyskytujú vo väčšine prípadov. Najmä deti môžu veľmi trpieť Fröhlichovým syndrómom, pretože sú kvôli symptómom ubližované a šikanované. To vedie k sociálnym obmedzeniam a psychologickým problémom. U väčšiny postihnutých osôb puberta úplne chýba. Taktiež sa zvyšuje príjem potravy, pretože nie je prítomný pocit sýtosti. Vďaka obezite sa často vyvíja cukrovka. Fröhlichov syndróm má negatívny vplyv na videnie a súčasne vedie k závažným bolesti hlavy. Každodenný život pacienta je značne obmedzený. Z dôvodu prerušenia puberty sa tiež nevylučujú pohlavné hormóny. Nie je možné liečiť alebo úplne vyliečiť Fröhlichov syndróm. Liečba je zameraná hlavne na zníženie príznakov obezity a zníženie hmotnosti. V mnohých prípadoch to vedie k pozitívnemu priebehu choroby. Očakávaná dĺžka života sa znižuje z dôvodu obezity. Komplikácie srdce a môžu sa vyskytnúť pľúca. Chirurgický zákrok môže liečiť nízky vzrast, aj keď úplné vyliečenie nie je možné. Zvyčajne musí pacient žiť s príznakmi po zvyšok svojho života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak dôjde k výraznému prírastku hmotnosti bez pochopiteľného a vysvetliteľného dôvodu, je potrebné vyhľadať lekára. Ak nedôjde k zníženiu hmotnosti napriek diéte a normálnemu príjmu potravy, mali by sa pozorovania prekonzultovať s lekárom. Ak nedôjde k pocitu sýtosti alebo ak sa opakovane vyskytujú výrazné výkyvy hmotnosti, treba to prekonzultovať s lekárom. Znateľná nízka postava sa vždy považuje za neobvyklú a mala by sa vyšetriť. Rodičia, ktorí si všimnú zníženú inteligenciu u svojho dieťaťa pri priamom pozorovaní a porovnaní s rovnako starými deťmi, by to mali mať objasnené lekárom. Za príčinu sa považuje aj neobvykle silné nutkanie na tekutiny hovoriť k lekárovi. V prípade vytrvalého bolesti hlavy, pocit tlaku vo vnútri hlava alebo poruchy zraku je nevyhnutná návšteva lekára. Ak napriek všetkému úsiliu túžba po dieťati zostane nenaplnená, odporúča sa kontrola u lekára. Ak postihnutá osoba trpí emočnými alebo duševnými poruchami, je vhodné požiadať o pomoc lekára alebo terapeuta. Depresívna nálada, spoločenské stiahnutie sa alebo strata chuti do života sa považujú za znepokojujúce a mali by sa objasniť. Ak existuje znížená výkonnostná kapacita alebo ak už nie je možné plniť profesionálne ani súkromné povinnosti, je nevyhnutná návšteva lekára.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba Fröhlichovho syndrómu nie je v súčasnosti ešte možná. Terapia musia byť iba symptomatické. To zahŕňa podporu duševného vývoja a kontrolu stravovacieho správania prostredníctvom psychoterapeutických opatrení Opatrenia. Na redukciu hmotnosti by sa malo zamerať aj stravovanie Opatrenia. Z dôvodu disproporcie rastového hormónu a pohlavného hormónu dochádza k poruchám rastu, ktoré si v jednotlivých prípadoch môžu vyžadovať chirurgický zákrok.
Výhľad a prognóza
Bez ohľadu na to, či sa podáva symptomatická liečba alebo nie, Fröhlichov syndróm nie je liečiteľný. Všetky príznaky teda pretrvávajú po zvyšok života. Liečba týchto príznakov však umožňuje zmierniť priebeh ochorenia, čo vedie k lepšej prognóze kvality života. To platí najmä pre lekársky indikované zásahy do životného štýlu v prípade bezprostredného poškodenia orgánov. Napríklad nízkej postavy sa dá čeliť ortopedickým zákrokom Opatrenia. Nesprávne stránky kĺby a kosti (obzvlášť bežné v stehno oblasť) sa dá obvykle opraviť. Týmto spôsobom je možné zmierniť posturálne chyby a nepohodlie. Zvýšenému riziku vzniku cukrovky je možné čeliť znížením hmotnosti. Celkovo je kvalita života lepšia u ľudí s Fröhlichovým syndrómom, u ktorých sa vyvinie iba latentný priebeh nadváha. Celková prognóza sa líši od prípadu k prípadu. Kontrolované stravovacie správanie je v zásade spojené s menším počtom komplikácií ako nekontrolované stravovacie správanie. Dotknuté osoby navyše môžu byť a zostať sociálne aktívne vďaka podporným opatreniam. Vo väčšine prípadov však ide o prípad, že postihnutí sú neplodní. Túžba mať deti preto zostáva popieraná. Platí to najmä vtedy, ak je Fröhlichov syndróm prítomný od narodenia.
Prevencia
V súčasnosti neexistujú žiadne opatrenia na prevenciu Fröhlichovho syndrómu. Príčiny hypotalamických nádorov nie sú väčšinou známe. Iba symptomatická liečba jednotlivých príznakov tejto poruchy, ako je extrémna obezita, môže zabrániť ďalším následkom.
Nasleduj
Postihnutá osoba s Fröhlichovým syndrómom zvyčajne nemá k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti. V prvom rade je nevyhnutné priame lekárske ošetrenie na odstránenie nádoru, aj keď úplné vyliečenie nie je možné. Je možné, že preto je očakávaná dĺžka života postihnutého človeka tiež obmedzená týmto syndrómom. Čím skôr sa syndróm zistí, tým lepšia je prognóza. Liečba Fröhlichovho syndrómu môže byť iba čisto symptomatická, pretože kauzálna liečba nie je možná. Fyzioterapia môžu sa použiť opatrenia na opätovné zvýšenie pohybu postihnutej osoby. V mnohých prípadoch z toho aj cvičenia terapie možno vykonať aj doma na urýchlenie hojenia. Niektoré sťažnosti je možné liečiť iba chirurgickým zákrokom. Po takomto zákroku musí postihnutý vždy ísť poľahky a odpočívať v tele. Preto sa treba vždy vyhýbať námahe a pokiaľ je to možné, vyhnúť sa aj stresovým situáciám. Nie zriedka sú rodičia postihnutých detí závislí aj od psychologickej liečby a obzvlášť užitočná je podpora od ich vlastnej rodiny a priateľov.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s Fröhlichovým syndrómom môžu optimalizovať svoju váhu reguláciou príjmu potravy. Je užitočné, ak je vaša vlastná hmotnosť v normálnom rozmedzí BMI. S strava bohatý na vitamíny a vyvážene, ako aj pri primeranom cvičení môže dôjsť k zníženiu nadváhy. Odporúča sa vytvoriť si prehľad o plánovanom príjme potravy na deň. Zároveň sa osvedčilo vedenie denného denníka, v ktorom je zdokumentované všetko skonzumované jedlo, od jedál po občerstvenie alebo sladkosti. Pretože osoby trpiace Fröhlichovým syndrómom môžu mať znížené kognitívne schopnosti, mal by mať v týchto prípadoch opatrovateľ prehľad o každodenných postupoch a štruktúre. To môže zabezpečiť, aby pacient dodatočne nezískal potraviny, ktoré nie sú pre neho prospešné zdravie bez vedomia následkov. Aby sa zabránilo sociálnej izolácii, mali by príbuzní povzbudzovať a podporovať kontakt s ostatnými deťmi. Výmeny s ostatnými postihnutými osobami ako aj s ich príbuznými môžu byť užitočné. Rady a tipy, ako sa vysporiadať s Fröhlichovým syndrómom v každodennom živote, si môžu navzájom poskytovať. To zlepšuje kvalitu života a celkovú pohodu. Navyše, relaxácie techniky zvládania stres sa osvedčili. Môžu sa vykonávať v rámci možností spolu s pacientom.
