Nasledujú hlavné choroby alebo komplikácie, ku ktorým môže prispieť cystická fibróza (CF): Respiračný systém (J00-J99) Progresívna respiračná insuficiencia (respiračné zlyhanie) s chronickým cor pulmonale (tlakom zaťažené pravé srdce). Alergická bronchopulmonálna aspergilóza/Aspergillus bronchitída (plesňová infekcia) – asi 30 % pacientov s cystickou fibrózou má kolonizáciu pľúc plesňou Aspergillus… Cystická fibróza: komplikácie
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzikálne vyšetrenie – vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej teploty, telesnej hmotnosti, telesnej výšky [neprospievanie]; ďalej: Obhliadka (obhliadka). Koža, sliznice a skléry (biela časť oka) [Icterus prolongatus (= žltačka (žltačka) > 14 dní pretrvávajúca)] Auskultácia (počúvanie) … Cystická fibróza: Vyšetrenie
Na diagnostiku cystickej fibrózy podľa) musí byť prítomný aspoň jeden diagnostický kľúč a musí byť preukázaná dysfunkcia CFTR: Skríning cystickej fibrózy v Nemecku sa vykonáva v troch etapách ako sériová kombinácia dvoch biochemických testov na imunoreaktívny trypsín (IRT) a analýza proteínov spojených s pankreatitídou (PAP) a DNA mutácie. Začiatkom septembra… Cystická fibróza: test a diagnostika
Ciele terapie Zlepšenie symptomatológie Stabilizácia funkcie pľúc Odporúčania k terapii Poznámka: Liečba cystickej fibrózy je založená na troch pilieroch nutričnej medicíny (pozri nižšie, športová medicína a fyzioterapia (pozri „Iná terapia“), ako aj farmakoterapia. Farmakoterapia Farmakoterapia cystickej fibrózy (CF) Sekretolytická terapia (skvapalnenie sekrétov: Použitie perorálnych expektorancií … Cystická fibróza: lieková terapia
Nepovinná diagnostika zdravotníckych pomôcok – v závislosti od výsledkov anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a povinných laboratórnych parametrov – pre diferenciálne diagnostické objasnenie. Nazálny transepiteliálny potenciálny rozdiel (nPD) – ak bol potný test (stanovenie koncentrácie chloridových iónov; zlatý štandard) nevýrazný alebo hraničný, ale podozrenie pretrváva (pre nepresvedčivú analýzu mutácií). Ultrasonografia brucha (ultrazvuk… Cystická fibróza: diagnostické testy
1. rád Pri veľkom pneumotoraxe* je potrebná inštalácia hrudného drénu Embolizácia bronchiálnej tepny (= umelý uzáver pľúcnice cievnou zátkou) sa používa pri hemoptýze (vykašliavaní krvi) Pri ťažkej respiračnej insuficiencii ( respiračná slabosť), jediným liečebným opatrením je transplantácia pľúc (LUTX) * … Cystická fibróza: chirurgická liečba
Nasledujúce symptómy a ťažkosti môžu naznačovať cystickú fibrózu (CF): Hlavné symptómy Chronická bronchitída s produktívnym kašľom (spútum). Chronická sinusitída (sinusitída) a nosové polypy (slizničné výčnelky). Opakujúce sa (opakované) infekcie dýchacích ciest. Neprospievanie mekóniového ilea (črevná obštrukcia u novorodencov) alebo nedostatočné odstraňovanie mekónia počas prvých 48 hodín života – … Cystická fibróza: príznaky, sťažnosti, príznaky
Patogenéza (vývoj ochorenia) Cystická fibróza – cystická fibróza (CF) – je autozomálne recesívne dedičné ochorenie spôsobené mutáciou (trvalou genetickou zmenou) génu pre regulátor transmembránovej vodivosti (CFTR) cystickej fibrózy („transmembránový regulátor cystickej fibrózy“). regulačný proteín transportu chloridov na chromozóme. Vo väčšine prípadov dochádza k vymazaniu (strate)… Cystická fibróza: Príčiny
Všeobecné opatrenia Inhalácia hypertonických soľných roztokov je užitočným a účinným opatrením Na udržanie stabilnej funkcie pľúc by sa mal dýchací tréning s flutter ventilom vykonávať niekoľkokrát denne. Dodržiavanie všeobecných hygienických opatrení! Obmedzenie nikotínu (zdržať sa fajčenia). Zamerajte sa na normálnu hmotnosť! Stanovenie BMI (index telesnej hmotnosti, index telesnej hmotnosti) … Cystická fibróza: terapia
Lekárska anamnéza (anamnéza ochorenia) predstavuje dôležitú zložku v diagnostike cystickej fibrózy (CF). Rodinná anamnéza Vyskytuje sa vo vašej rodine časté ochorenie pľúc? Vyskytujú sa vo vašej rodine dedičné choroby? Sociálna anamnéza Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické ťažkosti). Aké príznaky ste si všimli? Vy… Cystická fibróza: Anamnéza
Respiračný systém (J00-J99) Pleurálny výpotok – nahromadenie tekutiny v pľúcnej trhline medzi pľúcami a pleurou. Bronchiektázia (synonymum: bronchiektázia) – pretrvávajúca ireverzibilná vakovitá alebo cylindrická dilatácia priedušiek (stredne veľké dýchacie cesty), ktorá môže byť vrodená alebo získaná; príznaky: chronický kašeľ s „vykašľovaním z úst“ (veľkoobjemový trojvrstvový spút: pena, hlien a hnis), únava, strata hmotnosti, … Cystická fibróza: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
