Pri diagnostike cystickej fibrózy podľa) musí byť prítomná najmenej jedna diagnostická stopa a musí byť preukázaná dysfunkcia CFTR:
Skríning pre cystická fibróza v Nemecku sa vykonáva v troch fázach ako sériová kombinácia dvoch biochemických testov na imunoreaktívne látky trypsín (IRT) a proteínu spojeného s pankreatitídou (PAP) a DNA mutačnej analýzy. Od 1. septembra 2016 sa bude vyšetrovať aj u novorodencov cystická fibróza v rámci ich počiatočného skríningu. Postup skríningu:
- Prvý stupeň (IRT) a druhý stupeň (PAP) sa vykonávajú konvenčnými laboratórnymi testovacími metódami.
- Ak je test IRT pozitívny (hodnota ≥ 99.0. Percentil), vykoná sa PAP test z dostupnej vzorky. Ak je to ≥ 87.5. Percentil, vykoná sa tretí stupeň.
- Tretia etapa nastáva, ak IRT a tiež testovaný PAP v krv sú zvýšené (= podozrenie cystická fibróza) → Analýza mutácií CFTR (Zákon o genetickej diagnostike!).
Skríning cystickej fibrózy sa vykonáva s použitím toho istého krv vzorka ako rozšírený skríning pre novorodencov počas prvých štyroch týždňov života dieťaťa.
Skríning novorodencov (CF-NGS) vo Švajčiarsku pozostáva z dvojstupňového testovacieho postupu:
- Pata krv test (= Guthrieho test; 4. deň života) - imunoreaktívny Inhibícia (IRT).
- Skríning DNA na mutácie génu CF.
Všetky deti s pozitívnym vyšetrením sú odoslané do centra CF na diagnostické spracovanie (test potu a genetická diagnostika). Dvojkrokový postup dosiahol predbežnú senzitivitu (percento chorých pacientov, u ktorých sa choroba zistí použitím testu, tj. Sa dostaví pozitívny výsledok testu) 96.8% a špecifickosť (pravdepodobnosť, že v skutočnosti zdraví ľudia, ktorí uvedené v teste tiež zistené ako zdravé) 99.9% (stav z mája 2013).
Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy (na zistenie dysfunkcie CFTR).
- Test potu (s použitím pilokarpínovej ionoforézy na klinickú detekciu cystickej fibrózy (= test potu s pilokarpínovou ionoforézou); test sa rutinne vykonáva pri skríningu novorodencov; zlatý štandard) [zvýšený obsah chloridových iónov sa zistí v pote pacientov s cystickou fibrózou v porovnaní so zdravými osobami :
- „Stredné“ hladiny chloridov: 30 - 59 mmol / l → sledovanie do 5 rokov veku kvôli možnosti „oneskoreného“ („oneskoreného“) CF; 86% oneskorených diagnóz CF sa stanovilo do druhého roku života
- ≥ 60 mmol / l a / alebo zodpovedajúci genetický defekt (pozri nižšie) = pacient s cystickou fibrózou (pacient s CF)]
- Molekulárne genetické testovanie - analýza genetických mutácií CFTR (mutácie Delta F508 / F508del (40-50% prípadov), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) v prípade pozitívneho potného testu.
Laboratórne parametre 2. rádu (na detekciu dysfunkcie CFTR).
- Meranie rozdielu nosového potenciálu (NPD) alebo črevného skratového prúdu (ICM) - na detekciu charakteristickej abnormality funkcie CFTR.
Cystickú fibrózu možno vylúčiť, ak [pokyny: usmernenie S2k]:
- Žiadny zvýšený pot chlorid úrovne najmenej v 2 nezávislých meraniach a.
- Pri úplnej analýze génu CFTR a
- Boli zistené nenápadné nálezy v NPD a / alebo ICM.
