Okrem typických klinických príznakov, ktoré sú výraznejšie v rôznych svalových skupinách v závislosti od typu a často už smerujú lekára v smere diagnózy, laboratórnych a funkčných testov. viesť k diagnóze. V prípade svalových dystrofií obvykle dochádza k nárastu svalovej hmoty enzýmy v krv, ktorá je dôsledkom masívnej straty svalovej hmoty hmota.
Pri všetkých formách úbytku svalov sú vidieť typické zmeny elektromyografie. Svalová aktivita je patologicky zmenená - u dystrofií je vidieť veľa malých výbojov, v nervových formách dochádza k masívnemu poklesu jednotlivých výbojov. Sval biopsia a genetické testovanie sa môže použiť na presvedčivé odlíšenie jednotlivých foriem.
Čo sa dá robiť so svalovou atrofiou?
Choroby svalovej atrofie ešte nie sú liečiteľné, ale veľa nádeje vkladá veľa postihnutých osôb a ich príbuzných gen terapie. Aj keď sa výskum genetického defektu, jeho účinkov na organizmus a možných protiopatrení vedie v mnohých výskumných inštitúciách po celom svete, geneticky upravený liek na čo i len jednu formu úbytku svalov sa bohužiaľ zatiaľ nenašiel.
Všetko terapeutické Opatrenia sú preto zamerané na kompenzáciu a zastavenie straty pohybu a koordinácie spôsobené svalovou atrofiou. Ďalej je potrebné liečiť sekundárne príznaky, ako sú kontraktúry, ťažkosti s chôdzou spojené s invalidným vozíkom alebo choroby dýchacích ciest spôsobené zníženou činnosťou kašľa. Pretože mnoho foriem svalovej atrofie je pre postihnuté osoby mimoriadne stresujúce a často predstavuje pre ich príbuzných obrovskú záťaž pre starostlivosť, sú tipy na každodenné zvládanie tejto choroby veľmi vítané.
Podporné skupiny pre svalovú atrofiu
Mnoho svojpomocných skupín a iniciatív Deutsche Muskelschwundhilfe a Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke majú dlhoročné skúsenosti s prejavmi rôznych foriem svalovej atrofie. Weserbergland-Klinik Höxter je špecializovaná klinika pre svalové ochorenia v Nemecku.
Klinický program pomáha zastaviť progresiu ochorenia, najmä u pacientov s ťažšími formami svalovej atrofie. Skladá sa to z:
- Intenzívna fyzioterapia
- Vodná gymnastika
- Tepelné kúpele
- masáže
- Liečba stimulačným prúdom
- Svalové tréningy
Pacienti, ktorí absolvujú klinický program každý týždeň niekoľko týždňov, hlásia zlepšenie symptómov, ktoré pretrváva mesiace.
Dá sa zabrániť ochoreniu na úbytok svalov?
Pretože takmer všetky formy úbytku svalov sú dedičné, nemožno im zabrániť. Zložité na nich je, že často dodržiavajú autozomálny alebo X-viazaný recesívny spôsob dedenia. Zjednodušene to znamená, že zjavne zdraví ľudia môžu byť prenášačmi choroby a choroba sa tak prenáša z generácie na generáciu bez toho, aby člen rodiny nevyhnutne ochorel.
Testovanie, či je niekto nositeľom jednej z mnohých foriem svalovej atrofie, nie je v súčasnosti možné a vzhľadom na dosť variabilný priebeh mnohých foriem je možno žiaduce iba v obmedzenej miere, a to aj s ohľadom na etické a morálne aspekty následky.
