Patogenéza (vývoj choroby)
Cystická fibróza - cystická fibróza (CF) - je autozomálne recesívne dedičné ochorenie spôsobené mutáciou (permanentná genetická zmena) regulátora transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (CFTR) gen ( "cystická fibróza transmembránový regulátor “), regulačný proteín z chlorid transport, na chromozóme. Vo väčšine prípadov dôjde k vymazaniu (strate) troch párov báz.
Mutácia CFTR gen má rôzne účinky na voda a elektrolyt vyvážiť. Najdôležitejším účinkom je zvýšenie viskozity sekrécie vylučovacích žliaz v tele v dôsledku poruchy činnosti chlorid kanály.
Asi 90% postihnutých jedincov má exokrinný systém pankreatická nedostatočnosť (EPI; ochorenie pankreasu spojené s nedostatočnou tvorbou zažívacieho traktu enzýmy). Fibróza pankreasu (spojivové tkanivo náhrada zahynulého žľazového tkaniva pankreasu) postupne spôsobuje degeneráciu endokrinnej funkcie pankreasu (v tomto prípade: Langerhansove ostrovčeky, ktoré sú primárne zodpovedné za reguláciu séra glukóza úrovni (krv cukor úrovne) - prostredníctvom hormóny inzulín a glukagón), a tým stratu schopnosti vyrábať inzulín. Na včasné zistenie je to potrebné každoročne orálne glukóza testy tolerancie od 10 rokov.
Rozlišujú sa štyri formy mutácie, pričom formy I až III naznačujú závažnejší priebeh.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov - Európanov a Severoameričanov je najčastejšie ovplyvnená živými pôrodmi 1: 3,000 XNUMX
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Gény: CFTR
- SNP: rs113993960 v CFTR („cystická fibróza transmembránový regulátor vodivosti “ gen) gén.
- Konštelácia alely: DI (nosič cystickej fibrózy).
- Alelová konštelácia: DD (spôsobuje cystickú fibrózu).
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
