Xeroderma pigmentosum, tiež nazývaná choroba moonshine, je lekármi chápaná ako a koža choroba spôsobená genetickým defektom. Postihnuté osoby vykazujú výraznú intoleranciu UV žiarenia, a preto sa zvyčajne musia úplne vyhýbať slnečnému žiareniu. Choroba je zatiaľ neliečiteľná. Xeroderma pigmentosum je veľmi zriedkavé genetické ochorenie vírusu koža a sliznice, ktorá sa vyznačuje predovšetkým precitlivenosťou na ultrafialové svetlo (UV svetlo). A xeroderma pigmentosum má neslávny (nepriaznivý) priebeh, obvykle charakterizovaný tým koža rakoviny.
Čo je xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum je závažné kožné ochorenie charakterizované neurologickými deficitmi a čo je najdôležitejšie, výraznou intoleranciou UV žiarenia. Vyskytujú sa bolestivé zápaly kože, ktoré neskôr prerastú do zhubných vredov. Pretože choroba nezriedka vedie k predčasnej smrti už v prvom desaťročí života, postihnutými osobami sú väčšinou deti, ktoré sa hovorovo nazývajú aj deti mesačného svitu. Sú však známe aj prípady, keď postihnuté osoby dosiahli vek 40 rokov. Xeroderma pigmentosum sa vyskytuje veľmi zriedka; možno však pozorovať silné regionálne rozdiely. V Nemecku je genetickým defektom postihnutých asi 50 detí, v USA asi 250. Moonshine choroba je teda geneticky podmienená choroba, ktorá sa prejavuje už v detstva precitlivenosťou kože a slizníc na UV svetlo. Preto sú typické príznaky xeroderma pigmentosum nadmerné úpal reakcie vo forme zápalov už po veľmi krátkom kontakte so slnečným žiarením (najmä tvár, ruky, paže), predčasne starnúca pokožka ktorá je zvrásnená a má hnedočervenú alebo pehovitú pigmentáciu, ako aj nádory na koži a očiach, ktoré môžu v ďalšom priebehu choroby malígne degenerovať (karcinómy dlaždicových buniek, melanómy, bazaliómy). Xeroderma pigmentosum ďalej spôsobuje teleangiektáziu (dilatáciu malého krv plavidlá), keratitída (zápal rohovky) a asi u jednej pätiny postihnutých neurologické poruchy (poruchy zmyslového vnímania, poruchy pohybu, strata sluchu). V závislosti od špecifickej expresie súčasného genetického defektu možno rozlíšiť celkovo sedem alebo osem foriem xeroderma pigmentosum (A až G a V).
Príčiny
Príčiny xeroderma pigmentosum spočívajú v genetickom defekte, ktorý sa dedí recesívne. Oprava tzv enzýmy DNA sú v tomto prípade poškodené a nemôžu sa opraviť poškodenie kože spôsobené UV žiarenie ako u zdravých ľudí. Xeroderma pigmentosum je dôsledkom autozomálne recesívne dedeného gen porucha systému na opravu DNA, v dôsledku ktorej už nie je možné poškodenie DNA spôsobené UV žiarením opraviť bunkami kože a slizníc. UV-B lúče, ktoré nie sú odfiltrované zemskou atmosférou, spôsobujú syntézu tymidínových dimérov v bunkách pokožky, ktoré sú zlúčeninou dvoch tymidínových stavebných blokov. V zdravom organizme sú tieto zlúčeniny, ktoré sú škodlivé pre bunky, rozpoznané pomocou systému opravy DNA, ktorý pozostáva z enzýmy a sú uvoľňované z DNA. U xeroderma pigmentosum je tento opravný systém narušený genetickým defektom a existuje nedostatok opravy DNA. enzýmy alebo DNA endonukleázy zapojené do tohto procesu.
DNA endonukleázy zapojené do tohto procesu, tieto spojenia nie sú rozpustené, takže postihnuté bunky kože alebo slizníc môžu zomrieť alebo degenerovať do rakovina bunky. V súlade s tým je xeroderma pigmentosum často sprevádzaná pokožkou rakovina už v detstva. Akékoľvek vystavenie slnečnému žiareniu preto vedie k bolestivým zápalom, ktoré sa samy nemôžu regenerovať. Lekári delia chorobu na rôzne typy podľa toho, kde presne je vadná gen je umiestnený. Niektoré z týchto typov ochorení sa vyznačujú nielen už spomínanou precitlivenosťou na slnečné žiarenie, ale sú spojené aj s neurologickými poruchami ako napr. strata sluchu, poruchy pohybu alebo dokonca výrazné zníženie inteligencie. Aby sa dieťa mohlo narodiť s xerodermou pigmentosum, musia mať predispozíciu obaja rodičia.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Xeroderma pigmentosum sa prejavuje takými príznakmi ako extrém fotosenzitivita, pigmentové zmeny na pokožke, poruchy očí, neurologické problémy a neustála tvorba nových kožných nádorov. fotosenzitivita je badateľný už v dojčenskom veku. Po krátkom vystavení svetlu sa teda pokožka často vyvíja ťažko úpal s pľuzgiermi, ktoré sa ťažko liečia. Toto postihuje najmä tvár, ruky alebo nohy. U niektorých pacientov však pokožka zostáva po vystavení slnku spočiatku nenápadná. U všetkých postihnutých sa však neskôr vyvinie veľké množstvo takzvaných krtkov, ktorým sa diagnostikuje benígny aj zhubný nádor na koži. Väčšinu zhubných nádorov tvoria bazaliómy, po ktorých nasledujú spinaliómy a melanómy. Bazaliomy zvyčajne nedávajú metastázy. Avšak často viesť k znetvoreniu tváre a postihnutých oblastí. Najmä melanómy rast veľmi agresívne a sú často príčinou predčasných úmrtí pacientov. Prvým príznakom xerodermy pigmentosum je niekedy aj citlivosť očí na svetlo. Pacient pôvodne reaguje veľmi fotofóbne. Neskôr chronická rohovka a spojivka zápal vyskytuje. Zraková ostrosť klesá. Neskôr dokonca hrozí úplná strata zraku. Môžu sa tiež vyvinúť nádory na očiach. Najčastejšie sa tam pozorujú spinaliómy. V priebehu choroby sa u niektorých pacientov objavujú aj progresívne neurologické príznaky, ktoré sa môžu prejaviť zníženou inteligenciou, paralýzou a poruchami pohybu.
Diagnóza a priebeh
Xeroderma pigmentosum sa zvyčajne diagnostikuje na základe prejavujúcich sa príznakov. Pri podozrení na xeroderma pigmentosum môže ošetrujúci lekár vykonať vyšetrenie DNA, aby určil presný typ ochorenia, a potom ho vhodne liečiť. Krv a / alebo kožná analýza sa môže použiť na stanovenie toho, ako dobre sú kožné bunky schopné napraviť poškodenie DNA po vystavení UV žiareniu. Gen analýza tiež môže určiť, ktorá forma xeroderma pigmentosum je prítomná u postihnutej osoby. Xeroderma pigmentosum má nepriaznivú prognózu, pretože zhubné nádory sa zvyčajne objavujú v pokročilom štádiu ochorenia a už pred 20. rokom života. Avšak pri včasnej diagnostike a dôslednom používaní ochranných Opatrenia proti UV žiareniu, to možno pozitívne ovplyvniť a viac ako dve tretiny osôb postihnutých xerodermou pigmentosum dosahujú vek 40 rokov. Prvými príznakmi xerodermy pigmentosum sú veľmi rýchle silné popáleniny alebo zápaly. Koža sa odfarbí, vysuší a rýchlo starne. Zo zápalov, ktoré sa nehoja správne, sa v ďalšom priebehu tvoria zhubné nádory kože, ale aj očí. Z dôvodu tejto rýchlej tvorby rakovina buniek je očakávaná dĺžka života postihnutých dosť nízka. Presná prognóza však závisí od toho, o aký typ ochorenia ide a či sa zistí včas.
Komplikácie
Choroba xeroderma pigmentosum môže významne obmedziť každodenný život postihnutej osoby, a tým tiež znížiť kvalitu života. Postihnutí trpia predovšetkým veľmi vysokou citlivosťou na slnečné žiarenie, takže už aj krátke pôsobenie slnečného žiarenia spôsobuje popáleniny a zmena farby na pokožke. Na pokožke sa tvoria škvrny a začervenanie, ktoré môže sprevádzať aj svrbenie. Samotná pokožka sa zdá byť scvrknutá xeroderma pigmentosum a môže byť pokrytá jazvy. V mnohých prípadoch sa pacienti za príznaky hanbia, takže môžu často viesť na komplexy menejcennosti a tým k výrazne zníženej sebaúcte u pacienta. Najmä u detí môžu byť sťažnosti tiež viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu, ktoré u nich spôsobí psychologické príznaky. Môže sa tiež zapáliť pokožka. Postihnutí tiež trpia úpal veľmi často kvôli chorobe, takže sú vždy odkázaní na krém alebo ochranný odev. Pretože xeroderma pigmentosum sa nedá vyliečiť príčinne, je možné liečiť iba jednotlivé príznaky. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie, aj keď sa pozitívny priebeh ochorenia nevyskytuje. Je možné, že choroba tiež znižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ľudia, ktorí sú vystavení intenzívnemu slnečnému žiareniu, sa často spália. Nie vždy je potrebné sa o tom poradiť s lekárom. Vo väčšine prípadov svojpomoc Opatrenia sú dostatočné na dosiahnutie čo najrýchlejšej úľavy. Okrem toho by sa malo skontrolovať, či je možné vykonať zmeny a optimalizácie pri práci s priamym slnečným žiarením na pokožku. Krém na opaľovanie krémy je možné preventívne použiť a čas strávený v priamom UV svetle by sa mal minimalizovať. Ak napriek všetkému úsiliu popáleniny or bolesť sa vyskytujú neprimerane rýchlo, keď je pokožka vystavená slnku, je nevyhnutná návšteva lekára. Citlivosť na svetlo, obmedzenie videnia alebo zmeny pigmentácie na koži sú príznakmi ochorenia. Je potrebné navštíviť lekára, aby bolo možné určiť príčiny a stanoviť diagnózu. Odstúpenie od spoločenského života, problémy so správaním resp zmeny nálady sú náznaky a zdravie porucha.
Liečba a terapia
Ak xeroderma pigmentosum zostane neliečená, očakávaná dĺžka života postihnutých jedincov je iba niekoľko rokov. Preto je nevyhnutné pri prvom podozrení konzultovať s lekárskym odborníkom a v prípade stanovenia diagnózy podniknúť príslušné kroky. Xeroderma pigmentosum sa nedá vyliečiť; primeraná liečba však môže často významne predĺžiť dĺžku života postihnutých. Patrí sem dôsledné vyhýbanie sa slnečnému žiareniu. Trpiaci ľudia nesmú počas dňa vôbec vychádzať z domu alebo musia mať oblečené špeciálne UV odpudzujúce oblečenie. Okná musia byť tiež primerane zatemnené a pokryté UV odpudzujúcou fóliou. Terapeutické Opatrenia v prípade xeroderma pigmentosum sa doteraz obmedzili na minimalizáciu príznakov a prevenciu rakovina kože dôslednými ochrannými opatreniami proti UV žiareniu a pravidelnými kontrolami u dermatológa (kožného lekára). Patrí sem predovšetkým vyhýbanie sa dennému svetlu (mesačné deti), nosenie vhodného ochranného odevu, najmä na rukách, krk a tvár, rovnako ako UV okuliare a slnko krémy s veľmi vysokou slnečný ochranný faktor. Okrem toho sa odporúča nechať okná miestností, v ktorých postihnuté osoby trávia viac času a dlhšie časové úseky počas dňa, natrieť špeciálnym ochranným filmom proti UV žiareniu. Sľubné výsledky sa dosiahli v klinických testoch s lipozómovým krémom nanášaným na pokožku a cez ktoré sa lokálne zvonku dodávajú enzýmy na opravu DNA. Významné zníženie obsahu diméru tymidínu a tým aj poškodenie kože ním vyvolané bolo možné pozorovať u jedincov postihnutých xerodermou pigmentosum, aj keď nebolo možné dosiahnuť úplnú normalizáciu, pokiaľ ide o citlivosť na UV svetlo. Avšak testy na tomto terapeutickom prístupe k xeroderma pigmentosum boli v súčasnosti prerušené pre nedostatok finančných prostriedkov. Pokusy sa navyše uskutočňujú v rámci genetické inžinierstvo postupy na nahradenie chorých oblastí pokožky zdravými kožnými bunkami (napr. z oblasti zadku), ktoré boli vybavené funkčnými mechanizmami opravy DNA alebo normálnou kópiou defektného génu. Tento terapeutický postup pre xeroderma pigmentosum je však stále v počiatočnej fáze výskumu. Nevyhnutnosť týchto drastických opatrení zvyčajne vedie k silnej sociálnej izolácii, v neposlednom rade z dôvodu nepochopenia spoločnosti. Pravidelné návštevy lekára s komplexným vyšetrením pokožky a očí môžu zabrániť vzniku zhubných vredov. Pretože pokožka postihnutých je všeobecne veľmi citlivá, musí sa často krémovať a venovať jej zvláštnu starostlivosť. Ak úpal alebo zápal stalo sa, lieky proti bolesti možno podávať dočasne. Presný typ liečby však vždy závisí od typu ochorenia a individuálneho prejavu.
Prevencia
Pretože xeroderma pigmentosum je dedičné ochorenie, prevencia v pravom slova zmysle nie je možná. Ak sa genetický defekt vyskytuje u potenciálnych rodičov, mali by pred otehotnením vyhľadať podrobné rady od gynekológa. Ak je choroba diagnostikovaná u dieťaťa, mali by sa čo najskôr podniknúť príslušné lekárske kroky, aby postihnutá osoba mohla žiť čo najdlhšie a bez symptómov.
Následná starostlivosť
Xeroderma pigmentosum je nevyliečiteľné ochorenie. Na túto chorobu sa nelieči. Postihnuté osoby by sa mali vyhýbať akémukoľvek kontaktu s UV lúčmi alebo ich aspoň značne obmedziť. Soláriá by sa nemali za žiadnych okolností používať. Expozícia tamojšiemu žiareniu by iba ďalej zhoršila príznaky a všeobecne chorobný stav postihnutých. Malo by sa tiež zabrániť vystaveniu slnečnému žiareniu. Každodenný život postihnutých osôb je chorobami značne obmedzený. Chorobe sa musia prispôsobiť všetky činnosti, ako aj povolanie. Postihnuté osoby nesmú ísť von bez primeranej slnečnej ochrany. Najmä v lete musia byť postihnuté osoby mimoriadne opatrné a nesmú robiť unáhlené rozhodnutia. Postihnuté osoby musia používať špeciálnu UV ochranu, ktorá zabraňuje prenikaniu lúčov do organizmu. Chorobe by sa malo prispôsobiť aj oblečenie. Telo by malo byť úplne zakryté. Napríklad čiapky chránia tvár pred penetráciou UV lúčov. Je povinné zakrývať telo dlhými nohavicami a dlhými vrcholmi. Choroba predstavuje veľkú záťaž pre postihnutých. Niekedy je vhodné podstúpiť trvalé psychologické poradenstvo pri liečbe choroby. Dotknuté osoby by mali tiež vyhľadávať pomoc a podporu členov rodiny, ak je to možné.
Čo môžete urobiť sami
Pri tomto ochorení musí postihnutá osoba zmenšiť UV žiarenie na minimum alebo sa tomu úplne vyhnúť. Výsledkom je vážne narušenie životného štýlu. Prirodzené aj umelé UV svetlo sa preto musí prijímať iba podľa možností a podmienok organizmu. Ponukám ako soláriá sa treba úplne vyhnúť. UV svetlo by tam viedlo k rýchlemu nárastu problémov. Rovnako sa treba vyhnúť priamemu vystaveniu slnečnému žiareniu. V každodennom živote by sa malo zodpovedajúcim spôsobom upraviť plánovanie voľnočasových alebo profesionálnych aktivít. Pacient by nikdy nemal opustiť dom bez vhodnej slnečnej ochrany. Najmä v letných mesiacoch by sa nemali robiť unáhlené kroky. Pokožka by mala byť chránená pomocou krémy ktoré znižujú alebo blokujú prienik UV lúčov do organizmu. Okrem toho by sa malo upraviť oblečenie. Je vhodné takmer celé telo zakryť látkami alebo ochrannými doplnkami. Klobúky alebo slnečné clony pomáhajú zabrániť vystaveniu tváre tváre UV žiarenie. Ostatné časti tela môžete dobre zakryť nosením dlhých nohavíc alebo dlhých topov. Zároveň je potrebné dbať na to, aby bol odev priepustný pre vzduch a nespôsoboval sťahujúci pocit. Pretože choroba predstavuje veľkú emocionálnu záťaž, psychickú pevnosť by mali byť podporované kognitívnymi cvičeniami.
