Patogenéza (vývoj choroby)
Makulárna degenerácia je choroba s progresívnou zrakové postihnutie. Príčinou tohto ochorenia je degenerácia žltej makuly (žltá škvrna alebo bod najostrejšieho videnia). V makulárna degeneráciaje makula lutea ovplyvnená okrem degenerácie aj inými zmenami v tkanive, ako sú napríklad drúzne (žltkasté, niekedy splývajúce subretinálne („pod sietnicou“) lipidové usadeniny), ktoré zase obmedzujú videnie. Vekom podmienená makulárna degenerácia (AMD) sa dá rozdeliť na ranú formu, strednú formu a dve neskoré formy:
- „Suchá“ forma AMD - v tomto prípade sa na serveri tvoria takzvané drúzy zadná časť oka v počiatočných fázach. V neskorom štádiu dochádza k dvojrozmernej degenerácii, prostredníctvom ktorej zahynú fotoreceptory (senzorické bunky citlivé na svetlo). Kurz: pomalé, trvalé zhoršovanie centrálnej zrakovej ostrosti, na periférii, avšak bez zmien; frekvencia 85-95% prípadov.
- „Mokrá“ alebo „exsudatívna“ AMD (synonymum: neovaskulárna AMD) - dôraz sa kladie na rast vaskulárnych membrán z cievovka do nadložnej makulárnej sietnice (sietnice) (= choroidálna neovaskularizácia). Výsledkom je makulárne krvácanie a tvorba opuchov (voda akumulácia) v oblasti makuly. To tiež vedie k strate fotoreceptorov. Progresia: akútne zhoršenie centrálnej zrakovej ostrosti („centrálny šedý opar“) a skreslené videnie (metamorphopsia).
Okrem dvoch vyššie spomenutých neskorých foriem existuje aj atrofická AMD. Poznámka: Nie zriedka sa zmiešané formy týchto dvoch neskorých štádií vyskytujú aj v tom istom oku. Genetickým rizikovým faktorom pre AMD je proteínový faktor-H (FH), ktorý je súčasťou komplexnej kaskády imunitný systém. V tomto procese je FHR4 kritickým regulátorom komplementu v oku. Geneticky vyššie hladiny FHR4 v krv viesť k jeho zvýšeniu v oku, čo zase zvyšuje riziko nekontrolovanej aktivácie komplementu, čím sa ochorenie zhoršuje.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž - ak sa v rodinnej anamnéze vyskytujú choroby, zvyšuje sa aj vlastné riziko
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Gény: ARMS2, C2, CFH, CR, TLR3.
- SNP: rs10490924 v ARMS2 gen.
- Konštelácia alel: GT (2.7-násobne).
- Konštelácia alel: TT (8.2-násobne)
- SNP: rs1061170 v géne CFH
- Konštelácia alely: CT (2.5-násobne).
- Konštelácia alel: CC (5.9-krát)
- SNP: rs2230199 v géne CR
- Konštelácia alel: CG (1.6-násobná).
- Konštelácia alely: GG (2.5-násobná)
- SNP: rs1061147 v géne CFH
- Konštelácia alel: AA (2.76-násobne).
- Konštelácia alely: AC (0.97-násobne)
- Konštelácia alel: CC (0.34-krát)
- SNP: rs3775291 v géne TLR3
- Alelová konštelácia: AG (0.71-násobok pre suchú AMD).
- Konštelácia alely: AA (0.44-násobok pre suchú AMD)
- SNP: rs9332739 v géne C2
- Konštelácia alel: CG (0.47-násobná).
- Konštelácia alel: CC (0.47-krát)
- SNP: rs547154 v géne C2
- Konštelácia alely: AC (0.47-násobne).
- Konštelácia alely: AA (0.47-násobne)
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
- Vek - zvyšujúci sa vek (od 65 rokov).
- Koža typ - silno opálený, svetlá so svetlou vlasy a svetlá farba očí.
- Ľudia, ktorí sú citliví na jasné svetlo
Príčiny správania
- Výživa
- Vysoká spotreba tukov
- Vysoký stravovací glykemický index je spojený so zvýšeným rizikom vekom podmienenej makulárnej degenerácie (AMD)
- Nedostatok mikroživín (životne dôležité látky) - pozri Prevencia mikroživinami.
- Spotreba stimulantov
- Tabak (fajčenie)
- AMD pre fajčiarov oproti nefajčiarom: pomer šancí medzi 2.6 a 4.8
- Mokrá AMD sa vyskytuje v priemere asi o 5 rokov skôr u fajčiarov ako u nefajčiarov
- Tabak (fajčenie)
- „Laser disco macula“ v dôsledku poškodenia spôsobeného laserom v diskotékach.
Príčiny spojené s chorobami
- Ateroskleróza (artérioskleróza, kôrnatenie tepien).
- Diabetes mellitus
- Hypertenzia (vysoký krvný tlak)
- Infekcia Chlamydia pneumoniae; HIV, chronický.
- Ischemická choroba srdca (CAD) (choroba koronárne tepny).
Laboratórne diagnózy - laboratórne parametre, ktoré sa považujú za nezávislé rizikové faktory.
- Zvýšený C-reaktívny proteín (CRP).
- Hypercholesterolémia - vysoký LDL cholesterol
- hyperhomocysteinémia (> 12 mmol / l) - zvýšené homocysteín úrovniach.
Lieky
- Kyselina acetylsalicylová (ASA) - pravidelné užívanie (viac ako raz týždenne na začiatku) ASA (150 mg) zvyšovalo riziko neovaskulárnej AMD (mokrá AMD)
operácie
- Hviezdna chirurgia pre ľahké riziko
Znečistenie životného prostredia - intoxikácie (otravy).
- Vystavenie žiareniu - intenzívne slnečné svetlo (UV-A a UV-B).