Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.
- Homocysteín *
* Aby sa zabránilo uvoľneniu homocysteín z erytrocyty, sérum alebo plazma musia byť oddelené najneskôr do 30-45 minút po krv zber, ktorý musí byť pôst.Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov história medicíny, fyzické vyšetrenieatď. - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky.
- Vitamín B6, B12 a kyselina listová - získal hyperhomocysteinémia (= nedostatok vitamín B12, vitamín B6 alebo kyselina listová).
- Molekulárne genetické testovanie (mutácia v MTHFR gen (metyléntetrahydrofolátreduktázová mutácia génu), s narušením metabolizmu C1; výskyt / frekvencia ochorenia 5-20%) - ak sú vrodené hyperhomocysteinémia je podozrenie.
Normálne hodnoty a patologické hodnoty pre homocysteín.
- Až 10 μmol / l v pôst stav: netreba konať.
- 10 - 12 μmol /: Terapia nevyhnutná pre pacientov so zvýšeným rizikom aterosklerotického ochorenia!
- Mierne zvýšené hodnoty do 30 μmol / l sú zvyčajne zásadným nedostatkom látky vitamíny B6, B12 a kyselina listová.
- Pri hodnotách medzi 30 a 100 μmol / l existuje podozrenie na heterozygotnú homocysteinémiu - vrodenú poruchu metabolizmu homocysteín.
- Pri hodnotách nad 100 μmol / l existuje podozrenie na homozygotnú homocysteinémiu - výraznejšiu vrodenú poruchu.
Včasná detekcia nadmerne vysokých hladín homocysteínu v sére zvyčajne umožňuje zahájenie cielenej liečby terapie a tým zmierňovať riziko aterosklerózy.
