Syndróm Prune-Belly (PBS) je zriedkavá vrodená malformácia charakterizovaná čiastočnou alebo úplnou absenciou brušné svaly. PBS je tiež známy ako syndróm brušnej aplázie, Eagle-Barrettov syndróm alebo Obrinsky-Fröhlichov syndróm. Posledné dve menované sú pomenované podľa lekárov Franza Fröhlicha, Williama Obrinského, JF Eagla a Georgea S. Barretta, ktorí opísali zodpovedajúce prípady tejto malformácie.
Čo je to syndróm sliviek?
Syndróm Prune-belly je odvodený z anglického slova „prune“ (čo znamená „prune“ alebo „prune“) a „belly“ (čo znamená „brucho“). Opisuje vzhľad bruška novorodenca. Z dôvodu čiastočnej alebo úplnej absencie brušné svaly, časti čreva sú viditeľné, takže brucho vyzerá ako slivka. PBS je veľmi zriedkavá malformácia. V literatúre sa uvádza správa o jednom novorodencovi s PBS z každých 30,000 40,000 až 95 1839 živo narodených detí. Dievčatá sú postihnuté menej často. Asi XNUMX percent detí, ktoré majú syndróm Prune-Belly, sú chlapci. V roku XNUMX popísal lekár Franz Fröhlich prvý prípad nezvestného novorodenca brušné svaly. Nespomenul však ďalšie malformácie typické pre PBS. Bolo to až v roku 1895 kryptorchidismus, malformácia semenníky, bola preukázaná u postihnutej osoby. Potom bol syndróm Prune-Belly študovaný podrobnejšie a nasledovalo množstvo ďalších publikácií, vrátane publikácií JF Eagle a S. Barretta, ktoré popisovali deväť takýchto prípadov. V súčasnosti je zdokumentovaných viac ako 200 prípadov syndrómu sliviek. Okrem už opísanej absencie brušných svalov a malformácií semenníkov môže byť PBS spájaný aj s malformáciami močových ciest, a preto je dodnes známy ako Triadov syndróm (tri malformácie).
Príčiny
Presná príčina syndrómu Prune-Belly stále nie je známa. Diskutuje sa o niekoľkých teóriách. Bolo možné dokázať dedičnú mutáciu posunu rámcov (posun v čítacom rámci génov na DNA) v gen CHRM3 v a krv- príbuzná turecká rodina. Chromozomálna aberácia ako príčina syndrómu Prune-Belly však zatiaľ nebola dokázaná.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm Prune-Belly je zriedkavá vrodená porucha, ktorá, ako už bolo opísané, častejšie postihuje novorodencov mužského pohlavia. PBS je typicky charakterizovaný bruškom, ktoré umožňuje presvitaniu častí čreva v dôsledku čiastočnej alebo úplnej absencie brušných svalov. To dáva bruchu vzhľad slivky a viedlo to k názvu. Ďalej kryptorchidismus (neprítomnosť jedného alebo oboch semenníky) môžu byť prítomné. Typickým príznakom môžu byť aj malformácie močových ciest, napríklad dilatácia močovodov. Okrem toho však môžu existovať ďalšie malformácie, ako sú napríklad malformácie kostného systému (konská noha, dislokácia bedrového kĺbu, stuhnutosť kĺbov alebo viac prstov). Srdcové ovplyvnenie (malformácie srdce), môžu byť tiež spojené s PBS. Jedným z takýchto príznakov je porucha komorového septa. Toto je diera v septe srdce. Vývojové poruchy čreva (malrotácia alebo dokonca neadekvátna rotácia čreva) alebo pľúc (pľúcna hypoplázia, nedostatok pľúca zrenia) sú tiež známe v PBS. To vedie u novorodencov k syndrómu respiračnej tiesne.
Diagnóza a priebeh choroby
Ultrazvuk vyšetrenia je možné vykonať už po 20 týždňoch tehotenstva zistiť, či má dieťa syndróm Prune-Belly. V každom prípade sa táto diagnóza rovná zlým správam; skorá úmrtnosť je 20 percent. Samotný PBS sa nedá liečiť terapie sprievodných príznakov. Väčšinou, oblička defekty sú najvážnejším príznakom v PBS. Najskôr sa vykonajú laboratórne testy. Napríklad, oblička funkcia musí byť pravidelne kontrolovaná. To je tiež možné prostredníctvom ultrazvuk alebo obličkové scintigrafia. Ochrana obličiek je prvoradou prioritou. Poruchy močových ciest je možné napraviť chirurgicky. V menej závažných prípadoch antibiotikum možno podať aj profylaxiu mechúr vyprázdňovacie školenie. V závislosti od závažnosti malformácií abdominoplastika môže byť schopný zlepšiť močenie (mechúr vyprázdňovanie). Chirurgický zákrok je tiež indikovaný pre defekt komorového septa. Deformácie kostrového systému je možné podporiť fyzioterapia v menej závažných prípadoch. Spravidla je však potrebné vykonať množstvo operácií, napríklad v prípade konská noha alebo viacprstosť. Chirurgická liečba je nevyhnutná aj v prípadoch kryptorchidismus.
Komplikácie
Kvôli syndrómu sliviek sú postihnutí jedinci zvyčajne postihnutí rôznymi malformáciami, ktoré sa môžu vyskytnúť v rôznych oblastiach tela. Spravidla je však brušná dutina vždy postihnutá malformáciami, takže v nej svaly úplne chýbajú. Črevo je teda viditeľné aj cez brucho. Ďalej sa tiež deformujú močové cesty, čo spôsobuje nepríjemné pocity pri močení. Podobne sa môžu deformácie vyskytnúť aj na nohách alebo rukách, takže postihnutí trpia v každodennom živote obmedzeným pohybom alebo inými ťažkosťami. Kvôli neobvyklému vzhľadu môžu byť pacienti tiež šikanovaní alebo dráždení. Nie je neobvyklé, že novorodenci pocítia respiračné ťažkosti v dôsledku syndrómu Prune Belly, takže v najhoršom prípade môžu zomrieť bez liečby. Ďalej zvyčajne vedie k syndrómu Prune-Belly oblička nedostatočnosť, takže postihnutá osoba je odkázaná na transplantáciu resp dialýza. Postihnutá osoba je ďalej počas celého života závislá na rôznych terapiách. Je tiež možné, že syndróm sliviek zmenšuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Syndróm Prune-Belly by mal vždy liečiť lekár; to však nie je liečiteľné. Dotknutá osoba je preto odkázaná na celoživotné ošetrenie a terapie. Ak postihnutému chýbajú svaly v čreve alebo je zdeformovaný pupok, je potrebné vyhľadať lekára. Na tele môžu byť aj rôzne malformácie, ktoré môžu naznačovať Prune-Bellyov syndróm. Tiež môže nastať nepríjemný pocit v srdce, čo môže byť príznakom Prune-Bellyovho syndrómu. V niektorých prípadoch trpia postihnutí tiež dýchacími problémami alebo dokonca pľúcnymi embólia kvôli syndrómu, ktorý môže byť smrteľný. Pri prvých príznakoch syndrómu sliviek je preto potrebné vyhľadať lekára. Počiatočnú diagnózu môže zvyčajne urobiť pediatr alebo praktický lekár. Ďalšia liečba však vo veľkej miere závisí od typu a závažnosti malformácií a ďalších príznakov a zvyčajne ju vykonáva odborník.
Liečba a terapia
Syndróm slivky je závažné ochorenie, ktoré môže samozrejme spôsobiť viesť k vážnym komplikáciám. Napríklad asi u 30 percent postihnutých sa vyvinie terminál zlyhanie obličiek, čo má za následok potrebu dialýza or transplantácia. Urosepsa môže byť tiež ďalšou komplikáciou. V tomto prípade, baktérie prenikajú do krvi cez močové cesty a môžu spôsobiť otravu. Ostatné orgány môžu mať tiež vážne narušenú funkciu, v závislosti od závažnosti patológií a prejavu.
Prevencia
Ľudia postihnutí syndrómom Prune-Belly sú vážne chorí a rodičia týchto detí musia byť pripravení na to, že súčasťou ich života budú lekári, vyšetrenia, chirurgické zákroky a nemocnice. Aby bol život ešte o niečo ľahší, bude potrebných množstvo operácií. Úplne bezstarostný život dieťaťa však bude, bohužiaľ, možný iba v tých najvzácnejších prípadoch. Pretože zatiaľ nie je jasné, čo spôsobuje syndróm prerezávania brucha, bohužiaľ nie je možné prijať vhodné preventívne opatrenia na prevenciu PBS. Malou útechou môže byť, že Prune-Bellyov syndróm je veľmi zriedkavý, a preto je pravdepodobnosť jeho výskytu pomerne nízka.
Nasleduj
Po úspešnej liečbe syndrómu bôčika by mala vždy nasledovať komplexná následná starostlivosť, aby sa zabránilo sekundárnym ochoreniam. Orgány, ktoré boli postihnuté syndrómom Prune-Belly, by sa mali pravidelne vyšetrovať na abnormality zobrazovacích metód. Okrem toho sú hodnoty orgánových funkcií v krv by sa mali pravidelne kontrolovať, aby sa včas zistili akékoľvek funkčné obmedzenia orgánov vyplývajúce zo syndrómu Prune-Belly. Ak neplodnosť je dôsledkom Prune-Bellyovho syndrómu, musí sa tiež liečiť. Ak je to potrebné, môže byť potrebné tu umelo dodávať sex hormóny na zabezpečenie normálneho vývoja a normálnych telesných funkcií. Navyše, neplodnosť, ako aj postihnutia vyplývajúce zo syndrómu Prune-Belly, may viesť psychickým poruchám v priebehu života. Ak sa vyskytnú, psychoterapie musia byť poskytnuté. Okrem toho droga terapie s antidepresíva môžu byť v takom prípade uvedené. Pretože u osôb narodených so syndrómom Prune-Belly sa pravdepodobnosť srdcových problémov zvyšuje počas celého života, mali by sa tiež vykonávať pravidelné kardiologické kontroly. Okrem toho sa pacienti musia urgentne zdržať fajčenie na celý život, pretože to ďalej zvyšuje pravdepodobnosť srdcových chorôb. Celkovo by sa mala venovať pozornosť životnému štýlu, ktorý je ľahký na srdce. Skladá sa zo zdravého, vyváženého strava, vyhnúť sa alkohol pokiaľ je to možné, pravidelne cvičte a vyhýbajte sa rozvoju nadmernej hmotnosti.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pacienti trpiaci syndrómom brušných sliviek budú musieť podstúpiť niekoľko operácií v závislosti od závažnosti deformít. Okrem toho budú po zvyšok svojho života závislí od najrôznejších terapií a môžu byť tiež potrebné dialýza. Táto životná situácia predstavuje veľkú záťaž pre pacientov aj ich rodičov. S cieľom vyrovnať sa s týmito okolnosťami musí psychoterapie je nápomocný všetkým zúčastneným, najmä preto, že postihnuté osoby môžu byť tiež deformované deformáciami končatín a dráždené alebo dokonca šikanované. V súčasnosti neexistujú žiadne svojpomocné skupiny, ku ktorým by sa pacienti s Prune Belly alebo ich rodičia mohli pripojiť, choroba je na to príliš zriedkavá. Je však možné, že kliniky poskytujúce liečbu alebo nezávislé poradenské centrá v mieste bydliska ponúkajú skupinovú terapiu chronicky chorý pacientov. Tieto ponuky možno nájsť na internete alebo si ich môžete vyžiadať na ošetrujúcej klinike. Aby sa zabránilo infekciám, napríklad v oblasti močovodu, je potrebné dbať na zabezpečenie primeranej hygieny. To zahŕňa denné čistenie a výmenu bielizne, rovnako ako zdravé strava ktorý podporuje vlastné telo imunitný systém. Môže byť potrebné podporiť trávenie pacienta Prune Belly. Ošetrujúci lekári tu radi poskytnú príslušné odporúčania. Okrem toho by mali postihnuté osoby piť veľa tekutín: tým dôjde k možnému začervenaniu patogény z obličiek a močových ciest mechúr a tiež pomáha udržiavať stolicu mäkkú.
