Pojem Erdheim-Gsellov syndróm zahŕňa patologickú zmenu v stene strednej cievy (médiu) veľkých tepien, hlavne aorty. Syndróm choroby, ktorý sa zvyčajne označuje ako idiopatický, vedie k rozpadu hladkého svalstva a elastických vlákien v médiách. Zmenená elasticita média zvyšuje riziko ohrozenia života aortálna disekcia, najmä vo vzostupnej vetve aorty a v aortálnom oblúku, ktorý môže viesť na aneuryzma dissecany, krvácanie a tvorba aneuryzmy medzi vnútornými a vonkajšími vrstvami steny cievy.
Čo je Erdheim-Gsell syndróm?
Termín Erdheimov-Gesellov syndróm alebo cystická alebo mukoidná medianecróza Erdheim-Gsell sa používa na opis degeneratívnej zmeny v médiu, ktorá postihuje veľké tepny, najmä aortu. Ako choroba postupuje, dochádza k rozpadu vlákien hladkého svalstva a elastických vlákien v médiách, v strednej vrstve stien arteriálnych ciev. Degradácia elastických vlákien zodpovedá elastolýze a k degradácii buniek hladkého svalstva zvyčajne dochádza prostredníctvom apoptózy, programovanej bunkovej smrti. Mechanizmus degradácie buniek teda nezodpovedá obrázku nekróza. V priebehu choroby médiá - a tým aj postihnuté osoby tepna sám - zmeny v jeho fyzickom správaní. Elasticita prudko klesá a médium už nemôže aktívne reagovať na signály zúženia alebo rozšírenia, pretože príslušné bunky hladkého svalstva už nie sú prítomné. Toto má obzvlášť závažný účinok vo vzostupnej vetve aorty a v aortálnom oblúku, pretože steny ciev v týchto častiach aorty sú podrobené obzvlášť silným požiadavkám na pružnosť, aby mohli plniť svoju funkciu veterného kĺbu.
Príčiny
Príčina Erdheimovho-Gsellovho syndrómu nebola presvedčivo stanovená, takže sa choroba často označuje ako idiopatický cystický medián. nekróza. Epiteton idiopatický je gréckeho pôvodu a znamená niečo ako „vlastné“ alebo „samo o sebe“ a v medicíne sa používa ako synonymum s prívlastkom zásadné. Idiopatická vždy znamená, že príčiny ochorenia nie sú (zatiaľ) dostatočne známe. Niektoré dôkazy naznačujú, že genetické príčiny môžu hrať úlohu, rovnako ako v prípade Marfanov syndróm, pod ktorým určité dedičné spojivové tkanivo choroby sú zoskupené. Doteraz bolo identifikovaných niekoľko chromozomálnych oblastí, ktoré ovplyvňujú povahu média a sú zodpovedné za degradáciu elastických vlákien a za zabudovanie depozitov podobných mukopolysacharidom. Iné choroby ako napr hypotyreóza, hyperkortizolizmus alebo predĺžený vysoký tlak môže tiež hrať určitú úlohu. Hyperkortizolizmus je získané ochorenie spôsobené príliš dlhou a príliš intenzívnou liečbou kortizón.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Typické príznaky a príznaky, ktoré môžu naznačovať Erdheim-Gsellov syndróm, sú závažné až veľmi závažné bolesť v hrudi tesne za prsnou kosťou (hrudná kosť). bolesť v hrudi je zvyčajne sprevádzané nešpecifickými príznakmi, ako je nevoľnosť, zvracaniea nepokoj. V prípadoch, keď sú príznaky šok sú tiež zrejmé a bolesť v hrudi vyžaruje do zadnej časti, pitvajúci aneuryzma sa už pravdepodobne vytvoril v aorte a vyžaduje si okamžitú liečbu. Ďalšie príznaky sú dôsledkom sekundárneho poškodenia spôsobeného krvácaním do médií so sprievodnou tvorbou život ohrozujúceho aneuryzma.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Erdheim-Gsellov syndróm spôsobuje v počiatočných štádiách len málo príznakov, takže ochorenie má v tejto fáze tendenciu byť objavené náhodne v priebehu vyšetrovania určitých ťažkostí, ktoré nemusia súvisieť s Erdheim-Gsellovým syndrómom. Sťažnosti sa vyskytujú až vtedy, keď ochorenie postúpi do bodu, keď dôjde k disekcii v aorte rozpadom svalových vlákien a elastických vlákien a zabudovaním mukopolysacharidov do média. Aortálna pitva môžu byť diagnostikované transesofageálnym echokardiografia (TEE). Iné diagnostické zobrazovacie techniky, ako sú CT a MRI, však umožňujú diferencovanejšie a presnejšie závery. Ak sa nebudú liečiť, aortálna disekcia sa obvykle vyvinie do život ohrozujúceho aneuryzmy, keď sa vo vnútornej stene cievy, v intime, vytvorí slza, krv natiecť do médií.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Všeobecnú nevoľnosť v organizme, ktorá sa objaví náhle a bez zjavného dôvodu, musí objasniť lekár. Ak existujú príznaky ako napr zvracanie, nevoľnosť alebo všeobecná slabosť, existuje dôvod na obavy. Hneď ako príznaky pretrvávajú niekoľko dní alebo týždňov, je potrebné vyhľadať lekára. V mnohých prípadoch sa príznaky rozvíjajú postupne po dlhšiu dobu. Mal by sa nadviazať kontakt s lekárom, ak postihnutá osoba zaznamená zníženie výkonu alebo pokles pohody. Mal by sa vyšetriť a liečiť vnútorný nepokoj alebo poruchy spánku. Ak dôjde k rušeniu v koncentrácie, rozptýlený pocit úzkosti alebo problémy s pozornosťou, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak existuje vnútorný pocit tlaku resp bolesť v truhla, je potrebné venovať osobitnú pozornosť. Na objasnenie príčiny je vhodná návšteva lekára. Ak bolesť vyžaruje do chrbta alebo sa šíri ďalej v prednej časti tela, lekár musí vykonať lekársku prehliadku. Hrozia život ohrozujúce stavy, ktoré by mali byť včas oznámené lekárovi. Ak sa tvoria modriny alebo dôjde k zmene farby koža v truhla oblasti je nevyhnutná návšteva lekára. Ak pohyby hornej časti tela už nie je možné vykonať obvyklým spôsobom, je vhodné poradiť sa s lekárom.
Liečba a terapia
Liečba zameraná priamo na vyliečenie Erdheim-Gesellovho syndrómu neexistuje. Je to spôsobené tým, že vzájomné vzťahy príčinných faktorov nie sú dostatočne pochopené a pravdepodobné sú pravdepodobne aj genetické faktory. Preto sa s liečbou uvažuje, až keď nastanú akútne problémy, napríklad pri disekcii aorty. Vo vzostupnej časti aorty a v aortálnom oblúku je niekoľko dôležitých arteriálnych vetiev, ktoré je možné disekciou premiestniť alebo priamo vystrihnúť. Pre určité orgány a oblasti tela vznikajú z dôvodu neprimeranosti vážne až život ohrozujúce situácie krv bez toho, aby sa už vytvorili aneuryzmy. Ak je diagnostikovaná aortálna disekcia bez akútneho nebezpečenstva, liek terapie je zameraný hlavne na znižovanie krv tlak. Cieľom je znížiť systolické hodnoty pod 140 mmHg, aby sa minimalizovalo riziko tvorby aneuryzmy. Iné terapeutické Opatrenia dostupné sú hlavne vaskulárna chirurgia, ktorá spočíva v zavedení vaskulárnych protéz, zvyčajne pomocou srdce-pľúca stroja a obnovenie mechanických funkcií tepien, ktoré boli prerušené alebo roztrhané.
Výhľad a prognóza
V najhorších prípadoch môže syndróm Erdheim-Gsell viesť k smrti postihnutej osoby. Z tohto dôvodu sú pacienti v každom prípade odkázaní na lekárske ošetrenie, aby sa predišlo ďalším škodám a komplikáciám. Bez liečby je choroba zvyčajne smrteľná a vedie k významne zníženej dĺžke života pacienta. Postihnutí trpia ťažkými truhla bolesť a podobne zvracanie a všeobecný pocit choroby. Častá je aj úzkosť, ktorá významne znižuje kvalitu života pacienta. Mnoho z postihnutých preto trpí aj psychickými rozrušeniami. Existuje ďalšie krvácanie a závažné bolesť v chrbte. V závažných prípadoch môže tiež Erdheim-Gsell syndróm viesť na šok, pri ktorom pacient stratí vedomie a pri páde sa môže znova poraniť. V každom prípade má včasná diagnostika a liečba Erdheim-Gsellovho syndrómu veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Pomocou liekov, krvný tlak možno znížiť. Väčšina postihnutých osôb sa však tiež spolieha na chirurgický zákrok pri úplnom vyliečení choroby.
Prevencia
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia čo by mohlo minimalizovať riziko vzniku Erdheimovho-Gsellovho syndrómu, pretože choroba môže byť multifaktoriálna a vzťahy, ktoré nakoniec vyvolávajú Erdheim-Gsellov syndróm, nie sú (zatiaľ) adekvátne pochopené. Najdôležitejšie preventívne opatrenia Opatrenia môže byť nechať si vyšetriť aortu ultrazvuk čas od času, ak sú v rodine známe ďalšie prípady Erdheim-Gsellovho syndrómu.
Nasleduj
U Erdheim-Gsellovho syndrómu postihnutá osoba zvyčajne nemá k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti. V tomto prípade je pacient primárne závislý na priamej lekárskej liečbe choroby, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. V najhoršom prípade, ak sa nelieči, môže to tiež viesť k smrti postihnutej osoby, napr srdce zlyhanie zvyčajne nastáva. Z tohto dôvodu je obzvlášť dôležitá včasná diagnostika Erdheim-Gsellovho syndrómu. Vo väčšine prípadov pacienti trpiaci týmto ochorením vyžadujú chirurgický zákrok. Po takomto zákroku musí pacient vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Tu sa treba vyhnúť namáhavým činnostiam alebo iným stresujúcim alebo športovým aktivitám. Aby sa urýchlilo hojenie Erdheim-Gsellovho syndrómu, je potrebné dodržiavať prísny odpočinok v posteli. Väčšina pacientov navyše závisí aj od užívania liekov na zníženie dávky krvný tlak. Mali by sa užívať pravidelne a v správnom množstve. V prípade pochybností treba vždy vyhľadať lekára. Aj po úspešnom zákroku sú potrebné pravidelné lekárske vyšetrenia, aby sa zabránilo opakovaniu príznakov Erdheim-Gsellovho syndrómu.
Čo môžete urobiť sami
Pre chorých neexistuje alternatívny spôsob konvenčnej medicíny na zmiernenie príznakov Erdheim-Gsellovho syndrómu. Svojpomocné opatrenia sa obmedzujú na osobitnú starostlivosť o fyzické a emočné potreby človeka. Pacienti s Erdheim-Gsellovým syndrómom by sa mali chrániť pred preťažením a preťažením. Fyzické aktivity by sa mali prispôsobiť požiadavkám a špecifikáciám organizmu. Hneď ako krvný tlak stúpa, sú nevyhnutné okamžité kroky. Relaxácia techniky, odpočinok a šetrenie pomáhajú znižovať krvný tlak. Pacienti, ktorí pravidelne používajú metódy ako napr jóga, rozjímanie or autogénny výcvik zažiť zníženie v stres a zvýšenie vnútornej vyrovnanosti. Zostatok a harmónia posilňujú zmysel pre zdravie mať pozitívny vplyv na kardiovaskulárny systém. Hudba, koníčky alebo hra na spievajúcich miskách sú tiež užitočné pri zlepšovaní pohody a hľadaní vnútorného priestoru vyvážiť na každodenné požiadavky. Pokiaľ je to možné, treba sa vyhnúť každodenným stretom, ktoré sú vnímané ako emocionálne stresujúce. Obzvlášť užitočná je optimalizácia vlastného správania, osvojenie si vystupňovaného správania a budovanie rôznych stratégií na zvládanie konfliktov. Kognitívny tréning a hľadanie objasňujúcich rozhovorov sa dá použiť na riešenie problémov. Pre úľavu srdca je navyše potrebné dbať na to, aby sa telesná hmotnosť udržiavala v normálnom rozmedzí BMI.
