Syndróm doose je názov pre extrémne zriedkavú formu epilepsie ktorá sa vyskytuje výlučne v detstva. Okrem svalových kŕčov a padajúcich záchvatov spôsobuje aj opakované pauzy vo vedomí. Liečba liekom, hormóny alebo diéty možné. To, či a do akej miery dôjde k zlepšeniu, sa však u jednotlivých pacientov líši.
Čo je Dooseov syndróm?
Myoklonicko-astatické epilepsie, tiež známy ako MAE alebo Dooseov syndróm, je sám o sebe takzvaný syndróm. Lekárski odborníci zaraďujú Dooseov syndróm do skupiny „idiopatických generalizovaných epilepsie. “ Syndróm doose prvýkrát dokumentoval Rolf Kruse, nemecký epileptológ, v roku 1968. Hermann Doose, nemecký epileptológ a detský neurológ, popísal extrémne zriedkavé prípady stav v roku 1970. Epilepsia sa prejavuje opakovanými záchvatmi. Ako náhle príde záchvat, tak rýchlo sa zvyčajne znova zastaví. Dnes existuje nespočetné množstvo rôznych foriem a typov epilepsie. Syndróm doózy je špeciálny typ; vyskytuje sa prevažne v detstva. V skutočnosti je to asi 1 z 10,000 XNUMX detí.
Príčiny
Choroba začína v mladom veku; pacienti nie sú starší ako päť rokov. Počas vyšetrení mozog vyzerá nenápadne; príčina, prečo sa vlastne Dooseov syndróm vyskytuje, ešte nebola stanovená. Lekárski odborníci však predpokladajú, že za to môže dedičná predispozícia. Štúdie preukázali, že podobné záchvaty mali rodičia a tiež súrodenci pacientov s Dooseovým syndrómom. Dodnes však k tomu nedošlo.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Charakteristickým znakom Dooseovho syndrómu je skutočnosť, že existujú rôzne typy záchvatov. Môžu mať rôznu závažnosť a záchvaty sa môžu vyskytnúť niekoľkokrát denne. Pri Dooseovom syndróme svaly zvierajú; možné je aj náhle spomalenie. Z tohto dôvodu lekári tiež označujú Dooseov syndróm ako epilepsiu s myoklonickými (kŕčovými) a astatickými (ochabnutými) záchvatmi. Ak dôjde k záchvatu, dieťa spadne na zem. Zvyčajne deti po páde vstávajú, pretože záchvat trvá len pár okamihov. Iba zriedka dochádza k bezvedomiu. Pretože dieťa spadne - bez varovania - môže niekedy dôjsť k vážnym zraneniam. Možné sú otrasy, tržné rany, pokazené zuby. Môžu sa vyskytnúť aj pauzy vo vedomí, tj. Krátka duševná absencia. Keď deti dostanú záchvat, nevedia o svojom okolí.
Diagnóza a priebeh
Zobrazovacie testy objednané lekárom na začiatku liečby zvyčajne nevykazujú žiadne abnormality. Či už magnetická rezonancia terapie or počítačová tomografia - oba postupy nemôžu prispieť k stanoveniu Dooseovho syndrómu, ale slúžia iba na vylúčenie ďalších možných chorôb. Electroencephalography, v ktorom mozog vlny sú odvodené, je tiež pomerne nenápadná na začiatku ochorenia. Iba v ďalšom priebehu ochorenia môže lekár zistiť abnormálne rytmy theta a komplexy hrotových vĺn. V roku 1989 boli definované kritériá viesť k diagnóze Dooseovho syndrómu. Diagnóza sa stanoví, keď je u pacienta normálny psychomotorický vývoj a / alebo sú záchvaty dokumentované od 6. mesiaca veku a pred 6. rokom života. Syndróm doose je tiež certifikovaný, keď mozog morfologické abnormality chýbajú a boli vylúčené aj iné choroby, ako napríklad iné formy myoklonickej epilepsie. Preto je pri stanovení diagnózy Dooseov syndróm spravidla potrebné vylúčiť rad ďalších chorôb a foriem epilepsie. Priebeh ochorenia je rôzny. U mnohých detí sa ochorenie časom zlepšuje; u iných pacientov boli záchvaty dokumentované aj počas obdobia aktívnej liečby. Ak sa záchvaty nezlepšia, môže dôjsť k narušeniu duševného vývoja. Ak sa nelieči, existuje možnosť, že mentálna retardácia objaví sa. Neskoré účinky sú tiež možné, ak - napriek liečbe - nedôjde k zlepšeniu záchvatov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri Dooseovom syndróme je nevyhnutné okamžité lekárske ošetrenie epileptický záchvat je potrebné zavolať pohotovostného lekára alebo navštíviť nemocnicu. Počas záchvatu je potrebné zabrániť pádom alebo iným zraneniam, pokiaľ je to možné. Prvá návšteva lekára je potom zvyčajne po epileptický záchvat. kŕče vo svaloch alebo veľmi náhle mdloby pacienta môžu tiež naznačovať ochorenie a mali by byť vyšetrené lekárom. Náhla strata vedomia môže súčasne naznačovať aj Dooseov syndróm. Deti sú často na krátku dobu duševne neprítomné alebo majú ťažkosti so sústredením. V prípade Dooseovho syndrómu sa môže v prvom rade poradiť s praktickým lekárom. Ďalšiu diagnózu je potom možné vykonať pomocou MRI. V prípade úrazu po záchvate je tiež potrebné lekárske ošetrenie. Ak je choroba liečená včas, môže to relatívne dobre zabrániť komplikáciám a psychickým retardácia.
Liečba a terapia
Rovnako ako v priebehu ochorenia, každý pacient reaguje na liečbu odlišne. Z tohto dôvodu je dôležité, aby terapie byť individualizovaný. Existuje niekoľko agentov (kyselina valproová a benzodiazepíny), ktoré sa používajú na potlačenie akýchkoľvek záchvatov. Lekár by mal vopred prediskutovať s rodičmi dieťaťa, či a aké vedľajšie účinky sú možné a aká je šanca, že sa záchvaty dajú skutočne zmierniť. Kombinácie s lamotrigín or etosuximid sú tiež možné a môžu priniesť požadovaný úspech - najmä pri dlhodobej liečbe. Na začiatku liečby môžu byť niekedy možné závažnejšie záchvaty. Ak lekár zistí, že liečba neprináša požadovaný úspech, hormóny môžu byť tiež použité. Ketogénna látka strava je tiež možnosť. Toto je strava ktorý má vysoký obsah tuku, ale veľmi nízky obsah tuku sacharidy. To strava je zvyčajne sprevádzaný odborníkom na výživu a funguje iba vtedy, ak ho pacient a rodičia dodržiavajú. Antikonvulzíva fenytoín, oxkarbazepín, vigabatrína karbamazepín vykazujú malý alebo žiadny účinok a v súčasnosti sa o nich neuvažuje.
Výhľad a prognóza
Pri Dooseovom syndróme nie je možné urobiť nijakú všeobecnú predpoveď o ďalšom priebehu. To veľmi záleží na konkrétnom zdravie stav postihnutej osoby, a môže sa preto veľmi líšiť. Spravidla však väčšinu príznakov možno dobre obmedziť správnou stravou a užívaním liekov. Postihnutá osoba trpí ťažkou formou kŕče, ktoré sa dajú zmierniť užívaním liekov. To tiež normalizuje ďalší vývoj pacienta tak, aby k nemu mohlo dochádzať bez obmedzení. V závažných prípadoch však trpiaci môžu náhle stratiť vedomie a spadnúť na zem. Môže to mať za následok rôzne zranenia. Väčšina pacientov navyše vykazuje psychickú absenciu, takže v škole potrebujú osobitnú podporu, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám v dospelosti. Dotknuté osoby sú rovnako závislé od pravidelných lekárskych vyšetrení. Ak sa Dooseov syndróm nelieči, nelieči sa sám ani psychicky retardácia vyskytuje. Pretrvávajú tiež svalové ťažkosti, aby sa pacienti mohli trvale zraniť pri pádoch. To môže tiež obmedziť dĺžku života pacienta.
Prevencia
Pretože doposiaľ nie je známa žiadna príčina, Dooseovmu syndrómu nemožno zabrániť. Je však dôležité, aby sa Dooseov syndróm liečil čo najskôr, aby sa zabránilo následkom. Je dôležité, aby boli záchvaty dokumentované, aby - ak účinné látky neprinesú požadovaný výsledok - lekár mohol rýchlo zareagovať a predpísať ďalšie prípravky. Niekedy kombinácie liekov, hormóny a diéty sú kľúčom k úspechu.
Nasleduj
Pri Dooseovom syndróme zvyčajne nedochádza k následnej starostlivosti Opatrenia alebo možnosti dostupné pre postihnutú osobu. V takom prípade sa postihnutá osoba musí najskôr spoliehať na symptomatickú liečbu príznakov, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a v najhoršom prípade smrti postihnutej osoby. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, genetické poradenstvo možno vykonať aj vtedy, ak si pacient želá mať deti. To pravdepodobne zabráni dedeniu syndrómu potomkami. Pacienti so syndrómom Doose sú závislí hlavne od užívania liekov. To môže čiastočne potlačiť a obmedziť epileptické záchvaty. Pri užívaní liekov je potrebné dbať na to, aby sa užívali správne, pričom pacient by mal vždy dodržiavať lekársky predpis. V prípade nejasností alebo pochybností sa vždy obráťte na lekára alebo lekárnika. Všeobecne platí, že strava s vysokým obsahom tukov a strava s nízkym obsahom sacharidov majú pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh Dooseovho syndrómu. To si môže tiež vyžadovať pomoc odborníka pri príprave vhodného stravovacieho plánu. Ak dôjde k včasnej liečbe, Dooseov syndróm zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Okrem lekárskej pomoci existuje možnosť špeciálnej ketogénna diéta. Toto je strava s nízkym obsahom sacharidov, ale s mimoriadne vysokým obsahom tukov. Táto diéta vyžaduje veľkú disciplínu, pretože rodičia a ich dieťa sú viazaní prísnymi pravidlami. Môže trvať mesiace alebo dokonca roky a prebieha s podporou odborného poradenstva v oblasti výživy. Jeho účinok v tele je nejasný a so stravou sa spájajú aj vedľajšie účinky ako napr únava, zápcha or zvracanie. Podľa sérií prípadov však niektoré deti trpiace Dooseovým syndrómom mohli po diéte žiť bez záchvatov. V prípade záchvatu môžu rodičia poskytnúť dieťaťu veľkú podporu. Pretože môže byť užitočné pozorne sledovať záchvaty, je vhodné zaznamenávať záchvaty vo forme záznamov do denníka alebo ako video. Treba tiež poznamenať trvanie záchvatu. Aj keď záchvat môže vyzerať desivo, našťastie je zriedka životu nebezpečný. Počas záchvatu je dôležité zostať v pokoji a odstrániť všetky predmety ležiace okolo. Vedľa kŕčovitého dieťaťa je možné položiť prikrývku alebo mäkkú podložku. V opačnom prípade je vhodné počas záchvatu nezastavovať pohyby dieťaťa. Zvyčajne sa záchvat zastaví sám; ak to trvá príliš dlho, môžu pomôcť núdzové lieky.
