Ľudia so syndaktyliou majú vrodenú deformáciu rúk a nôh. Zrastené prsty na rukách a nohách sú nápadné. Syndaktylia sa môže vyskytnúť samostatne alebo v spojení s inými dedičnými chorobami.
Čo je to syndaktylia?
Syndaktylia je malformácia rúk alebo nôh, ktorá sa vyskytuje v embryonálnom štádiu vývoja. Je narušené oddelenie prstov na nohách a prstoch, ktoré nastáva medzi 5. a 7. týždňom embryonálneho vývoja. Syndaktylia je jednou z najbežnejších malformácií ruky, pretože jednoduchá syndaktylia postihuje asi jedného z 3000 novorodencov. Termín pochádza z gréčtiny: „syn“ znamená spoločne a „dactylos“ znamená prsty, ktoré sa následne pestujú spoločne. V extrémnych prípadoch to platí pre všetky prsty ruky. Tretí medzirasový záhyb je najčastejšie postihnutý na ruke a druhý medzirasový záhyb na nohách. Jednotlivé falangy prstov na nohách a prstoch sa teda nerozdeľujú úplne. Syndaktylia je pomerne častá. Z dôvodu choroby je pohyblivosť prstov obmedzená. Ak sú postihnuté všetky prsty, normálna funkcia uchopenia nie je možná. Toto sa nazýva lyžička. Táto malformácia je často genetickou poruchou (Apertov syndróm). Medzi malformáciami ruky je najbežnejšia. Syndaktylia sa rozlišuje podľa stupňa postihnutej končatiny:
Ako kožná syndaktylia teda môže existovať spojenie iba s koža medzi postihnutými končatinami. V kostnej syndaktylii na druhej strane časti kosti poistka. Separácia je možná vo väčšine prípadov syndaktylie a ak je to možné, vykonáva sa pred koncom 3. roku života.
Príčiny
Príčina syndaktylie je genetická. Postihnutí jedinci majú dominantu gen ktorá spôsobila túto dedičnú chorobu. Frekvencia dedenia je medzi 10 až 40 percentami familiárnych. Kvôli defektu sa segmenty končatín neoddelia v zamýšľanej vývojovej fáze embryo. Syndaktylia sa nevyskytuje iba ako jedna choroba. V mnohých prípadoch je to sprievodný príznak iných genetické choroby. Všetky majú spoločné to, že ovplyvňujú normálny vývoj embryo. Syndaktyly sa vyvíjajú iba vo veľmi malom rozsahu neskôr v živote. V týchto prípadoch ide o exogénne syndaktyly. Vo väčšine prípadov sú výsledkom úrazu alebo náhodnej udalosti, v dôsledku ktorej došlo k vyliečeniu koža or kosti nebolo alebo nemohlo byť o lekára správne postarané.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndaktylia je primárne viditeľná deformáciami rúk a nôh. U postihnutých osôb sú prsty na rukách a nohách spojené spolu, čo vedie k problémom pri pohybe a uchopení. V závislosti od rozsahu ochorenia už nemožno vykonávať ani jednoduché pohyby. Z dlhodobého hľadiska syndaktylia vedie k značným obmedzeniam v každodennom živote. V neskoršom priebehu ochorenia sa tvoria napríklad kostné spojenia medzi prstami na rukách a nohách, ktoré sú zvonka viditeľné a obmedzujú kĺby v ich schopnosti pohybu. Pri takzvanej akrosyndaktýlii sa vyvíjajú prsty alebo prsty rôznych dĺžok. Následne sa v koža most, ktorý sa môže zapáliť. Syndactyly a acrosyndactyly ovplyvňujú hlavne estetiku, aj keď s progresiou ochorenia sa môžu vyvinúť aj pohybové obmedzenia. Najmä pri závažných ochoreniach existuje riziko vzniku závažných komplikácií v dôsledku spojenia končatín. Pri absencii liečby sa jemná motorika a hmat stále zhoršujú. Postihnuté deti tiež často emočne trpia estetickými abnormalitami. Potom sa môže vyvinúť sociálna úzkosť alebo dokonca depresívne nálady. Včasná operácia môže úplne eliminovať príznaky.
Diagnóza a priebeh
Syndaktylia sa dá zistiť po narodení vizuálnym vyšetrením. Na určenie, ktorá forma syndaktylie je prítomná, sa následne používajú zobrazovacie techniky. Týmto spôsobom spojovacia kosť mosty v kostnej syndaktýlii možno určiť presnejšie. Vo väčšine prípadov je možné syndaktyliu detekovať už prenatálne počas skríningových vyšetrení tehotných žien. To umožňuje rodičom dieťaťa a ošetrujúcim lekárom pripraviť sa na syndaktyliu v ranom štádiu. V oblasti falangov ide vo väčšine prípadov o estetický problém, ktorý nemá žiadny vplyv na vývoj dieťaťa. Priebeh syndaktylie na falangách je odlišný. Deti potrebujú schopnosť chápať, aby sa mohli vyvíjať podľa veku. Neliečená syndaktylia rúk môže viesť k vývojovým problémom.
Komplikácie
Pri syndaktylii spôsobujú komplikácie predovšetkým zrastené prsty na rukách a nohách. V závislosti od toho, ako závažná je deformácia, postihnuté deti nemusia byť schopné vykonávať každodenné úlohy bez vonkajšej pomoci. Výsledkom je, že sa postihnutí jedinci môžu vyvíjať oveľa pomalšie ako ich rovesníci a až do neskorého veku sa môžu stať skutočne nezávislými. Ak dieťaťu nepomôže, môže to urobiť viesť k vývojovým poruchám, pretože jemná motorika a hmat nie sú dostatočne rozvinuté. Postihnutí často trpia aj kozmetickými abnormalitami spojenými s syndaktyliou a v ranom veku sa sťahujú zo spoločenského života. Nemožno vylúčiť ani dráždenie a šikanu. Chirurgická liečba deformácie môže vždy spôsobiť komplikácie. Napríklad chirurgické zákroky majú občas za následok poranenie nervov, infekciu a krvácanie. Hojenie rán po operácii môžu nastať poruchy a sekundárne krvácanie. V dôsledku zjazvenia môže byť estetické poškodenie ešte výraznejšie ako predtým. Napokon, aj predpísané lieky nesú určité riziko. Najmä u detí môže nesprávne dávkovanie alebo nezistená predchádzajúca choroba rýchlo viesť na neočakávané vedľajšie účinky alebo interakcie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Malformácie alebo mutácie končatín sa diagnostikujú zvyčajne okamžite počas pôrodu alebo po ňom. V mnohých prípadoch môžu byť nezrovnalosti zistené už pri zobrazovacích štúdiách počas prenatálneho obdobia. Z tohto dôvodu by sa budúce matky mali zúčastniť všetkých vyšetrení ponúkaných v priebehu tehotenstva. Umožňujú včasné odhalenie a, pokiaľ je to možné, úvodné kroky liečby. Ak sa už pred pôrodom zistili abnormality, často sa odporúča pôrodný stacionár. Ošetrujúci pôrodnícky tím preberá na vlastnú zodpovednosť a na vlastnú zodpovednosť prvotné vyšetrenie potomka. V týchto prípadoch nemusia byť rodičia aktívni, ale mali by byť prístupní ošetrujúcim lekárom, aby bolo možné čo najrýchlejšie prijať potrebné rozhodnutia. V prípade pôrodu v pôrodnom centre alebo pri domácom pôrode sú prítomné aj pôrodné asistentky alebo asistenti. Rovnako ako v prípade pôrodu v nemocnici, vykonajú prvotné vyšetrenie dieťaťa. Malformácia prstov na rukách a nohách sa určuje vizuálnym kontaktom. Lekár je potom informovaný o zdravie abnormality prítomných pôrodníkov. Rodičia opäť nemusia podniknúť žiadne ďalšie kroky, pretože to vybavujú lekári nezávisle. V pomerne zriedkavých prípadoch dochádza k spontánnemu pôrodu, pri ktorom nie je prítomný žiadny ošetrovateľský personál. Ihneď po pôrode treba vždy vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
Liečba syndaktylie spočíva v chirurgických zákrokoch na oddelenie fúzovaných končatín. Týka sa to hlavne prst končatín, pretože tamojšia separácia presahuje estetickú korekciu. Operácia sa vykonáva vo veľmi skorom štádiu. Ak je syndaktylia iba kožná ako pokožka s pavučinou, chirurgický zákrok je veľmi bezproblémový. Je to ťažšie, ak je fúzia kosti je tak výrazný, že sa nedajú určiť dve končatiny s rovnakou stavbou kostí. Počas separačnej operácie je tiež potrebné vziať do úvahy, že zmeny sa zvyčajne prejavia aj na nervy a plavidlá (tepny a žily). Preto je potrebné opatrné oddelenie. V prípade syndaktylie falangov sa často od liečby upustí a rozhodnutie sa ponechá na postihnutej osobe. Mnoho ľudí so syndaktyliou falangov sa vzdáva úplnej chirurgickej opravy. Zrastené končatiny im neprídu nepríjemné. V závislosti od stupňa syndaktylie môže byť chirurgický zákrok tiež nevhodný, pretože estetické poškodenie spôsobené zjazvením môže byť ešte zreteľnejšie ako existujúca deformácia.
Prevencia
Prevencia proti syndaktylii nie je možná. Je to genetická deformácia, ktorá je už inherentná embryo. Ani pri prenatálnej diagnostike však nie je dôvod na zvýšené obavy rodičov dieťaťa, ak sú vylúčené iné choroby. Syndaktylia na chodidlách je a zrakové postihnutie to nemá žiadne dôsledky pre deti. Na falangách je chirurgická liečba syndaktylie ľahko uskutočniteľná aj v dojčenskom veku.
domáce ošetrovanie
Následná starostlivosť je dôležitá, ak boli operované prsty alebo prsty na nohách oddelené. Dôraz sa kladie na obväzovú techniku. Ak sa obväz ukáže ako príliš malý, existuje riziko, že ho dieťa počas noci nechtiac vyzlečie. Preto by obväzy po operácii syndaktylie mali byť dostatočne veľké, čo si vyžaduje určité úsilie. Ak boli prsty na nohách oddelené počas operácie syndaktylom, pacient nosí špeciálnu obuv po dobu dvoch až troch týždňov. Následnú starostlivosť môže poskytnúť domáci lekár, ktorý už má s týmto typom operácie dostatočné skúsenosti. Vo väčšine prípadov však následnú starostlivosť preberá nemocnica kvôli vysokému úsiliu spojenému s výmenou obväzov. Spravidla sa obväz nosí asi dva týždne po chirurgickom zákroku. Potom dôjde k odstráneniu stehov. Na liečbu bolesťsa pacientovi podáva analgetikum počas prvého jedného alebo dvoch dní. Vo väčšine prípadov to tak je paracetamol čapíky. Na boj proti jazvy ktoré sa tvoria v dôsledku chirurgického zákroku, zvláštna jazva gély sú podávané. Pomáhajú udržiavať jazvy čo najnenápadnejšie. Po postupe na oddelenie prstov, použitie barle môže byť vhodné, o čom nakoniec rozhodne ošetrujúci lekár.
Čo môžete urobiť sami
Syndactyly je vrodená stav ktoré možno liečiť iba symptomaticky. Dotknuté osoby potrebujú podporu špecialistu a okrem toho pomoc v každodennom živote. Ak spolu vyrástlo niekoľko prstov, možno zvážiť chirurgický zákrok. Pohybové obmedzenia však často zostávajú natrvalo. Najdôležitejším opatrením je pravidelné vykonávanie pohybových cvičení. Ak sa vyskytnú problémy s krvným obehom, musí sa vyhľadať lekár. Ak tieto Opatrenia neprinášajú zlepšenie, je najlepšie hovoriť opäť k lekárovi. Porucha je niekedy taká závažná, že už nie je možné dosiahnuť zlepšenie pohybovej schopnosti. Potom podporné AIDS musia byť použité na vyrovnanie obmedzení. Chirurgický zákrok sa zvyčajne vykonáva skôr, ako má dieťa tri roky. Od tej doby musia rodičia venovať osobitnú pozornosť ruke dieťaťa a prst pohyby a v prípade potreby ich kompenzovať. Najmä v prípade prstov, ktoré nie sú rovnako dlhé, je možné skorému lekárskemu ošetreniu zabrániť deformácii kĺbu. Podmienkou je, aby dieťa po zákroku dostávalo lekársku podporu. Rodičia sú povinní monitorovať priebeh ochorenia a príjem všetkých predpísaných liekov bolesť lieky.
