Príčiny
Medzi choroby spojené so zníženou zrážanlivosťou patria choroby spôsobené nesprávnym fungovaním krv doštičky (trombocyty). Fungovanie krv doštičky tvoria základ prvej časti zrážania krvi a pripojením buniek je obmedzené krvácanie. V prípade ochorenia krvných doštičiek môže dôjsť k funkčnej poruche alebo nedostatku doštičky.
Vo väčšine prípadov ide o nedostatok, ktorý môže byť napríklad vrodený alebo autoimunitný. Môžu ho spustiť aj špeciálne lieky. Pre prítomnosť poruchy zrážania krvných doštičiek je typický výskyt malého bodkovitého krvácania z kože a slizníc (petechie).
Okrem nedostatku krvných doštičiek je známy aj nedostatok koagulačných faktorov, ktoré spôsobujú poruchu zrážania. Môže to byť vrodená alebo získaná forma. Nedostatok koagulačných faktorov má zvyčajne za následok zvýšený výskyt podliatin a dokonca aj krvácania do svalov.
Vzhľadom k tomu, pečeň je zodpovedný za produkciu koagulačných faktorov, ochorenia pečene môžu tiež viesť k nedostatku koagulačných faktorov. Pretože vitamín K je tiež potrebný pre pečeň na produkciu určitých faktorov zrážanlivosti vedie nedostatok vitamínu K, napríklad z dôvodu zníženého príjmu vitamínu K v potrave, k zvýšenej tendencii ku krvácaniu. Účinok vitamínu K možno neutralizovať aj pomocou liekov alebo chorôb.
O dvoch hemofilických ochoreniach (hemofília A a B), ktorým chýba faktor 8 (XIII) a faktor 9 (IX), sa všeobecne vie, že sú vrodenými nedostatkami faktora. V porovnaní s inými poruchami zrážania je to však zriedkavé ochorenie. Hemofília A je oveľa bežnejšia ako hemofília B.
Obe formy hemofílie sú spojené s vysokým rizikom krvácania, preto musia pacienti prispôsobiť svoj životný štýl chorobe, aby sa vyhli život ohrozujúcim situáciám. Chýbajúci koagulačný faktor sa často musí tiež nahradiť (nahradiť). Z dôvodu povahy dedičstva (recesívne viazané na X) sú touto chorobou postihnutí hlavne chlapci.
Dievčatá / ženy ochorejú iba zriedka, často sú však nosičmi (tzv. Nositeľmi) choroby. Najbežnejšou vrodenou koagulačnou poruchou, ktorá sa vyskytuje asi u jedného percenta populácie, je von Willebrandov syndróm. Toto ochorenie nechýba koagulačný faktor, ale von Willebrandov faktor, ktorý je dôležitý pre agregáciu krv doštičky.
Na rozdiel od pacientov s hemofíliou (hemofílie), sú postihnutí menej obmedzovaní v životnom štýle. Existuje mnoho získaných príčin nadmernej koagulácie (trombofília), ktorá vedie k tvorbe zrazeniny. Toto sú príčiny, ktoré sa dajú zvyčajne zmeniť zmenou životného štýlu človeka.
Medzi rizikové faktory zvýšenej zrážanlivosti patrí použitie hormonálnej antikoncepcie, tehotenstva, dlhá imobilizácia, napríklad pripútaním na lôžko alebo cestovaním na veľké vzdialenosti, vysoké nikotín spotreba a nadváha. Ak sú prítomné rizikové faktory a trombóza už došlo, profylaxia trombózy, ako napríklad Marcumar, sa často predpisuje. Genetické choroby môže tiež vyvolať zvýšenú tendenciu k trombóza.
Medzi tieto choroby patrí mutácia faktora V Leiden, nedostatok antitrombínu a proteín C a nedostatok proteínu S. Koagulačný faktor 5 (V) podporuje tvorbu trombínu. Trombín je zase dôležitý pre tvorbu fibrínového lešenia, ktoré stabilizuje krvné doštičky, ktoré sa pripevňujú k rane v stene cievy.
Jeho aktívna forma je inhibovaná proteínom C. Ak dôjde k mutácii v géne pre faktor 5, vznikne choroba „utrpenia“ pre faktor 5. Toto je dedičné ochorenie, ktoré sa dedí dominantným spôsobom dedenia. (Mimochodom, slovo „utrpenie“ v názve choroby nepochádza zo slovesa „trpieť“, ale z holandského mesta Leiden, kde bola choroba objavená) Mutácia spôsobuje minimálnu zmenu v štruktúre koagulácie faktor 5 (V), takže jeho antagonista, proteín C, ktorý sa normálne viaže na faktor 5 (V) a inhibuje nadmernú koaguláciu, už nemôže správne interagovať s faktorom 5.
Vďaka tomu sa krv ľahšie zhlukuje (zráža), čo zvyšuje riziko vzniku trombóza. Trombózy sa zvyčajne vyvíjajú v žilách plavidlá, ktoré transportujú krv chudobnú na kyslík späť do srdce. Závažnosť ochorenia závisí od toho, či bol chorý gén prenášaný oboma rodičmi, a je teda takzvaným homozygotným nosičom alebo iba jedným rodičom (tzv. Heterozygotný nosič).
Ak je iba heterozygotný nosič, riziko trombózy je asi o 10% vyššie, zatiaľ čo homozygotné prenášače majú riziko 50 až 100-krát vyššie. Ako je choroba diagnostikovaná? Pacienti sa zvyčajne stanú nápadnými tým, že majú nadpriemerný výskyt trombózy.
Trombózy sa vyskytujú aj v mladšom veku. V týchto prípadoch by hematológ (lekár zaoberajúci sa krvou) mal vždy vylúčiť mutáciu faktora V Leiden. Ďalej sú zvyčajne chorí aj ostatní členovia rodiny, takže v takom prípade je vhodné včasné objasnenie.
Mutácia sa deteguje určením času zrážania. Zrážanie by sa za normálnych okolností malo inhibovať pridaním aktivovaného proteínu C. To neplatí pre faktor V Leiden. Ak je tento test pozitívny, vykoná sa genetický test.
Trvalá farmakoterapia nie je v zásade nutná. Profylaxia trombózy sa predpisuje iba v prípade trombózy alebo ak sa riziko trombózy ešte zvýši za iných okolností, ako je napríklad let na dlhé vzdialenosti. Proteín S je dôležitým faktorom v koagulačnom systéme.
V rámci koagulačnej kaskády pôsobí ako kofaktor a aktivuje proteín C. Spoločne s týmito dvoma látkami proteíny tvoria komplex, ktorý inaktivuje aktivované koagulačné faktory V a VIII. Vďaka tomu sa produkuje menej fibrínu. Koagulácia je tak oslabená.
Ak proteín S chýba z dôvodu genetickej chyby alebo sa v nej produkuje príliš málo pečeň, ovplyvňuje to celý koagulačný systém. Pretože sa proteín S vyrába spôsobom závislým od vitamínu K, môže dôjsť k nedostatku z dôvodu príliš malého množstva vitamínu K. Môžu k tomu viesť choroby pečene, ako sú zápaly alebo chronické poruchy funkcie. Možné sú aj ďalšie geneticky podmienené typy chorôb.
Napríklad celkový proteín S môže byť v normálnych medziach, ale nemusí fungovať správne. Kvôli nedostatku proteínu-S nie je proteín C aktivovaný a nemôže inaktivovať faktory V a VIII. Logicky sa potom proces zrážania zintenzívni, vďaka čomu je krv náchylnejšia na tvorbu zrazenín.
Kvôli zvýšenému sklonu pacientov k tvorbe krvných zrazenín musia na prevenciu užívať lieky na riedenie krvi, v závislosti od ich veku a situácie. Koagulačný faktor 7 (VII) je tiež známy ako prokonvertín a hrá dôležitú úlohu v koagulačnej kaskáde. Nedostatok faktora 7 (VII) sa nazýva hypoproconvertinemia.
Ochorenie je charakterizované zvýšenou tendenciou ku krvácaniu s príznakmi podobnými ako príznaky hemofílie. Nedostatok faktora 7 (VII) sa môže, ale nemusí nevyhnutne dediť. Spôsob dedičnosti deficitu faktora 7 (VII) je recesívny, čo znamená, že defektný gén musí byť zdedený od každého rodiča, aby choroba prepukla. Pretože faktor 7 (VII) je jedným z koagulačných faktorov produkovaných pečeňou ako funkcia vitamínu K, nedostatok vitamínu K môže tiež viesť k nedostatku faktora 7 (VII). Počas chirurgického zákroku môže byť aktivita tohto faktora zvýšená, čo má za následok zvýšenú zrážanlivosť.
Všetky články v tejto sérii:
