Vrodené chyby, deformácie a chromozomálne abnormality (Q00 - Q99).
- Arnold-Chiariho syndróm, typ I - skupina vývojových porúch s posunom cerebelárnych častí cez foramen magnum (okcipitálny otvor) so súčasnou redukciou zadnej fossy do miechový kanál (vertebrálny kanál); typ 1: Tu dochádza k posunu cerebelárnych mandlí (časť mozoček; patria do neocerebellum, ktoré tvorí väčšinu malého mozgu). Ako komplikácia syringomyelia (tvorba dutiny v šedej hmote miecha) može sa stať. Príčiny: heterogénne, väčšinou neznáme, autozomálne recesívne? ; sú diskutované polygénne príčiny so zapojením endogénnych-teratogénnych faktorov.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - vrodená stuhnutosť kĺbov (dysmorfia); tento pojem zahŕňa niekoľko genetických porúch charakterizovaných dislokáciami a stuhnutím kĺbov; dedičstvo autozomálne recesívne.
- Diastematomyelia - skupina vrodených vývojových chýb lebka, chrbtica a miecha, v ktorej je neurálna platnička embryo nezatvára sa do tuby ako obvykle, ale zostáva viac-menej otvorená až do narodenia; sporadický výskyt.
- Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) - genetické poruchy, ktoré sú autozomálne dominantné aj autozomálne recesívne; heterogénna skupina spôsobená poruchou syntézy kolagénu; vyznačujúci sa zvýšenou pružnosťou pokožky a neobvyklou schopnosťou roztrhnutia toho istého (habitus „gumáka“)
- Embryopatie všetkého druhu
- Klinefelterov syndróm - genetické ochorenie s väčšinou sporadickou dedičnosťou: numerická chromozomálna aberácia (aneuploidia) pohlavia chromozómy (gonozomálna anomália), ktorá sa vyskytuje iba u chlapcov alebo mužov; vo väčšine prípadov charakterizovaný nadpočetným chromozómom X (47, XXY); klinický obraz: vysoký vzrast a hypoplázia semenníkov (malé semenníky), spôsobené hypogonadotropným hypogonadizmom (hypofunkcia gonád); tu zvyčajne spontánny nástup puberty, ale slabý pubertálny pokrok.
- Klippel-Feilov syndróm (synonymum: vrodená krčná synostóza) - zriedkavý, vrodený syndróm z malformácie krčnej chrbtice a možných ďalších malformácií; sporadický výskyt.
- Marfanov syndróm - genetické ochorenie, ktoré môže byť zdedené ako autozomálne dominantné, alebo sa vyskytuje sporadicky (ako nová mutácia); systémový spojivové tkanivo choroba, ktorá je známa predovšetkým pre vysoký vzrast, pavúčie končatiny a hyperextenzibilita kĺby; 75% z týchto pacientov má aneuryzma (patologické (patologické) vydutie steny tepien).
- Myelomeningocele - výčnelok časti miecha v dôsledku poruchy chrbtice.
- Trizómia 21 (Downov syndróm) - špeciálna genómová mutácia u ľudí, v ktorej je celý 21. chromozóm alebo jeho časti prítomný v troch opakovaniach (trizómia). Okrem fyzických vlastností považovaných za typické pre tento syndróm sú zvyčajne narušené kognitívne schopnosti postihnutej osoby
- Turnerov syndróm (synonymá: Ullrich-Turnerov syndróm, UTS) - genetická porucha, ktorá sa zvyčajne vyskytuje sporadicky; dievčatá / ženy s touto zvláštnosťou majú iba jeden funkčný chromozóm X namiesto obvyklých dvoch (monozómia X); okrem iného. Okrem iného s anomáliou aortálnej chlopne (33% z týchto pacientov má aneuryzma/ choré vydutie tepna); je to jediná životaschopná monozómia u ľudí a vyskytuje sa približne raz za 2,500 XNUMX novorodencov.
- Fetopatie (poškodenie plod/ nenarodené) všetkého druhu.
Endokrinné, výživové a metabolické choroby (E00 - E90).
- Homocystinúria - súhrnný názov pre skupinu autozomálne recesívnych dedičných metabolických porúch, ktoré majú za následok zvýšené koncentrácie aminokyseliny homocysteín v krv a homocystín v moči, čo vedie k podobným príznakom ako Marfanov syndróm.
Muskuloskeletálny systém a spojivové tkanivo (M00 - M99).
- dospievajúci skolióza - skolióza začínajúca sa v dospelosti.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; synonymá: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, myositis ossificans progressiva, Münchmeyerov syndróm) - genetické ochorenie s autozomálne dominantným dedičstvom; popisuje patologické, progresívne skostnatenia (osifikácia) spojivových a podporných tkanív ľudského tela, čo vedie k osifikácii svaloviny; už pri narodení sú ako nešpecifický príznak prítomné skrátené a skrútené veľké prsty na nohách.
- infantilné skolióza - skolióza vyskytujúca sa u detí.
- mladistvý skolióza - skolióza vyskytujúca sa u dospievajúcich.
- Paresebedinge (s ochrnutím) skolióza.
- Posttraumatická skolióza
- Infantilná skolióza
Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99)
- Infantilná paralýza chrbtice Werdnig-Hoffmann - genetické ochorenie vedúce k úbytku svalov.
- Friedreichova ataxia (FA; Friedreichova choroba) - genetické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou; degeneratívne ochorenie centrálnej nervový systém čo vedie okrem iného k poruchám pohybu; najbežnejšia dedičná forma ataxie (porucha pohybu); choroba zvyčajne nastáva počas detstva alebo skorá dospelosť.
- syringomyelia - zriedkavé ochorenie miechy; choroba môže byť dôsledkom vývojovej poruchy alebo sa môže vyvinúť po úraze, nádore alebo zápale. V tomto prípade sa nachádza dutina v šedej farbe miechy, najmä krčnej a hrudnej drene.
