Rotorov syndróm je porucha bilirubín metabolizmus, ktorý je klasifikovaný ako dedičné ochorenie. Hlavné príznaky sú žltačka a vyvýšený krv úroveň priameho bilirubín. Liečba choroby zvyčajne neexistuje, pretože okrem iných pacientov sa u nich zvyčajne neprejavia žiadne príznaky žltačka.
Čo je Rotorov syndróm?
bilirubín je známy ako produkt rozpadu produktu hemoglobín ktorý sa uvoľní, keď bude starý erytrocyty rozobrať v slezina a pečeň. Hém sa premieňa na bilirubín pomocou hemovej oxygenázy a biliverdín reduktázy, ktorá je naviazaná na bielkovina v bilirubíne. Tieto procesy sú tiež zhrnuté pod pojmom metabolizmus bilirubínu. ICD-10 rozpoznáva rôzne poruchy metabolizmu porfyrínu a bilirubínu. Jedným z nich je Rotorov syndróm, ktorý sa tiež nazýva Rotor-Manahan-Florentinov syndróm. Toto je zriedkavá, benígna a autozomálne recesívna porucha ovplyvňujúca metabolizmus bilirubínu. Hlavnými príznakmi ochorenia sú abnormálne vysoká hladina bilirubínu a žltačka. Doteraz bol syndróm málo študovaný kvôli jeho vzácnosti a rozšírenej irelevantnosti v západnej spoločnosti. Stále viac západných vedcov však registruje záujem o túto poruchu v nádeji, že získajú prehľad o dopravných procesoch v USA pečeň. Filipínski lekári Florentin, Manahan a Rotor najskôr opísali túto poruchu, spočiatku ju stotožňovali s Dubin-Johnsonovým syndrómom. Wolkoff a kolegovia v 1970. rokoch dokázali, že Rotorov a Dubin-Johnsonov syndróm boli odlišné poruchy.
Príčiny
Hyperbilirubinémia a výsledná žltačka Rotorovho syndrómu sú spôsobené poruchou intracelulárneho ukladania konjugovaného aj nekonjugovaného bilirubínu. Rotorovým syndrómom môže byť postihnuté obe pohlavia. Syndróm sa vyskytuje prevažne na Filipínach a má dedičný základ. V doteraz zdokumentovaných prípadoch bolo pozorované rodinné zhlukovanie. To naznačuje prevažne genetickú príčinu. Skutočnosť, že Rotorov syndróm postihuje takmer výlučne Filipíny, však môže súvisieť aj s exogénnymi faktormi, ktoré by mohli napomáhať vzniku syndrómu. Predpokladá sa, že genetickou príčinou je porucha, ktorá bráni transportu konjugovaného bilirubínu a mohla by sťažiť odstránenie látky z tela. pečeň bunka do oblasti žlč potrubia. Syndróm teda pravdepodobne tvorí dedičná porucha kanála MRP-2 v dôsledku mutácií. Pôvodná mutácia ešte nebola identifikovaná, a mohla by tak ovplyvniť všetky gény zapojené do kódovania zložiek kanála. Zatiaľ nie je jasné, ktoré exogénne faktory môžu napomáhať nástup choroby. Nasledujúce desaťročie pravdepodobne prinesie väčšiu jasnosť potom, čo západná veda v súčasnosti prejaví veľký záujem o štúdium tejto choroby.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Rotorov syndróm sa vyznačuje predovšetkým žltačkou. Pacienti preto trpia žltačkou, ktorá sa môže prejaviť na koža, v očiach alebo dokonca v vnútorné orgány. Okrem toho je prítomná hyperbilirubinémia. Toto sa označuje ako hyperbilirubinémia, ak je to bilirubín koncentrácie presahuje 1.1 mg / dl. Tieto príznaky môžu súvisieť s ďalšími sťažnosťami, ktoré sú však dosť nešpecifické a nemusia nevyhnutne byť prítomné. Niektorí pacienti sa navyše sťažujú na nešpecifické sťažnosti a bolesť v pravej hornej časti brucha. Bolesť príznaky v hornej časti brucha sú pomerne zriedkavé, takže by sa nemali používať ako diagnostické kritérium. Napriek tomu bolesť v pravej hornej časti brucha môže potvrdiť diagnózu rotorového syndrómu na základe ďalších príznakov. To isté platí pre možné sprievodné príznaky, ako sú epizódy horúčka. Hyperbilirubinémia a ikterus sa zvyčajne vyskytujú ako izolované prejavy. Enzymatická hypofunkcia alebo nedostatok abbaubilizovaného enzýmy nepatria medzi príznaky Rotorovho syndrómu.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Hyperbilirubinémia sa považuje za hlavný diagnostický príznak Rotorovho syndrómu. Výška koncentrácie produktu rozpadu sa dá zistiť v krv laboratórnym testovaním. Je to zvýšený priamy bilirubín medzi tromi a desiatimi mg / dl. U pacientov nie sú žiadne príznaky hemolýzy. To isté platí pre hepatopatiu s bunkami nekróza. Hodnoty transamináz sú teda vždy v normálnom rozmedzí, pričom alkalická fosfatáza tiež vykazuje normálnu aktivitu. Lekár musí odlišne odlíšiť žltačku u pacientov od žltačky u novorodencov a dojčiat a následne ju odlíšiť od hemolytickej. anémia, zápal pečenea akékoľvek poruchy konjugácie bilirubínu. Okrem diferenciálnej diferenciácie od Crigler-Najjarovho syndrómu alebo Gilbertovho syndrómuMeulengrachtova choroba, malformácie žlč pri diagnostike Rotorovho syndrómu je potrebné vylúčiť kanály ako príčinu žltačky.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov si Rotorov syndróm nevyžaduje špeciálne ošetrenie, pretože sa u neho neprejavujú závažné alebo škodlivé príznaky. V takom prípade tiež nie je obvykle očakávaná dĺžka života pacienta obmedzená alebo znížená. Pri tomto ochorení postihnutá osoba trpí predovšetkým ťažkou žltačkou. Najmä deti alebo dospievajúci môžu byť kvôli tejto sťažnosti šikanovaní alebo dráždení, takže nimi tieto vekové skupiny často trpia depresia alebo iné psychologické sťažnosti. Dospelí však môžu trpieť aj komplexmi menejcennosti alebo zníženou sebaúctou. Môže sa vyskytnúť bolesť v hornej časti brucha, aj keď zvyčajne nie je spojená s príjmom potravy. Horúčka s týmto syndrómom sa môžu vyskytnúť aj epizódy, ktoré majú negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby. Zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. Príznaky nezasahujú do života postihnutej osoby az tohto dôvodu sa nelieči. Len horúčka epizódy sa dajú liečiť pomocou liekov. Prevencia Rotorovho syndrómu je bohužiaľ rovnako nemožná.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade syndrómu rotora je spravidla potrebné vždy vyhľadať lekára. Pri tejto chorobe nedochádza k samoliečeniu a vo väčšine prípadov sa príznaky zhoršia aj vtedy, ak sa choroba nebude správne liečiť. Lekárske ošetrenie je preto nevyhnutné. Ak postihnutá osoba trpí veľmi silnými bolesťami v oblasti hornej časti brucha, je potrebné vyhľadať lekára. V takom prípade sa bolesť môže rozšíriť aj do susedných oblastí tela a má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta. Postihnutá osoba väčšinou trpí silnou horúčkou a obvyklými príznakmi chrípka alebo studený. Kvalitu života významne znižuje Rotorov syndróm. Žltačka môže byť tiež znakom choroby. Ak sa tieto ťažkosti vyskytnú dlhší čas a nezmiznú samy, musíte v každom prípade vyhľadať lekára. Všeobecne platí, že rotorový syndróm dokáže praktický lekár zistiť a liečiť pomerne ľahko.
Liečba a terapia
Presné príčiny Rotorovho syndrómu neboli doposiaľ presvedčivo stanovené a sú teda stále v sfére špekulatívnych. Už len z tohto dôvodu nemôže dôjsť k príčinnej liečbe choroby. Spravidla tiež nie je potrebná symptomatická liečba. Ak je ťažká horná časť bolesť brucha je prítomný ako sprievodný príznak, symptomatická úľava sa môže poskytnúť analgetikom drogy. V prípade sprievodných febrilných epizód antipyretikum drogy môže byť použité. Vo väčšine prípadov však Rotorov syndróm ťažko ovplyvňuje pacientov, takže nie sú potrebné žiadne terapeutické kroky.
Prevencia
Pretože príčiny Rotorovho syndrómu nie sú presvedčivo stanovené, fenoménu sa zatiaľ nedá zabrániť. Kvôli zjavnej dedičnej podstate choroby sa postihnutí jedinci môžu teoreticky profylakticky rozhodnúť, že nebudú mať svoje vlastné deti. Pretože však rotorový syndróm vážne neovplyvňuje životy postihnutých jednotlivcov, javí sa takýto prístup skôr radikálnym spôsobom.
Nasleduj
Pacienti s Rotorovym syndrómom zvyčajne nevyžadujú rozsiahlu následnú starostlivosť. Pretože stav je zriedkavé, neexistujú žiadne špecifické následné metódy. Následné sledovanie je založené na miere výskytu príznakov. Príznaky ochorenia sú zvyčajne neškodné a ustupujú bez následkov. Po zotavení by mal lekár objasniť stav pacienta zdravieTypické príznaky ako horúčka, bolesť brucha a žltnutie koža musí byť vyšetrený lekárom, aby bolo možné vylúčiť sekundárne príznaky. Po silnej horúčke môže lekár poskytnúť informácie o ďalšom zotavení Opatrenia, V prípade, že bolesť brucha pretrváva, an Röntgen vyšetrenie môže poskytnúť objasnenie možných príčin. Týmto spôsobom je možné napríklad zistiť vnútorné krvácanie. Ak sa vyskytnú príznaky syndrómu rotora, môže existovať nediagnostikovaná pečeň stav. Sledovanie vykonáva rodinný lekár alebo internista. Pri chronických ťažkostiach s pečeňou sú indikované pravidelné návštevy lekára. Následné vyšetrenia sa uskutočňujú v ordinácii lekára alebo na špecializovanej klinike, v závislosti od konkrétneho stavu stav. Ak sa syndróm rotora opakuje, musí byť o tom informovaný lekár. Môže byť tiež nevyhnutná kauzálna liečba. Špecialista môže označiť príslušné Opatrenia a predpísať pacientovi vhodné analgetikum po uzdravení žltačky.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti trpiaci rotorovým syndrómom musia dodržiavať pravidelné návštevy lekára. Funkcia pečene sa musí kontrolovať v intervaloch od troch do šiestich mesiacov, aby bolo možné vylúčiť komplikácie. Z dôvodu poruchy funkcie pečene strava musí sa zmeniť. The strava plán musí byť striktne dodržaný, aby nedošlo k žiadnym sťažnostiam. Pri bolestiach brucha domáce opravné prostriedky ako sú otepľovacie obklady a jemné strava pomôcť. Bylinné čaje s harmanček or citrónový balzam tiež zmierňujú typické nepohodlie a prispievajú k rýchlemu zotaveniu. Ak príznaky pretrvávajú, je najlepšie obrátiť sa na príslušného rodinného lekára alebo gastroenterológa. Ak sa vyskytnú komplikácie, ako sú silné záchvaty horúčky alebo reakcie na bolesť, odporúča sa tiež navštíviť lekára. Ak existujú príznaky infarktu pečene, je potrebné zavolať pohotovostného lekára. Potom musí byť pacient umiestnený v pokojnej polohe. Prichádzajúca záchranná služba musí byť informovaná o stave, aby bolo možné potrebné lekárske ošetrenie Opatrenia možno zahájiť okamžite. Po hospitalizácii platia všeobecné opatrenia ako odpočinok a zotavenie. Rodičia postihnutých detí by mali podstúpiť potrebné vyšetrenia, ak existuje opätovná túžba mať deti. To umožní vyhodnotiť riziko ochorenia a v prípade potreby môže lekár navrhnúť ďalšie opatrenia.
