Križovatkou je výmena materského a otcovského chromozómy ako sa to deje počas profázy meióza. Táto výmena kúskov umožňuje rozmanitosť znakov potomstva. Chyby pri krížení spôsobujú choroby ako napr Wolf-Hirschhornov syndróm.
Čo je to kríženie?
Križovatkou je výmena materského a otcovského chromozómy ktorá sa vyskytuje počas profázy meióza. Križovatka je pojem genetika sa používa na opis kríženia chromozómov. Počas tohto procesu dochádza k výmene kúskov z matkinej a otcovskej strany chromozómy. Chromozómy obsahujú zabalenú DNA proteíny. Počas kríženia je teda DNA potomka zložená z genetického materiálu od oboch rodičov. Tento krok je súčasťou meióza, známe tiež ako delenie splatnosti. Predchádza mu zlomenie reťazcov DNA spôsobené enzýmy. K kríženiu dochádza počas profázy jednej z meióz a vyskytuje sa v synaptonemálnom komplexe. Toto je štruktúra pozostávajúca z proteíny, DNA a RNA. Mikroskopicky možno kríženie pozorovať, keď sa krížia dva chromatidy. Rekombinácia prechodu sa tiež nazýva intrachromozomálna rekombinácia. Nasleduje interchromozomálna rekombinácia, ktorej výsledkom je náhodné usporiadanie gamét otcov a matiek do zygotov.
Funkcia a úloha
genetika rozlišuje medzi mitózou a meiózou. Mitóze sa hovorí aj jednoduché bunkové delenie. Počas tohto procesu sa páry otcovských a materských chromozómov duplikujú a distribuujú do dcérskych buniek. To znamená, že každej z dvoch polovíc je po jednoduchom rozdelení pridelený homológny partner. Dcérske bunky teda majú opäť dvojnásobok chromozómovej sady ako pôvodné bunky. Jedným spôsobom povedané, mitóza zdvojnásobuje DNA. V porovnaní s tým je meióza zrelé rozdelenie, v ktorom sa vytvárajú zárodočné bunky. V prvom kroku meiózy boli spárované gen kópie sa opäť zdvojnásobia. Štvornásobok gen je vytvorená kopírovacia sada. Všetky existujúce chromozómy sú teda prítomné v dvoch chromatidoch, tj. V dvojreťazcoch DNA vrátane pridružených proteíny. Proces duplikácie DNA je sprevádzaný rekombináciou. Alely sa vymieňajú a genetický materiál prechádza novým usporiadaním. Toto nové usporiadanie počas interchromozomálnej rekombinácie je ponechané na náhodu. Počas profázy jedna sa teda spočiatku na seba náhodne pripájajú zodpovedajúce chromozómy matky a otca. Táto väzba sa tiež nazýva zygotén a vedie k synaptonemálnemu komplexu proteínov, DNA a RNA. Po zygoténe nasleduje fáza párenia, známa tiež ako pachyten. Takto generovaná štruktúra sa nazýva bivalentná kvôli duplikácii chromozómov. Niekedy sa to nazýva aj tetrad, pretože teraz sú tu štyri chromatidy. Nakoniec špeciálne enzýmy generujú zlom v reťazcoch DNA. Tento zlom nastáva tam, kde sa jednotlivé chromatidy prekrývajú. Intrachomozomálna rekombinácia teraz spája chromozómové zlomy krížovo. Preto sa tento proces označuje aj ako kríženie chromozómov. Kríženie teda zahŕňa výmenu celých chromozomálnych oblastí medzi dvoma rôznymi chromozómami. Bez kríženia nemôžu pre potomka vzniknúť žiadne nové kombinácie znakov. Rekombinácia je iba základom pre adaptáciu na meniace sa podmienky prostredia. Intrachromozomálna rekombinácia je teda dôležitou zložkou evolúcie. Po meióze a intrachromozomálnom krížení nasleduje mitóza.
Choroby a poruchy
Chyby pri krížení sú významným faktorom chorôb. Napríklad, keď sú dve chromozómové sekvencie veľmi podobné počas tvorby tetrad, môžu sa tieto sekvencie superponovať, aj keď nie sú homologické. Toto sa potom označuje ako nerovnaké kríženie. V tomto fenoméne sa jeden prameň často stratí a druhý sa duplikuje. V tejto súvislosti existuje aj hovoriť vypustenia a duplikácie. Niektoré chyby pri krížení nemajú žiadnu hodnotu pre chorobu, iné však vedú k kombináciám, ktoré vedú k neprežiteľným jedincom. V iných prípadoch sa znovu uvádza prežitie, ale hodnota ochorenia súvisí s chybným prechodom. Choroby spojené s prechodom sú buď chromozomálne aberácie alebo chromozomálne dysplázie. Následkom takýchto aberácií alebo dysplázií sú napríklad vrodené choroby ako napr Huntingtonova choroba sa môže vyvinúť. Huntingtonova choroba je dedičná choroba mozog ktorý spôsobuje narušené účinky, stratu kontroly nad svalmi, bludy a demencie alebo kognitívne poruchy. Toto ochorenie je výsledkom neprirodzene vysokej akumulácie glutamín zvyšky kódované určitými génmi. Syndróm Cri-du-chat je spôsobený aj chybou pri prechode. Toto ochorenie je príkladom dedičného ochorenia, ktoré je výsledkom delécie. V takom prípade sa krátke rameno chromozómu päť vymaže. Postihnutí jedinci sú mentálne postihnutí a vydávajú neobvyklé zvuky. Často majú veľmi malé hlava a široko rozmiestnené oči. Wolf-Hirschhornov syndróm je spôsobená aj chybou pri prechode. V takom prípade sa stratí časť krátkeho ramena chromozómu štyri. Vo výsledku ťažké psychické retardácia a spomalenie rastu. Menej závažné ochorenie spôsobené chybami pri krížení je červeno-zelený nedostatok videnia. U tohto ochorenia chýbajú gény pre určitú citlivosť na svetlo z dôvodu chybnej rekombinácie. Postihnutá osoba teda nemôže vnímať farby zodpovedajúceho rozsahu svetla. Tento jav sa prenáša v recesívnom dedičstve viazanom na X.
