Gaucherova choroba sa môže vyskytovať v rôznych formách, rozlišujú sa typy I až III. Aké príznaky sú charakteristické pre každý typ ochorenia ukladania tukov a aká je dĺžka života? O tom si môžete prečítať tu.
Výskyt Gaucherovej choroby
Najbežnejšia forma je Gaucherova choroba typu I s incidenciou 1 zo 40,000 XNUMX. Choroba sa môže vyskytnúť skoro detstva, ale môže sa vyskytnúť aj v dospelosti a je chronická.
Aké sú príznaky?
Existujú rôzne formy ochorenia. Líšia sa, pokiaľ ide o to, kedy sa choroba prvýkrát objaví, centrálna nervový systém zapojenie a priemerná dĺžka života.
Asi najtypickejšou vlastnosťou je zväčšenie slezina, ktorý môže napučať až dvadsaťkrát viac, ako je jeho normálna veľkosť, a / alebo pečeň. Zväčšené slezina je často prvou indikáciou choroby a dá sa zistiť u detí už vo veku šiestich mesiacov. Splenické zväčšenie tiež vedie k zvýšenému rozkladu krv bunky, spôsobujúce anémia a zvýšenie sklonu ku krvácaniu. U väčšiny pacientov sa vyskytujú zvýšené modriny.
Zmeny kostí (regresia kosti hmota, narušená kostná štruktúra, deformácie, deštrukcia kostného tkaniva, zlomeniny) sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku. Spravidla sú sprevádzané bolestivými „kostnými krízami“. Spustia sa pri náhlom nedostatku kyslík sa vyskytuje v miestach, kde Gaucherove bunky narúšajú normálne krv prietok.
Všeobecná kosť a bolesť kĺbov je pravdepodobne spôsobená zápal kostry, kvôli prítomnosti Gaucherových buniek. Ak choroba začne v detstva, často dochádza k oneskoreniu rastu a neúspechu.
Ďalšie príznaky zahŕňajú:
- Opuch lymfatických uzlín
- Hnedasté sfarbenie pokožky
- Nafúknuté brucho
- Žlté usadeniny tuku v oku (na sklére)
- Porucha funkcie pečene
Typové formy Gaucherovej choroby
Gaucherova choroba typu II je veľmi zriedkavá a rýchlo progredujúca forma ochorenia, ktorá postihuje centrálnu nervový systém, ale aj všetky orgány postihnuté typom I. Z dôvodu ťažkých komplikácií centrálnej nervový systém, postihnuté deti zomierajú počas prvých dvoch rokov života.
Gaucherova choroba typ III je charakterizovaný postupným poškodením nervového systému. Prejavuje sa to postupným zhoršovaním duševných schopností. Aj keď má táto forma miernejší priebeh ako typ II, postihnutí jedinci zriedka dosiahnu tretiu dekádu života.
Ďalšie všeobecné príznaky
Väčšina pacientov s Gaucherom je trápená všeobecným poklesom výkonu, únavaa nezáujem. Je to jednak spôsobené zmenami v krv rátať, ale aj na zvýšenú spotrebu energie, ktorej príčiny zatiaľ nie sú známe.
Pacienti majú navyše často malú chuť do jedla. Rozšírenie slezina a pečeň zabezpečiť neustále vyvíjanie zvýšeného tlaku na žalúdok. Aj najmenšie množstvo jedla vyvoláva u postihnutých silný pocit sýtosti.
Je dôležité vedieť: Nie každý, kto geneticky má stav stane sa symptomatickým; niektorí ľudia sú bez príznakov počas celého života alebo majú iba mierny priebeh.
