Patogenéza (vývoj choroby)
Polycythaemia vera (primárna polycytémia; primárna polyglobúlia) je dôsledkom poruchy myeloidnej kmeňovej bunky charakterizovanej autonómnou proliferáciou troch bunkových sérií:
- EPO (erytropoietínnezávislý, nezvratný a progresívny nárast erytrocytov (červený krv bunka) výroba.
- Zvýšená proliferácia granulopoézy (vývoj granulocytov / skupina bielej farby) krv bunky) a megakaryopoéza (vývoj megakaryocytov v kostná dreň; je súčasťou trombopoézy / tvorby doštičkytj krvné doštičky)
- Erytrocytóza je v popredí a určuje klinický obraz
- Zvýšenie krv viskozita v dôsledku zvýšenia hematokritu (Hkt; podiel všetkých bunkových zložiek v objem krvi) → symptomatické poruchy mikrocirkulácie a zvýšené riziko tromboembolických komplikácií.
Sekundárny polycytémia (polyglobúlia) môže byť spôsobená okrem iných aj mnohými stavmi (napr. obličková polyglobúlia, hypertenzná polyglobúlia atď.). Ďalšie príčiny nájdete nižšie. Relatívne polycytémia (pseudopolyglobulia) - v dôsledku poklesu plazmy objem s izolovanou hraničnou hodnotou alebo miernym zvýšením počtu červených krviniek (stres erytrocytóza).
Etiológia (príčiny) polycytémie
Biografické príčiny
- Genetická záťaž
- Genetické choroby
- Polycystické ochorenie obličiek - ochorenie obličiek v dôsledku viacerých cyst (dutín naplnených tekutinou) v obličkách
- Čiastočne s autozomálne dominantným ako aj autozomálne recesívnym dedičstvom (pozri nižšie Cystická choroba obličiek).
- Polycystické ochorenie obličiek - ochorenie obličiek v dôsledku viacerých cyst (dutín naplnených tekutinou) v obličkách
- Genetické choroby
Príčiny súvisiace s chorobami
Dýchací systém (J00 - J99)
- Nešpecifikované chronické ochorenie pľúc [sekundárna erytrocytóza spôsobená arteriálnou hypoxiou /kyslík nedostatok).
Krv, krvotvorné orgány - imunitný systém (D50 - D90).
- erytropoietín mutácie receptora vedúce k zvýšeniu EPO citlivosť erytroidných progenitorov.
- Esenciálna trombocytémia (ET) - chronická myeloproliferatívna porucha (CMPE, CMPN) charakterizovaná chronickým zvýšením doštičky (trombocyty).
- Chuvash polycytémia - postihnutý EPO gen regulácie.
- Hemoglobinopatia (ochorenie spôsobené poruchami hemoglobín (červený krvný pigment)) so zvýšenou kyslík afinita alebo nedostatok 2,3-DPG (napr. nedostatok 2,3-DPG mutázy)
- Vrodená methemoglobinémia - vrodená koncentrácie methemoglobínu v erytrocyty.
- Poruchy hemoglobín tvorba za prítomnosti normálnej afinity O2 k hemoglobínu (heterozygotná beta-thalassemia, alfa-talasémia malá, mierna nedostatok železa anémie; hemoglobín koncentrácie, hematokritu (podiel všetkých bunkových zložiek v objem krvi) a priemerný objem červených krviniek (MVC) sa v tomto prípade zníži).
Kardiovaskulárny systém (I00-I99).
- Známe vrodené srdce stavy, ako sú defekty septa (štrukturálne poškodenie steny srdca alebo otvory v septa), skrat zľava doprava (porucha obehového systému, pri ktorej sa okysličila krv z arteriálnej končatiny obehového systému (napr. z ľavá strana srdce) prechádza priamo do žilovej končatiny obeh (napr. pravá strana srdce)) [sekundárna erytrocytóza spôsobená arteriálnou hypoxiou /kyslík nedostatok).
- Hypertenzia (vysoký krvný tlak)
Novotvary - nádorové ochorenia (C00-D48)
- Obr. autonómna produkcia EPO (erytropoetínu) v nádoroch:
- Hemangioblastóm (vaskulárny nádor, ktorý sa môže vyskytnúť v strede nervový systém ale aj v mäkkom tkanive).
- Hepatóm (malígny (malígny) alebo benígny (benígny) adenóm / novotvar pečeň).
- Hepatocelulárny karcinóm
- Karcinóm renálnych buniek
- Paraneoplastické syndrómy, napríklad v ovariálny karcinóm (rakovina vaječníkov), cerebelárne nádory atď.
- Pheochromocytoma (nádory drene nadobličiek alebo sympatické paraganglie).
- Myeloproliferatívne neoplazmy:
- Chronická myeloidná leukémia (CML) - leukémia spojená s výraznou proliferáciou leukocytov (bielych krviniek), konkrétne granulocytov a ich prekurzorov, v krvi a krvotvornej kostnej dreni.
- Esenciálna trombocytémia (ET) - chronická myeloproliferatívna porucha (CMPE, CMPN) charakterizovaná chronickým zvýšením doštičky (trombocyty).
- Wilmsov nádor (nefroblastóm) - malígny novotvar oblička vyskytujúce sa v roku XNUMX detstva.
Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).
- Syndróm spánkového apnoe (SAS) - sťažnosť spôsobená zastavením dýchanie (apnoe) počas spánku.
Genitourinárny systém (obličky, močové cesty - pohlavné orgány) (N00 - N99).
- Nešpecifikovaná renálna dysfunkcia
- Polycystická oblička choroba - označuje prítomnosť viacerých cyst v obličkách.
Lieky
- androgény (stimuláciou erytropoézy / tvorby krvi).
- Dodávka EPO, napr. V dopingu.
- Steroidy (stimuláciou erytropoézy).
Iné príčiny
- Pobyt vo vysokých nadmorských výškach
- Posttransplantačná erytroblastóza - zvýšený výskyt prekurzorov červených krviniek po transplantácia orgánov.
- Fajčenie polycytémia - zvyšuje sa u silných fajčiarov v dôsledku zvýšenej hladiny uhlík oxid uhoľnatý hemoglobín (COHb).
- Ťažká exsikóza (dehydratácia) - pasívna erytrocytóza so súčasným zvýšením hematokritu a hemoglobín koncentrácie.