Génová mutácia pri cystickej fibróze
Mukoviscidóza (tiež: cystická fibróza, CF) je nevyliečiteľné metabolické ochorenie. Jedná sa o genetické ochorenie, ktoré nasleduje po autozomálne recesívnom dedičstve. Každý človek má dvojitú sadu chromozómy (jeden od otca a jeden od matky) s génmi distribuovanými na nich, tj pre každú vlastnosť existujú dva gény.
Autozomálne recesívna znamená, že sa choroba prejaví, iba ak majú chybu obidva gény cystická fibróza, takže otec aj matka museli byť nosičmi chorého génu a preniesť ich na svoje dieťa. Tí, ktorí majú iba jeden mutovaný gén, nie sú sami chorí, ale môžu túto chorobu preniesť na svoje deti. V cystická fibróza, je takzvaný gén CFTR lokalizovaný na chromozóme 7 zmenený (mutovaný).
Ukázalo sa, že viac ako 1000 508 mutácií spôsobuje cystickú fibrózu, ale najbežnejšia je mutácia? F70, ktorej v géne chýba aminokyselina fenylalanín. To predstavuje asi XNUMX% chorôb. Gén CFTR kóduje chloridový kanál.
Výsledkom génového defektu je, že tieto chloridové kanály sú produkované iba nesprávne telom, čo vážne poškodzuje ich funkciu. Nachádzajú sa v bunkových membránach rôznych orgánov a sú zvyčajne kontinuálne pre chloridové ióny, čo znamená, že sú čiastočne zodpovedné za obsah tekutín v sekrétoch rôznych tkanív. Pretože však chloridové kanály zabudované v pacientoch s cystickou fibrózou už nefungujú správne, sekrécia nie je dostatočne obohatená tekutinou a viskóznymi, vytvárajú sa viskózne sekréty.
Orgány, ktoré sú zvlášť postihnuté, sú pankreasu a pľúca, ale kanály CFTR sa nachádzajú aj v tenké črevosa žlč kanály, potné žľazy a pohlavné žľazy. Viskózna sekrécia má pomalšie prietoky, a preto vedie napríklad k tomu, že sa bronchiálne trubice v pľúcach zlepia alebo sa upchajú kanáliky žliaz. Výsledkom je, že orgány majú výrazne obmedzené funkcie a sú tiež niekedy náchylnejšie na infekcie. Nakoniec to bude mať za následok veľmi odlišné situácie príznaky cystickej fibrózy.
