hemofílie, ľudovo nazývaná hemofília, je dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje funkciu krv zrážanie. Okrem preventívnych OpatreniaV závažných prípadoch sú k dispozícii trvalé terapie.
Čo je hemofília (porucha krvácania)?
hemofílie alebo hemofília je ochorenie, pri ktorom krv zrážanie je narušené. To znamená, že krv ktorá vychádza z rany postihnutého, keď je zranený, alebo sa zráža veľmi pomaly alebo vôbec. Existujú dva varianty hemofílie; hemofília A a hemofília B. Hemofília B je zriedkavejšou z týchto dvoch porúch; približne 85% postihnutých má hemofíliu A. Aj keď sa hemofília A a hemofília B líšia svojimi príznakmi len málo, faktory zrážania zahrnuté v týchto dvoch formách hemofílie sú odlišné. Pri hemofílii A je ovplyvnený faktor zrážania VIII, pri hemofílii B faktor XI. V Nemecku je hemofíliou postihnutý približne jeden z 10,000 XNUMX ľudí. Hemofília je teda jednou z najbežnejších dedičných chorôb.
Príčiny
Hemofília sa prenáša pohlavným chromozómom X. Pretože ženy majú dve X chromozómymôžu prenášať hemofíliu bez toho, aby sami ochoreli, ak majú druhý zdravý chromozóm X; je to preto, lebo hemofília sa dedí recesívne. To znamená, že k ochoreniu dôjde, iba ak nie je neporušený druhý chromozóm X. Pretože muži majú okrem chromozómu Y iba jeden chromozóm X, vyvinie sa u nich hemofília, ak sa na ne prenesie neporušený chromozóm X. To je tiež jeden z dôvodov, prečo sú ženy hemofíliou postihnuté menej často ako muži.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hlavným príznakom hemofílie všeobecne je zvýšená tendencia ku krvácaniu, ktorá sa zvyčajne prejaví v detstva. Krvácanie je tiež závažnejšie počas operácie ako u zdravých ľudí. Ďalším znakom je, že krvácanie je ťažké zastaviť, ak dôjde k zraneniu postihnutej osoby. Hemofília v detstva sa dá často spoznať podľa zvýšenej tendencie k modrina. Aj ľahké poranenia môžu spôsobiť vážne krvácanie do tkanív a kĺby, ktoré môžu spôsobiť ťažké bolesť a ak nie je správne ošetrený, môže zdeformovať postihnuté kĺby. Rezy a odreniny nepredstavujú žiadne zásadné problémy, pretože sú povrchné rany rovnako rýchlo sa uzatvárajú u hemofilikov ako u zdravých ľudí. Zvláštne riziko je spojené s krvácaním v oblasti hlava a vnútorné orgány. Typickým znakom hemofílie môže byť krvácanie, ktoré sa spočiatku zastaví a po niekoľkých hodinách alebo dňoch opäť začne krvácať. Mierna hemofília spôsobuje málo príznakov, pretože spontánne krvácanie sa vyskytuje zriedka. Pri stredne ťažkej hemofílii môžu aj ľahké poranenia spôsobiť vážne krvácanie a pri ťažkej hemofílii môže dôjsť k spontánnemu krvácaniu bez zjavného dôvodu, krvácaniu do kĺby a spôsobujúci typické bolesť kĺbov (hemartróza).
Diagnóza a priebeh
Príznaky hemofílie sú časté krvácanie u postihnutých osôb. Tendencia krvácania sa líši od pacienta k pacientovi; súvisí to hlavne so stupňom nedostatku faktorov zrážanlivosti u jednotlivca. Vo väčšine prípadov ľudia s hemofíliou začnú krvácať pred rokom. Prvým znakom hemofílie môžu byť časté a silné podliatiny. Odreniny alebo drobné porezanie nie sú spravidla nebezpečnejšie pre ľudí trpiacich hemofíliou ako pre zdravých ľudí, pretože uzavretie takýchto povrchových poranení je u pacientov s týmto ochorením neporušené (poranenia hlava alebo základňa jazyk sú nebezpečné). Hemofília zvyčajne prebieha neustále. To znamená, že v priebehu života obvykle nedôjde ani k zlepšeniu, ani k zhoršeniu.
Komplikácie
V dôsledku hemofílie trpia postihnutí jedinci zvýšeným krvácaním. Vyskytujú sa aj pri veľmi malých a jednoduchých úrazoch a môžu tak výrazne znížiť kvalitu života pacienta. Rovnako nie je nezvyčajné, že sa vyskytujú poruchy tvorby modrín a zrážania krvi. Táto porucha sťažuje zastavenie krvácania, ktoré môže viesť na mimoriadne situácie ohrozujúce život v prípade nehôd alebo veľkých zranení. Dotknutá osoba je spravidla v každodennom živote obmedzená hemofíliou a musí si dávať pozor na určité riziká a vyhnúť sa im. Väčšinou pacient trpí hemofíliou od narodenia a nedochádza k spontánnemu uzdraveniu, zlepšeniu alebo zhoršeniu choroby. Ak nedôjde k zvláštnemu krvácaniu alebo veľkým zraneniam, dĺžka života sa tiež týmto ochorením neznižuje. Liečba sa spravidla uskutočňuje pomocou liekov. Postihnutý si ich môže podať aj sám, aby v prípade potreby mohol sám prestať krvácať. Pretože neexistuje príčinná liečba hemofílie, celoživotná terapie je požadované. Ďalej neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak dôjde ku krvácaniu opakovane a nemožno ho zastaviť použitím náplastí a iných AIDS, môže existovať hemofília. Ak sa krvácanie stáva častejším a je spojené s, musíte vyhľadať lekára bolesť alebo problémy so zrážaním krvi. Ak spozorujete sprievodné podliatiny, v každom prípade je potrebná lekárska pomoc. Platí to najmä v prípade náhleho krvácania a výpotkov, ktoré nemožno pripísať nijakej konkrétnej príčine. Ak dôjde ku krvácaniu aj pri menších odreninách alebo porezaní, ide pravdepodobne o hemofíliu. Pretože sa jedná o genetickú poruchu, nijako preventívne Opatrenia dá sa vziať. Rodičia, ktorí sami trpia hemofíliou, by mali mať svoje dieťa vyšetrené v počiatočnom štádiu. Ak sa v dôsledku krvácania vyskytnú problémy s krvným obehom, búšenie srdca a ďalšie ťažkosti, musíte zavolať pohotovostnú službu. V prípade obehového kolapsu prvá pomoc Opatrenia sa musí brať, kým nepríde lekárska pomoc. Ak dôjde ku krvácaniu, mali by byť deti prevezené k pediatrovi.
Liečba a terapia
V súčasnosti hemofília nemá žiadny liek. Liečba hemofílie závisí okrem iného od závažnosti ochorenia. Ak je človek postihnutý ťažkou hemofíliou, jeden terapie môžu zahŕňať intravenózne správa potrebných faktorov zrážania. Vhodné faktory zrážania podávané pre hemofíliu je možné získať z krvi darcu alebo ich získať genetické inžinierstvo. Ak deti trpia ťažkou hemofíliou, v niektorých prípadoch sa im v pravidelných intervaloch podávajú zrážacie faktory. Môže to byť asi dvakrát až trikrát týždenne. Ak je hemofília pacienta menej závažná, alternatíva k kontinuálnej terapie môže byť liečbou na požiadanie. V takom prípade správa faktorov zrážanlivosti závisí od potreby. Takáto potreba by existovala napríklad v prípade akútneho krvácania alebo pred nevyhnutnou operáciou. Napríklad v prípade malých detí trpiacich hemofíliou zvyčajne zrážacie faktory podáva na začiatku lekár. Postihnutí rodičia sa môžu naučiť, ako si injekčne podať injekciu, aby mohli následne vykonať injekciu správa samostatne doma.
Prevencia
Ak je človek postihnutý hemofíliou, môže zabrániť symptómom (krvácaniu) predovšetkým tým, že sa bude správať nízkorizikovo. Napríklad sa dá vyhnúť rekreačným aktivitám s vysokým rizikom úrazu. Ľudia trpiaci hemofíliou tiež zvyčajne nosia núdzový preukaz totožnosti, ktorý poskytuje informácie o lekárovi, ktorý ich lieči. Opatrnosť sa tiež odporúča pacientom, ktorí užívajú rôzne lieky, pretože môžu navyše brániť zrážaniu krvi.
domáce ošetrovanie
U tých, ktorí trpia hemofíliou, prechádzajú prevencia, liečba a následná starostlivosť priamo do seba. V každom prípade je rozumné dbať na opatrnosť pri každodenných činnostiach, aby ste zabránili krvácaniu. Šport so zvýšeným rizikom úrazu preto nie je veľmi vhodný. Menej nebezpečné športy a cestovanie však spravidla nie sú problémom. Postihnutí by mali mať vždy pri sebe pohotovostný občiansky preukaz. Obsahuje všetky dôležité informácie v prípade núdze. V niektorých prípadoch sa na pacientov, ktorí užívajú určité lieky a ktoré môžu mať vplyv na zrážanie krvi, vzťahujú určité preventívne opatrenia. Bez ohľadu na to, či je pacient dospelý alebo mladší, mali by byť pre istotu členovia rodiny, priatelia a kolegovia informovaní o hemofílii. Ak dôjde k úrazu, prítomní vedia, čomu je potrebné venovať osobitnú pozornosť. Kde omietka je dostatočný pre zdravých ľudí, hemofilici potrebujú pevný tlakový obväz. Postihnutí by mali mať svoj identifikačný preukaz hemofílie aktuálny a mali by si ho vždy vziať so sebou. Tiež by ste mali mať vždy po ruke lieky na lepšie zrážanie. Pre rodičov detí s týmto ochorením existuje ešte jedna možnosť: môžu byť poučení o správnom postupe pri podávaní injekcie faktorov zrážania a sami si ich môžu podať.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
V dnešnej dobe môžu postihnutí jedinci viesť je to väčšinou normálny život napriek tomu, že pri dodržaní určitých preventívnych opatrení máte hemofíliu. Členovia rodiny, ako aj kolegovia v práci, priatelia a učitelia by mali byť o chorobe plne informovaní a mali by vedieť o možných následkoch veľkých úrazov. Je tiež dôležité, aby identifikačná karta hemofílie bola vždy aktuálna a po ruke - vždy mali byť po ruke lieky predpísané lekárom alebo zrážacie faktory, ktoré sa majú v prípade potreby použiť. Ak sa mierne krvácanie rýchlo ošetrí tlakovým obväzom, nie sú často potrebné žiadne ďalšie opatrenia. Najmä v prípade poranenia srdca hlava alebo brucha, postihnutú osobu treba dôsledne sledovať kvôli riziku vnútorného krvácania a v prípade potreby vyhľadať lekára. Prevádzky v ústa oblasť môže spôsobiť veľké krvácanie pri hemofílii, preto by mali hemofilici prikladať veľký význam starostlivej starostlivosti o zuby a pravidelným návštevám zubára. Akékoľvek lieky by sa mali užívať až po konzultácii s ošetrujúcim lekárom alebo hemofilickým centrom, pretože niektoré účinné látky zvyšujú hladinu sklon ku krvácaniu. Ľudia s hemofíliou sa nemusia vzdať športových aktivít: Športy s nízkym rizikom úrazu ako napr bezat, turistika, bicyklovanie príp plávanie sú ideálne; menej vhodné sú kolektívne športy s častým fyzickým kontaktom. Možné sú aj prázdninové výlety, vždy by sa však malo nosiť so sebou dostatočné množstvo koncentrátov faktorov zrážania a sterilné jednorazové injekčné striekačky a kanyly.
