Fenotypová variácia popisuje rôzne expresie znakov jedincov s rovnakým genotypom. Princíp popularizoval evolučný biológ Darwin. Choroby ako kosáčiková bunka anémia sú založené na fenotypových variáciách a pôvodne boli spojené s evolučnou výhodou.
Čo je to fenotypová variácia?
Fenotypovou variáciou sa biológia vzťahuje na rôzne expresie znakov medzi jedincami rovnakého druhu. Fenotyp sa týka skutočného vzhľadu organizmu vrátane všetkých jeho individuálnych vlastností. Namiesto morfologických znakov sa týmto výrazom označujú fyziologické znaky a znaky správania. Fenotyp nezávisí výlučne od genetických charakteristík organizmu, ale je určený hlavne vplyvmi prostredia. Fenotypovou variáciou sa biológia vzťahuje na rôzne znaky prejavov medzi jedincami rovnakého druhu. Napriek zdieľaniu spoločného genotypu jednotlivci prijímajú rôzne fenotypy kvôli vplyvom prostredia. Princíp fenotypových variácií sa datuje od pozorovaní Francúzov Georgesa Cuviera a Étienna Geoffroya Saint-Hilaira. Vo Veľkej Británii to prvýkrát opísali Erazmus Darwin a Robert Chambers. Charles Darwin nakoniec urobil fenotypovú variáciu známejšou, ale podľa súčasných poznatkov sa nepovažuje za prvého deskriptora javu. Termín divergencia použil v súvislosti s fenotypovými variáciami, pričom opísal skutočnosť, že fenotypové individuálne vlastnosti sa s generáciami neustále zvyšujú a že jednotliví predstavitelia rasy sa čoraz viac vzďaľujú od rasových charakteristík.
Funkcia a úloha
Mendelove pravidlá vysvetľujú fenotypové variácie jednoducho. Mendel študoval dedičnosť jednotlivých znakov v rastlinách. Pozoroval napríklad farbu kvetov a navzájom krížili rastliny s červenými a bielymi odtieňmi. Fenotypy takto chovaných jedincov boli buď červené alebo biele. Genotyp rastlín obsahoval informácie o červených aj bielych kvetoch pre všetkých potomkov. Vynútenie odtieňa teda nebolo možné predvídať iba z genotypu. Fenotypová variácia nie je určená genetickou mutáciou, ale môže viesť k mutáciám v priebehu generácií. Z genómu nie je možné jednoznačne odčítať neskorší fenotyp. Z fenotypu tiež nemožno jednoznačne odvodiť konkrétny genotyp. Vzťah genotyp-fenotyp tak zostáva relatívne nejasný. Podľa Darwinovej syntetickej teórie evolúcie sa drobné zmeny vo fenotype stávajú zjavnými zmenami vlastností v priebehu evolúcie, ktoré môžu prechádzať k zmenám druhov. Zmeny vyvolané mutáciami vo fenotype môžu byť sprevádzané výhodou geografického výberu, ktorá vedie k dvom geograficky obmedzeným subvariantom toho istého druhu, ktoré pretrvávajú vedľa seba. Príkladom toho je laktózu perzistencia, ktorá umožňovala severným Európanom metabolizovať zviera mlieko pred tisíckami rokov. Evolučná vývojová biológia uvádza komplexné diskontinuálne spontánne variácie tej istej generácie spolu s kontinuálnymi variáciami fenotypu. Všetky druhy vykazujú fenotypové variácie. Variácie nie sú výnimkou, ale zodpovedajú pravidlu. Variácie konkrétnych znakov rovnakého druhu nie sú priestorovo rovnomerne rozložené. Rôzne populácie často vykazujú variabilitu, napríklad jedinci s rôznymi veľkosťami tela. Všetky fenotypové variácie medzi populáciami druhov poskytujú dôkazy o evolučných procesoch. Fenotypová variácia je základným kameňom prírodného výberu a poskytuje tak výhody prežitia jednotlivcom v rôznych prostrediach. Rozdiely medzi ľudským okom a vlasy farby patria medzi najznámejšie príklady variácií v rámci ľudského druhu. Medzitým sa u druhov, ako je zebra, objavuje princíp fenotypových variácií, napríklad v pruhovaných rozdieloch medzi druhmi zebier. Zebry Burchell majú asi 25 pruhov, zebry horské majú asi 4 ° a zebry Grevy dokonca okolo 80.
Choroby a choroby
V rámci ľudského druhu existuje nespočetné množstvo príkladov fenotypových variácií. Niektoré z nich súvisia s chorobami. Kosáčik anémiaje napríklad výsledkom fenotypovej variácie. Toto ochorenie spôsobuje kosáčikovitú deformáciu červenej krv buniek, ktoré sprevádza poruchy obehu. Kosáčik anémia je nielen choroba, ale zároveň liečivá variácia. Deformácia červenej krv buniek je sprevádzaná rezistenciou na malárie. To malárie Odpor znamenal evolučné biologické výhody a vydržal týmto spôsobom prirodzený výber. Fenotypová variácia sa vyvinula do mutácie, ktorá v súčasnosti stále prevláda u ľudských druhov. Medzi najznámejšie príklady výhod fenotypových variácií patrí človek laktózu tolerancia. Ľudský druh nebol pôvodne schopný metabolizovať mlieko a mliečne výrobky mimo kojeneckého veku. Toto laktózu intolerancia časom zmizla fenotypovými zmenami takmer u všetkých jedincov v severnej Európe. Od schopnosti metabolizovať mlieko a mliečne výrobky spojené s významnými evolučnými výhodami pre ľudí, fenotyp mal spätný účinok na genotyp prostredníctvom genetickej mutácie. Odvtedy sa tolerancia laktózy považuje za normu pre ľudí v severnej Európe. Napriek tomu súčasne fenotypy s originálom neznášanlivosť laktózy pretrvávajú v rámci ľudského druhu. Okrem týchto korelácií zohráva fenotypová variácia tiež úlohu pri chorobách, najmä pri dedičných chorobných vzorcoch. Čím dlhšie určité ochorenie prevláda u druhu, tým pravdepodobnejšie sa vyskytne fenotypová variácia toho istého ochorenia. Týmto spôsobom môže rovnaký vzor choroby po niekoľkých generáciách spôsobiť najrôznejšie príznaky. Podtypy choroby sa tak môžu použiť na približné stanovenie toho, ako dlho choroba u druhu prevláda. Fenotypové variácie sa vyskytujú aj pri dedičných chorobách, ktoré sa vyvíjajú iba v dôsledku určitých exogénnych faktorov. Rakovinamôže byť napríklad inherentnou genotypu, ale stále nedosahuje ohnisko každého fenotypu.
