Mukopolysacharidóza je súhrnný pojem pre lyzozomálne skladovacie choroby založený na skladovaní glykozaminoglykánov. Všetky choroby majú podobné príznaky a priebeh. Závažnosť syndrómov sa veľmi líši.
Čo je mukopolysacharidóza?
Mukopolysacharidóza ako jediná choroba neexistuje. Termín mukopolysacharidóza predstavuje kolektívny termín pre rôzne poruchy ukladania. Sú založené na poruchách ukladania glykozaminoglykánov (GAG) v lyzozómoch buniek. Skladovanie je progresívne, pretože degradácia zlúčenín nefunguje. Všetky mukopolysacharidózy sú genetické. Každej chorobe chýba špecifický enzým, ktorý katalyzuje degradáciu zodpovedajúceho GAG. Všetky mukopolysacharidózy sú veľmi zriedkavé choroby a majú často podobný priebeh. Ak sa nelieči, neustále sa zvyšujúce usadeniny ničia bunky. V tomto procese sú orgány zničené. Choroba môže začať v kojeneckom veku aj v dospelosti. Mukopolysacharidózu môžu spôsobovať štyri rôzne skupiny glykozaminoglykánov:
- Heparan sulfát
- Keratan sulfát
- Chondroitín sulfát
- Dermatan sulfát.
Všetky glykozaminoglykány pozostávajú z polysacharidového reťazca spojeného s proteínom. Tu predstavuje sacharidová časť 95 percent a bielkovinová časť päť percent molekuly hmota. V závislosti od toho, ktorý glykozaminoglykán a ktorý enzým je ovplyvnený, je možné rozlišovať medzi šiestimi rôznymi hlavnými formami mukopolysacharidóz: Patria sem Hurlerova / Scheieova choroba (MPS I), Hunterova choroba (MPS II), Sanfilippova choroba (MPS III), Morquiova choroba (MPS IV), Maroteaux-Lamyho choroba (MPS VI) a Slyho choroba (MPS VII). U všetkých typov existujú ťažké a mierne formy.
Príčiny
Príčinou všetkých mukopolysacharidóz je zvýšenie ukladania glykozaminoglykánov (GAG) v lyzozómoch buniek. Je narušená degradácia zodpovedajúcich biopolymérov. Pri každej jednotlivej poruche buď chýba konkrétny enzým, alebo tento enzým nefunguje správne. Pre každý enzým môže existovať aj niekoľko mutácií. Dedičnosť zodpovedajúcej mutácie môže byť autozomálne recesívna, autozomálne dominantná alebo x-viazaná recesívna. Pretože enzymatický proces zvyčajne zahrnuje viac reakčných krokov, teoreticky viac enzýmy môžu byť mutované pre rovnaký glykozaminoglykán. Príznaky poruchy by však boli rovnaké alebo podobné.
- Pri MPS I, Hurlerovej chorobe alebo Scheieovej chorobe je enzým alfa-l-iduronidáza chybný.
- MPS II predstavuje Hunterov syndróm s poškodenou iduronát-2-sulfatázou.
- Sanfilippov syndróm (MPS III) možno rozdeliť do niekoľkých podtypov naraz. Pri tejto chorobe niekoľko enzýmy môžu byť ovplyvnené.
- Morquiova choroba (MPS IV) je spôsobená poškodenou β-galaktozidázou.
- Pri Maroteaux-Lamyho syndróme (MPS VI) je to N-acetyl-galaktozamín-4-sulfát-sulfatáza.
- Slyho choroba (MPS VII) je spôsobená poškodenou β-glukuronidázou. Ak sa zodpovedajúce glykozaminoglykány uložia v lyzozómoch, zväčšujú sa.
V tomto procese bunky tiež zväčšujú svoju veľkosť, pretože potrebujú stále viac priestoru pre nedegradované GAG. Je to viditeľné aj pri zväčšení mnohých orgánov. Typickým príznakom je neustále zväčšovanie pečeň a slezina. Ak sa nelieči, choroby z ukladania viesť k smrti v dôsledku postupného ničenia orgánov.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Príznaky sú podobné pri všetkých chorobách. Existujú ťažké a mierne formy progresie. Mierny priebeh však znamená iba to, že choroba postupuje pomalšie. Výsledný kurz je vždy rovnaký. Vyskytujú sa progresívne deformácie kostrového systému, kontraktúry kĺbov, zhrubnutie tvárových prvkov a zväčšenie pečeň a slezina. Mentálne a motorické schopnosti sa krátkodobo alebo dlhodobo znižujú. Pri ťažkých formách porúch sú klinické obrazy veľmi podobné. Na začiatku pupočná a inguinálna kýla, srdce problémy a vznikajú infekcie dýchacích ciest. Postupom času masívne spánková apnoe problémy sa objavujú v dôsledku zúženia dýchacích ciest a zväčšenia palatinových a hltanových mandlí.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Mukopolysacharidózy možno diagnostikovať testovaním moču na vylúčené glykozaminoglykány. Pri mukopolysacharidóze sú hladiny vždy zvýšené. Ďalej možno aktivitu podozrivého defektného enzýmu určiť v leukocyty alebo fibroblasty. Špecifický vzor vylučovania glykozaminoglykánov smeruje podozrenie na zodpovedajúci enzým, ktorý sa potom skúma.
Komplikácie
V dôsledku mukopolysacharidózy trpia postihnutí jedinci rôznymi deformáciami kostry a sťažnosťami. Vyskytujú sa deformácie, ktoré môžu výrazne obmedziť každodenný život pacienta. Spravidla kĺby sú tiež ovplyvnené mukopolysacharidózou, čo má za následok obmedzenie pohybu pacienta. Postihnuté sú najmä deti, ktoré trpia výrazne oneskoreným vývojom, takže v dospelosti môžu nastať aj rôzne následné škody. Nie je nezvyčajné, že mukopolysacharidóza je viesť na srdce alebo dýchacích problémov. V najhoršom prípade môže dôjsť k náhlej srdcovej smrti viesť k smrti postihnutej osoby. V dôsledku dýchacích ťažkostí trpia pacienti únava a vyčerpanie. Enormne klesá aj odolnosť postihnutých osôb. Nie je to nezvyčajné dýchanie ťažkosti viesť k problémom so spánkom v noci, a tým k depresia. Kvalita života pacienta je značne znížená mukopolysacharidózou. Príčinná liečba tejto choroby bohužiaľ nie je možná. Pacienti sú preto odkázaní na kostná dreň darcov na liečbu príznakov. V tomto procese sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie. Vo väčšine prípadov sú však pacienti odkázaní na celoživotné terapie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Zmeny a odchýlky v stavbe tela naznačujú a zdravie poškodenie. Návšteva lekára je nevyhnutná, akonáhle existujú trvalé vizuálne zvláštnosti alebo ak má postihnutá osoba ťažkosti s optimalizáciou svojho držania tela podľa ľubovôle. Opuch kĺby, zmeny čŕt tváre alebo zväčšenie truhla by mal byť intenzívne vyšetrený lekárom, aby bolo možné stanoviť diagnózu. Ak existujú obmedzenia v možnostiach pohybu, nepravidelnosti v každodennej dobrovoľnej kontrole, ako aj pokles fyzickej, ale aj duševnej výkonnosti, je potrebný lekár. V prípade rušenia srdce rytmus, problémy s respiračnou aktivitou ako aj prerušenia počas nočného spánku, treba vyhľadať lekára. Opuch hrdla, pocit zvierania v hltane, poruchy prehĺtania a zmeny fonácie sa považujú za znepokojujúce. Musí ich posúdiť lekár, aby bolo možné zahájiť úľavu. Ak postihnutá osoba utrpí viac infekcií, koncentrácie a kapacita pozornosti klesá, alebo ak sa opakovane vyskytujú pupočné aj ingvinálne hernie, musí byť o pozorovaní informovaný lekár. Náhly koža mali by sa vyšetriť a ošetriť škvrny, žltnutie pokožky, ako aj vnútorný nepokoj. Okamžite je potrebný lekár bolesť v tele, znížená kvalita života, ako aj problémy so správaním. Ak hrozí respiračná tieseň, je nutná sanitka. Aby sa tomu zabránilo akútne stav, čo najskôr je potrebné vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
Kauzálny terapie dnes to ešte nie je možné. Existujú však určité prístupy k budúcnosti gen terapie týchto chorôb vo výskumných projektoch. V súčasnosti v tejto oblasti, žiaľ, nepretrvávajú hmatateľné výsledky. Pri Hurlerovej chorobe však klinické skúšanie pokračovalo gen terapia sa má začať v Barcelone. V niektorých formách mukopolysacharidóz kostná dreň transplantácia sa v jednotlivých prípadoch osvedčil. Týka sa to napríklad Hunterovej choroby, Hurlerovej choroby alebo Sanfilippovej choroby. Prostredníctvom tohto kostná dreň prenosom sa choré kmeňové bunky vymenia za zdravé kmeňové bunky od darcu. To umožňuje organizmu produkovať chýbajúci enzým opäť v dostatočnom množstve. V mnohých prípadoch sa vyplatí aj náhradná enzýmová terapia. Táto náhradná liečba sa však musí vykonávať doživotne. Existujú však aj prípady, v ktorých už nie sú možné žiadne sľubné terapie. Tu je však cieľom poskytnúť symptomatickú liečbu.
Výhľad a prognóza
Ďalší vývoj u pacientov s mukopolysacharidózou sa musí hodnotiť individuálne. Tento termín je súhrnným pojmom pre rôzne poruchy ukladania. Vyskytujú sa v rôznej miere u každého pacienta a sú individuálne vyjadrené svojou intenzitou. Ak sa lekárska starostlivosť nezačne, vnútorné orgány sa počas života všetkých postihnutých postupne ničia. To má za následok skrátenie priemernej predpokladanej dĺžky života. Ak je diagnóza stanovená včas, je možné vypracovať osobne optimalizovanú terapiu. To súvisí s pacientom zdravie podmienky a existujúce reklamácie. Na dosiahnutie stabilného zlepšenia v. Je všeobecne nevyhnutná dlhodobá liečba zdravie. Môžu byť potrebné chirurgické zákroky, pričom každý z nich je spojený s rôznymi rizikami a vedľajšími účinkami. Ak operácia prebehne bez ďalších komplikácií, potom je možné zvyčajne pozorovať zmiernenie symptómov. Napriek tomu sa môže v priebehu života vyskytnúť nežiaduci vývoj a neúspechy. V individuálnych prípadoch môže iba celková transplantácia kostnej drene zlepšiť celkovú kvalitu života. Vzhľadom na celkové okolnosti pacient pociťuje silnú emočnú a psychickú záťaž. Bežný denný režim často nie je možný kvôli sťažnostiam. Môžu sa vyskytnúť psychologické následky, ktoré povedú k ďalšiemu zhoršeniu situácie.
Prevencia
Pretože mukopolysacharidózy sú dedičné choroby, prevencia nie je možná. Ak je choroba prítomná, včasná terapia môže zabezpečiť jej úspešnosť. Ďalej konštantný monitoring of pľúca a funkcia srdca je nevyhnutná. Ak sa v rodine už vyskytli prípady mukopolysacharidózy, riziko ochorenia môže posúdiť človek genetické poradenstvo ak sú deti žiaduce.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov mukopolysacharidózy má pacient málo možností následnej starostlivosti, preto by postihnutá osoba mala v prvom rade navštíviť lekára skoro na začiatku tohto ochorenia. Iba včasné zistenie a liečba tohto ochorenia môže zabrániť aj ďalším komplikáciám, preto je pri prvých prejavoch a prejavoch potrebné kontaktovať lekára. Vo väčšine prípadov sa postihnutí spoliehajú na chirurgické zákroky, ktoré môžu zmierniť a obmedziť príznaky. Pretože mukopolysacharidóza je genetické ochorenie, obvykle sa nedá úplne vyliečiť. Preto, ak si človek želá mať deti, mal by sa najskôr poradiť s lekárom, aby sa zabránilo opakovaniu tejto choroby u detí. Podpora rodiny počas liečby je často tiež veľmi dôležitá. To môže tiež zabrániť depresia a ďalšie psychologické poruchy. Je možné, že mukopolysacharidóza môže mať za následok zníženú dĺžku života postihnutého človeka, aj keď ďalší priebeh veľmi závisí od času stanovenia diagnózy.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci pri mukopolysacharidóze sa obmedzujú na dosiahnutie úľavy od príznakov a tým zlepšenie kvality života. Ukázalo sa, že svojpomocné skupiny sú veľmi užitočné, pretože zdieľanie s ostatnými rodičmi odhaľuje cenné tipy a často môže zmierniť obavy a obavy a poskytnúť pozitívnejší výhľad do budúcnosti. Sprevádzanie dieťaťa k fyzioterapia, pracovnej terapie, logopédia a ďalšie formy terapie, ktoré sa často dajú zintenzívniť aj v domácom prostredí, sú odvtedy neoddeliteľnou súčasťou života. Aby sa vám a postihnutému dieťaťu čo najviac uľahčil život, je vhodné čo najskôr prispôsobiť životné prostredie potrebám postihnutých. Postupným starnutím a väčšou hmotnosťou dieťaťa sa výškovo nastaviteľné lôžka starostlivosti ukazujú pre ošetrovateľov veľkou fyzickou úľavou. epilepsie výstražné zariadenia a iné technické AIDS tiež zaistiť najlepšiu možnú bezpečnosť v noci a odľahčiť rodičov v noci, aby mohli spať uvoľnenejšie. Vedenie denníka príznakov môže lekárovi pomôcť rozpoznať nové príznaky a prípadne upraviť liečbu existujúcich symptómov, pretože farmakoterapia často nemá požadovaný účinok, ale opačný. Pretože choroba kladie na príbuzných veľké nároky, musia si pre seba vytvoriť malý priestor slobody, aby si mohli dobiť energiu. Môže ísť napríklad o vyliečenie, starostlivosť naľahko alebo neskôr hospicové voľno.
