Hemofagocytová lymfohistiocytóza je ochorenie, ktoré ovplyvňuje imunitný systém. Ochorenie sa všeobecne vyskytuje s veľmi nízkou frekvenciou. Hemofagocytová lymfohistiocytóza je zvyčajne charakterizovaná závažným priebehom. Okrem toho predstavuje takzvané hyperzápalové ochorenie.
Čo je hemofagocytová lymfohistiocytóza?
Hemofagocytová lymfohistiocytóza je charakterizovaná hlavnými príznakmi horúčka, kožné zmenya pečeň a slezina zväčšenie. Niekedy lymfa uzliny postihnutých pacientov tiež napučiavajú. Možný je aj ascit alebo pleurálny výpotok. Približne 30 až 50 percent všetkých postihnutých osôb zomiera na túto chorobu. Hemofagocytová lymfohistiocytóza sa v zásade rozlišuje na primárny a sekundárny prejav. Primárna hemofagocytová lymfohistiocytóza je tiež známa ako Farquharova choroba. Vyskytuje sa zriedka a je smrteľná pre postihnutých jedincov. Táto forma sa v zásade počíta medzi genetické choroby. V mnohých prípadoch je možné pozorovať rodinné zhlukovanie tejto choroby. Možný je však aj sporadický výskyt. Vo väčšine prípadov sa táto choroba začína v dojčenskom veku. Sekundárna forma hemofagocytovej lymfohistiocytózy je naopak spojená s rôznymi infekciami. V tomto prípade neexistuje žiadna genetická zložka. Výskyt choroby je navyše možný v akomkoľvek veku.
Príčiny
Príčiny ochorenia sa líšia podľa toho, či ide o primárnu alebo sekundárnu formu hemofagocytovej lymfohistiocytózy. Primárna forma má primárne genetické príčiny. V tomto prípade sa vyskytujú mutácie na určitých génoch, takže sa vyvíja familiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza. To je zase rozdelené do rôznych podkategórií. V zásade existujú štyri rôzne formy, ktoré sa charakterizujú podľa lokalizácie genetickej mutácie. Ak je prítomná sekundárna hemofagocytová lymfohistiocytóza, sú zvyčajne zodpovedné rôzne infekcie. Najmä bakteriálny patogény, vírusy alebo parazity sú potenciálnymi spúšťačmi choroby. Okrem toho bunky zodpovedné za tvorbu krv môže zdegenerovať. V niektorých prípadoch určite autoimunitné ochorenia ako je systémový lupus alebo reumatoid artritída Tiež viesť k rozvoju hemofagocytovej lymfofystiocytózy. Je to preto, že v priebehu týchto chorôb sú stimulované makrofágy aj T bunky. Výsledkom tejto aktivácie je, že sa produkuje väčšie množstvo látok prenášajúcich signál. Týmto spôsobom dochádza k silnej stimulácii T pomocných buniek. Produkujú veľké množstvo prozápalových látok. Tieto látky spôsobujú množenie a šírenie makrofágov v pečeň, kostná dreň a lymfa uzly.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hemofagocytová lymfohistiocytóza je charakterizovaná predovšetkým tým, že horúčka ktorá pretrváva dlhšie ako týždeň. Teplota tela stúpa nad 38.5 stupňa Celzia. Súčasne slezina postihnutej osoby sa zväčšuje, čo sa z lekárskeho hľadiska označuje aj ako splenomegália. Ďalšie príznaky možno zistiť predovšetkým pomocou krv analytické metódy. Napríklad určité počty buniek v krv sú znížené, sú zvýšené hladiny lipidov v krvi a látka fibrinogénu je znížená. Môže sa zistiť aj hemofagocytóza. Jedná sa o špeciálny proces, pri ktorom makrofágy trávia krvné bunky. Tento proces prebieha v slezina, dreň z kosti alebo lymfa uzly. Medzi ďalšie príznaky patrí zväčšenie lymfatické uzliny, opuchy a vyrážky na koža a žltačka. Okrem toho sú tu často zvýšené hladiny pečeň enzýmy, zvýšené koncentrácie látky feritína zvýšila sa proteíny v krvi postihnutých pacientov. Súčasne koncentrácie of sodík je znížená. Ak sa choroba vyskytne u detí, existujú aj príznaky, ktoré naznačujú poškodenie centrálnej nervový systém. Medzi typické príznaky patrí stuhnutosť krk, zvýšený intrakraniálny tlak a záchvaty. Okrem toho suma proteíny v mozgovomiechovom moku môže byť zvýšená.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Prvoradou prioritou je, aby špecialista vzal a história medicíny. Diagnóza hemofagocytovej lymfohistiocytózy sa robí na základe klinických príznakov a sťažností. Najmä krvné rozbory poskytujú dôležité informácie o prítomnosti choroby. Na základe typických zmien v rôznych parametroch možno s relatívnou istotou diagnostikovať hemofagocytovú lymfohistiocytózu.
Komplikácie
Lymfohistiocytóza má za následok predovšetkým oslabenie imunitný systém. Postihnutá osoba ochorie častejšie a pomerne ťažko horúčka vyskytuje. Rovnako tak dochádza k zväčšeniu sleziny, ktoré je zvyčajne spojené s bolesť. Toto zväčšenie môže natrvalo vytlačiť alebo vytlačiť iné orgány. Ďalej, žltačka sa vyskytujú a objavujú sa vyrážky na rôznych častiach koža. Pacienti tiež trpia všeobecnými únava a vyčerpanie a často vykazujú záchvaty. Intrakraniálny tlak je zvýšený, čo môže viesť až ťažké bolesti hlavy. Nie je nezvyčajné, že sa tieto bolesti rozšíria do krk a späť a môže spôsobiť nepríjemné pocity aj v týchto oblastiach. Vo väčšine prípadov sa diagnostika lymfohistiocytózy stanoví pomerne rýchlo, takže je možné začať liečbu v počiatočnom štádiu. V takom prípade a transplantácia kmeňových buniek je nevyhnutná na zmiernenie príznakov. Ďalej sa používajú aj iné lieky, aj keď zvyčajne neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Ďalší priebeh ochorenia však závisí od základného ochorenia. V takom prípade sa môže tiež znížiť priemerná dĺžka života.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Hemofagocytová lymfohistiocytóza by mala byť okamžite vyhodnotená lekárom. Akonáhle typické príznaky, ako je pretrvávajúca horúčka alebo vyrážky na koža sú zaznamenané, je indikovaná návšteva rodinného lekára alebo internistu. Ak sa objavia ďalšie príznaky, ako sú opuchy alebo príznaky žltačka v ten istý deň sa musí vyhľadať lekár. Lekárska pomoc je potrebná najmä v prípade, že príznaky vážne zhoršujú pohodu a existuje riziko vážnych komplikácií. Napríklad zväčšené lymfatické uzliny, tuhosť krk a vážne bolesť by sa mali okamžite vyšetriť a liečiť. Známky zvýšeného intrakraniálneho tlaku a záchvatov si vyžadujú okamžitú lekársku pomoc. Postihnutá osoba alebo osoba poskytujúca prvú pomoc by mala privolať záchrannú službu a poskytnúť sprievod prvá pomoc. Následne musí postihnutý stráviť niekoľko dní až týždňov v nemocnici, v závislosti od toho, ako postupuje hemofagocytická lymfohistiocytóza a od základnej príčiny. Osobitne náchylní sú ľudia, ktorí mali vírusové ochorenie alebo parazitickú infekciu imunitný systém choroba. Pacienti so systémovým lupusom alebo reumatoidom artritída by tiež mali hovoriť ak majú vyššie uvedené príznaky, obráťte sa na príslušného lekára.
Liečba a terapia
Primárnu hemofagocytovú lymfohistiocytózu možno liečiť a liečiť výlučne pomocou transplantácia kmeňových buniek. Je to preto, že stimulácia makrofágov je týmto spôsobom zastavená. Pri sekundárnej forme hemofagocytovej lymfohistiocytózy sa pozornosť venuje liečbe základného ochorenia. Infekcie príp autoimunitné ochorenia sú často zodpovedné za vývoj hemofagocytovej lymfohistiocytózy. Tu droga dexametazón sa používa spolu s etopozid. Ak sa hemofagocytóza predsa len vyskytne, takzvaná údržba terapie je spustené. Skladá sa z správa of etopozid, dexametazón strukoviny, ako aj látka cyklosporín A. Prognóza ochorenia v podstate veľmi závisí od pôvodcu ochorenia.
Prevencia
Potenciál Opatrenia na prevenciu hemofagocytovej lymfohistiocytózy nie sú známe. V prípade primárnej formy ochorenia preventívne Opatrenia sú v zásade vylúčené z dôvodu genetických príčin. Sekundárnej forme je možné predchádzať do tej miery, do akej je možné predchádzať základným chorobám.
Nasleduj
Pri hemofagocytovej lymfohistiocytóze, udržiavanie terapie s drogy prebieha po počiatočnej liečbe. Ďalej Opatrenia závisí od choroby, ktorá vyvolala tento klinický obraz. Neexistuje preventívne opatrenie terapie pre primárne ochorenie, pretože je geneticky dané. V sekundárnej forme sú možné iba preventívne opatrenia týkajúce sa základnej choroby. Dôraz sa preto kladie na včasnú liečbu lekárom. Pacienti by si preto mali rýchlo objednať, aby sa čo najrýchlejšie zotavili. Typické ťažkosti sú horúčka, silná bolesti hlavy a kožné vyrážky. Znižujú kvalitu života a zvyšujú náchylnosť pacientov na každodenné stresy. V niektorých prípadoch nemôžu postihnutí vykonávať svoje bežné povinnosti. Avšak po prijatí správnych liekov predpísaných lekárom, ich stav sa zlepšuje po období zotavenia. Imunitné sily sú zatiaľ výrazne znížené, takže pacienti by sa mali starať o svoje telo a nešportovať. Zároveň je dôležité venovať pozornosť možnému interakcie medzi rôznymi liekmi. Upokojujúci masti a dôkladná hygiena sú užitočné proti vyrážkam. Ak dôjde k závažným záchvatom, je potrebné zavolať pohotovostného lekára.
Toto môžete urobiť sami
Pretože hemofagocytová lymfohistiocytóza je závažné ochorenie, prvou prioritou nie je svojpomoc, ale včasné lekárske ošetrenie. S cieľom zlepšiť ich stav zdravie a znovu získať kvalitu života, na ktorú sú zvyknutí, postihnutí vyhľadajú lekársku pomoc čo najskôr pri prvých príznakoch. Pacienti trpia nepríjemnými príznakmi, ako sú horúčka, bolesti hlavy a vyrážky na koži. Výsledkom je, že trpiaci sú menej schopní vyrovnať sa s tým stres a často už nie sú schopní vykonávať svoje každodenné povinnosti. Aby vylepšili svoje vlastné zdravie, pacienti užívajú lieky predpísané lekárom podľa pokynov a odpočívajú doma. Počas choroby je znížený imunitný systém a pacienti sa tiež zdržia športu a inej fyzickej námahy. Kvôli veľkému množstvu príznakov sa zvyčajne musia brať rôzne lieky, takže pacienti venujú pozornosť aj možným interakcie medzi účinnými látkami. Kožné vyrážky sa dajú niekedy zmierniť pomocou masti, aj keď je tiež potrebné dbať na zabezpečenie citlivej hygieny oblastí. V prípade závažných záchvatov, ktoré sú pri hemofagocytovej lymfohistiocytóze úplne bežné, pacienti volajú pohotovostného lekára. Sociálne prostredie by malo byť informované o chorobe.
