Gén pre rakovinu prsníka

Čo je gén pre rakovinu prsníka?

Vývoj karcinóm prsníka (karcinóm mammy) môže mať veľa rôznych príčin. V niektorých prípadoch sa dá vysledovať späť k génovej mutácii. Predpokladá sa však, že iba 5-10% karcinóm prsníka prípady sú založené na dedičnej genetickej príčine.

V tomto prípade sa hovorí o dedičnej karcinóm prsníka. Najbežnejšou príčinou je mutácia génu BRCA-1 alebo BRCA-2. BRCA je skratka pre BReast Rakovina.

Aký vplyv má gén rakoviny prsníka na riziko rakoviny prsníka?

Mutácia génu BRCA-1 alebo BRCA-2 zvyšuje riziko vzniku prsníka rakovina až o 80%. Na porovnanie, ženy bez génovej mutácie majú 10% riziko vzniku prsníka rakovina do veku 85 rokov. Ďalej sa znižuje vek nástupu choroby.

U žien, ktoré sú nositeľmi tohto génu, sa u nich rozvinie rakovina prsníka v priemere o 10-20 rokov skôr ako u žien bez rodinného rizika. Toto ochorenie sa často vyskytuje pred 50. rokom života. Nápadným znakom génovej mutácie je bilaterálny výskyt rakoviny prsníka, ako aj výskyt u mužov, ktorí zvyčajne trpia veľmi agresívnym variantom.

Ak dôjde k mutácii v géne BRCA1 alebo BRCA2, zvyšuje sa nielen riziko rakoviny prsníka, ale aj iných typov rakoviny. Rakovina vaječníkov (rakovina vaječníky) je zvlášť potrebné spomenúť. Existuje však aj zvýšené riziko rakoviny dvojbodka, pankreas, žalúdok a prostaty. Novšie výskumy postupne objavujú ďalšie gény, ktoré môžu viesť k rakovine prsníka (napr. RAD51C). Ak je prítomná génová mutácia, často existuje v rodine niekoľko prípadov rakoviny prsníka, často s skorým nástupom ochorenia u jednotlivých osôb.

Čo je to BRCA-1? Čo je to BRCA-2?

Dedičné mutácie génov sú prítomné vo všetkých bunkách tela od narodenia. Prenášajú sa cez rodičovské zárodočné bunky, vrátane génov BRCA-1 a BRCA-2. Tieto majú ochranný účinok na somatické bunky, keď sú neporušené.

Hovorí sa o nich, že zabraňujú rozvoju rakoviny v bunkách. Preto sa im hovorí „tumor supresorové gény“. Ak však gén BRCA nefunguje správne, nemôže ďalej plniť svoju ochrannú funkciu a riziko vzniku rakoviny sa rýchlo zvyšuje.

Štúdie na zvýšenie rizika nie sú ľahké. Posledné údaje ukazujú nasledujúce zvýšenie rizika pre génovú mutáciu v BRCA-1: 72% riziko vzniku rakoviny prsníka až do veku 80 rokov. Mutácie BRCA-1 vedú k rakovine v priemere asi o 10 rokov skôr.

40% riziko druhého, nového karcinómu prsníka na druhej strane v priebehu nasledujúcich 20 rokov 44% riziko ovariálny karcinóm Na porovnanie, z mutácie BRCA-2 vyplýva nasledujúce zvýšenie rizika: 69% riziko ochorenia na rakovinu prsníka do veku 80 rokov 26% riziko druhého, nový karcinóm prsníka na druhej strane v priebehu nasledujúcich 20 rokov 17% riziko rakoviny vaječníkov Čísla ukazujú, že génová mutácia znamená pre postihnutých významné zvýšenie rizika. Najmä BRCA-1 predstavuje vysoké riziko. Preto je nevyhnutné podrobné preskúmanie a spochybnenie možných nosičov génov.

Najmä v prípade zvýšeného výskytu v rodine (pozitívna rodinná anamnéza) s skorým nástupom ochorenia a rýchlou progresiou by mali byť jednotlivci starostlivo vyšetrení a mali by sa kontrolovať následné kroky. - 72% riziko rakoviny prsníka do veku 80 rokov. Mutácie BRCA-1 vedú k rakovine v priemere asi o 10 rokov skôr. - 40% riziko druhého, nového karcinómu prsníka na druhej strane v priebehu nasledujúcich 20 rokov

• 44% riziko rakoviny vaječníkov
• 69% riziko rakoviny prsníka do veku 80 rokov
• 26% riziko druhého, nového karcinómu prsníka na druhej strane v priebehu nasledujúcich 20 rokov
• 17% riziko rakoviny vaječníkov