Čo to pre mňa znamená, ak mám tento gén?
Ako bolo uvedené vyššie, ženy s pozitívnou rodinnou anamnézou by mali byť starostlivo sledované a prípadne testované. Pred rozhodnutím o molekulárnej genetickej diagnóze by sa mali zvážiť klady a zápory a mali by sa zvážiť hranice diagnózy a možné dôsledky. Môže byť užitočné vyhľadať psychologické poradenstvo.
Ak sa rozhodnete absolvovať test po období reflexie, člen rodiny s prsiami a / alebo ovariálny karcinóm sa spravidla najskôr skúma. Okrem BRCA-1 a BRCA-2 zahŕňa vyšetrenie aj ďalších osem génov a zvyčajne trvá 6 - 8 týždňov. Ak nemožno zistiť žiadnu génovú mutáciu, nemožno stále vylúčiť dedičné ochorenie, pretože doteraz známe a testované gény môžu vysvetliť iba 35 - 40% rodinných chorôb.
Ak sa zistí génová mutácia, diagnóza dedičného prsníka a ovariálny karcinóm môže byť vyrobený. Pre osobu, ktorá už ochorela, to znamená zvýšené riziko nového rakovina. Nasledovať by mali intenzívne metódy včasného odhalenia a rady týkajúce sa chirurgických opatrení.
V ďalších krokoch sa ukáže, že diagnostika génovej mutácie má následky pre celú rodinu. Príbuzní prvého stupňa majú 50% riziko, že budú tiež nosičmi mutácií. Ak je možné zistiť mutáciu u osoby, ktorá ešte neochorela, má zvýšené riziko vzniku rakovina.
Mali by sa tiež podieľať na zintenzívnených metódach včasného zisťovania a vyhľadávať rady týkajúce sa operatívnych opatrení. Včasná detekcia zahŕňa polročné palpačné vyšetrenie a ultrazvuk prsníka, ako aj ročná magnetická rezonančná tomografia prsníka od 25. roku života. Od 40. roku života sa vykonáva pravidelná mamografia (Röntgen vyšetrenie prsníka).
Medzi vyššie uvedené možné chirurgické opatrenia patrí profylaktické odstránenie vaječníky a vajíčkovody rovnako ako mliečna žľaza. Odstránenie vaječníky po dokončení plánovaného rodičovstva (salpingoovrektómia znižujúca riziko) znižuje riziko ovariálny karcinóm asi o 95% a tiež riziko karcinóm prsníka. Odstránenie prsnej žľazy znižuje riziko karcinóm prsníka asi o 90%.
Môže sa vykonať rekonštrukcia prsníka. Chirurgické opatrenia by mali byť podrobne prediskutované s ošetrujúcim lekárom a zvážené. Ak osoba, ktorá nie je chorá a nemá v rodine genetické mutácie, nemá zvýšené riziko v porovnaní s bežnou populáciou.
Koľko stojí genetický test?
Cena genetického testu závisí od rozsahu od 3000 6000 do XNUMX XNUMX EUR. Ak však vznikne dôvodné podozrenie, náklady sú zvyčajne hradené z zdravie poistenie. Vo viac ako 80% prípadov sú náklady pokryté bez problémov.
Pozitívna rodinná anamnéza sa počíta ako dôvodné podozrenie. Existuje najviac rôznych konštelácií. Napríklad museli mať najmenej tri ženy v rodine karcinóm prsníka bez ohľadu na vek alebo aspoň dve ženy museli mať rakovinu prsníka, ak má jedna menej ako 50 rokov, alebo aspoň dve ženy museli mať rakovinu vaječníkov alebo aspoň jeden muž musel mať rakovinu prsníka. Malo by sa pamätať na to, že sa spomínajú iba členovia rodiny z matkinej alebo otcovej strany. Odporúčania sa na základe štúdií neustále aktualizujú a pri zvažovaní genetického testu by sa mali prečítať.
Všetky články v tejto sérii:
