Pacienti s enchondromatózou trpia viacerými nádormi kosti ktoré spôsobujú poruchy rastu, zlomeniny a deformácie. Zdá sa, že za túto chorobu môže genetická mutácia. Liečba je obmedzená na korekciu deformít, zlomenina liečba a degenerácia monitoring jednotlivých nádorov.
Čo je to enchondromatóza?
Enchondrómy sú chrupavkové nádory, ktoré vznikajú primárne z diafýz falangov. V niektorých prípadoch sa nádory vyskytujú aj v metafýze dlhých kosti. Vedci sa dnes domnievajú, že zvyšky epifýzových kĺbov v metafýze vedú k vzniku enchondromov. Po dlhú dobu zostávajú nádory bez príznakov. Postupom času si ich všimnú bolesť a nevysvetliteľné zlomeniny. V určitých prípadoch sú enchondrómy súčasťou širšieho kontextu ochorenia. To je napríklad prípad enchondromatózy. Pri tomto ochorení kostry sa vyskytujú viaceré enchondrómy. Enchondromatóza je pomerne zriedkavé ochorenie, s prevalenciou sa odhaduje na asi jeden prípad u 100,000 XNUMX ľudí. Toto ochorenie zvyčajne postihuje deti. Prvé príznaky sa zvyčajne klinicky prejavia v priebehu prvých desiatich rokov života. Vzhľadom na obmedzený počet prípadov je situácia v oblasti výskumu v súvislosti s echondromatózou pomerne zlá. Choroba teda nie je dodnes jednoznačne pochopená.
Príčiny
Etiológia a patogenéza enchondromatózy nie sú presvedčivo pochopené. Avšak aj keď etiológia nie je presvedčivo pochopená, v súčasnosti je známych niekoľko zjavných príčinných súvislostí. Genetické mutácie boli zistené vo veľkom počte zdokumentovaných prípadov. Tieto mutácie v genetickom materiáli boli lokalizované v génoch IDH1 a IDH2, ktoré kódujú izocitrát dehydrogenázu 1 a 2 v DNA. Tieto substancie sú enzýmy ktoré sú aktívne ako katalyzátory ako všetky ostatné enzýmy. Katalyzátory sú urýchľovače biochemickej reakcie. V prípade vyššie uvedeného enzýmy, katalýza znamená syntézu a-ketoglutarátu, produktu citrátového cyklu. Mutácie spôsobujúce ochorenie sú somatické zmeny. Pretože nie je zdokumentované žiadne rodinné zoskupovanie gen mutácie pravdepodobne nie sú dedičnými udalosťami. Vedci preto enchondromatózu nepovažujú za genetické ochorenie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V zásade je enchondromatóza viacnásobným výskytom jednotlivých chondromov, enchondromas a juxtacortical chondromas. Najčastejšie sa nádory vyskytujú v blízkosti rastovej platničky v epifýzach alebo narážajú na metafýzy dlhej tubulárnej kosti a distálne kosti chodidla a ruky. Rast nádorov obvykle nasleduje po fázach rastu infantilnej kostry. Po ukončení rastu dĺžky nádory zvyčajne tiež prestanú rásť. Vo väčšine prípadov zostávajú zmeny kostí spočiatku bezbolestné. Dochádza však k zhoršeniu rastu, ktoré môže byť spojené s deformáciami a zlomeninami. Okrem malpozícií môžu nastať ďalšie komplikácie. Najzávažnejšou komplikáciou je malígna degenerácia lézií kostry. Riziko neskorších chondrosarkómov je u pacientov asi 25 percent. Lekárska literatúra tiež naznačuje zvýšené riziko u pacientov s novotvarmi, ako sú astrocytómy, nádory granulózových buniek a karcinómy pankreasu.
Diagnóza a progresia
Lekár zvyčajne stanoví diagnózu enchondromatózy na konvenčných röntgenových snímkach. Na týchto snímkach postihnuté časti skeletu vykazujú viaceré enchondrómy, ktoré sa javia ako cystické distenzie bez marginálnej sklerózy. V závislosti od veku lézií môžu byť prítomné kalcifikácie. Okrem toho môžu byť dôležitou stopou zlomeniny v postihnutých častiach kostry. Ak je už v čase diagnózy podozrenie na malígnu degeneráciu, je potrebné toto podozrenie ešte objasniť. To si vyžaduje biopsia, ktorá umožňuje histopatologické vyšetrenie. Prognóza pacientov s enchondromatózou závisí predovšetkým od akejkoľvek degenerácie, ktorá sa môže vyskytnúť, a od jej včasnej identifikácie. Čím skôr dôjde k ochoreniu, tým je priebeh často závažnejší.
Komplikácie
Pri enchondromatóze sa môžu vyskytnúť rôzne komplikácie, hlavne z ďalšieho rastu nádorov v kostiach. Ostatné poruchy rastu na tele a malformácie môžu tiež pacientovi pomerne sťažiť každodenný život a znížiť kvalitu života. Dotknutá osoba spravidla netrpí bolesť. Samotné nádory rast iba do konca rastu v detstva, hoci je to narušené. Môžu sa vyskytnúť rôzne deformácie kostry, čo vedie k rôznym komplikáciám na rôznych miestach. Väčšinou sú deformity sprevádzané pohybovými obmedzeniami. #
Počas samotnej liečby nie sú žiadne komplikácie. Pacient však musí byť pripravený na časté a pravidelné kontroly u lekára, aby sa zabránilo možným následným škodám. V prípade závažných malformácií alebo rozšírenia nádorov je možné použiť chirurgické zákroky. Spravidla majú pozitívne výsledky. Čím skôr sa nádory liečia, tým vyššia je šanca na úplné vyliečenie. Pohybové obmedzenia je možné liečiť pomocou fyzioterapia. Včasným vyšetrením a liečbou sa očakávaná dĺžka života postihnutého neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Rodičia, ktorí spozorujú zlomeniny, deformácie alebo poruchy rastu u dieťaťa, by sa mali poradiť s lekárom. Tieto príznaky naznačujú vážne stav ktoré je potrebné diagnostikovať a prípadne liečiť. Iba zdravotnícky pracovník môže určiť, či stav je enchondromatóza. Ak sa vyskytnú vážne komplikácie, okamžite ich objasnite ortopédom alebo špecialistom na nádorové ochorenia je požadované. Ak sa dieťa sťažuje bolesť kostí, neurologické poruchy alebo pohybové obmedzenia, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Počas a po liečbe sú indikované pravidelné kontroly na klinike, pretože sú iba na blízke monitoring môže spoľahlivo zabrániť následným škodám. Ak sa vyskytnú recidívy, tj. Znovu sa objavia nádory, vyžaduje to okamžité objasnenie zodpovedným lekárom. V prípade súbežných ťažkostí, ako sú opotrebovanie kĺbov, poruchy polohy, neurologické ťažkosti alebo ochorenia kostí, je potrebné konzultovať s príslušným odborníkom. Odporúča sa sprievodná fyzioterapeutická liečba v závislosti od rozsahu enchondromatózy. V individuálnych prípadoch je užitočné aj terapeutické poradenstvo.
Liečba a terapia
U pacientov s enchondromatózou neexistuje možnosť kauzálnej liečby. V budúcnosti môžu úľavu poskytnúť genetické terapeutické prístupy, ale tieto prístupy ešte nedosiahli klinickú fázu. Enchondromatóza sa v zásade lieči podpornými látkami Opatrenia ako napríklad kontrolné vyšetrenia. Nie každý enchondróm je potrebné histologicky vyšetriť. Ak sa však pri kontrolnom vyšetrení ukáže niektorý z nádorov podozrivý, histológia treba vykonať. Možné degenerácie sa tak dajú zistiť v počiatočnom štádiu a v prípade potreby sa ošetria. Okrem pravidelných prehliadok dostávajú pacienti s enchondromatózou v zásade iba symptomatickú liečbu v prípade komplikácií. Patologické zlomeniny, ako aj bolesť a poruchy rastu si vyžadujú chirurgický zákrok. V prípade nesprávneho zarovnania je napríklad indikovaný chirurgický zákrok zameraný na vyrovnanie, ktorý zabráni nesprávnemu zaťaženiu a súvisiacim sekundárnym sťažnostiam. Operácie presmerovania sú zvyčajne pomerne zložité operácie. Je možné, že je potrebné opakovať operácie, aby sa napravili nesprávne stránky. Navyše po takýchto operáciách dôsledne fyzioterapia sa stáva absolútne nevyhnutným liečebným krokom. Ak lézie alebo korekcie nesprávnej polohy spôsobujú silnejšiu bolesť, prichádza do úvahy krátkodobá liečba liekmi tlmiacimi bolesť.
Výhľad a prognóza
Prognóza enchondromatózy je nepriaznivá. Toto ochorenie má genetické príčiny, ktoré nie sú liečiteľné. Pretože zmena genetika nie je povolená zo zákonných dôvodov, liečba môže prebiehať iba na symptomatickej úrovni. Malpozície a deformácie sa korigujú chirurgickým zákrokom. Napriek všetkému úsiliu sa zvyčajne nedosiahne úplná úľava od príznakov. U mnohých pacientov je navyše potrebných niekoľko operácií kvôli procesu prirodzeného rastu, aby sa dosiahla optimalizácia muskuloskeletálneho systému. Pri stanovení prognózy je potrebné vziať do úvahy, že chirurgické zákroky sú zásadne spojené s rizikami a vedľajšími účinkami. Môžu nastať komplikácie viesť k ďalšiemu zhoršeniu prognózy. Okrem zmien v kostrovom systéme spôsobuje enchondromatóza vývoj nádorov. V lekárskej starostlivosti sú tieto starostlivo sledované a odstraňované v prípade degenerácie. V priebehu procesu rastu zažívajú chorí reformáciu zmien tkaniva. Opakovaný výskyt nádorov spôsobuje emočné a psychologické problémy u detí a dospievajúcich. V závažných prípadoch sa môžu vyskytnúť sekundárne ochorenia. Ak sa vyvinú psychologické poruchy, ešte viac sa tým zhorší celková prognóza. Bez lekárskej starostlivosti trpí postihnutá osoba silnými bolesťami a nepravidelnosťami pohybového aparátu. Je potrebné očakávať celoživotné poruchy vedúce k výrazne zníženej kvalite života.
Prevencia
Doteraz boli objavené dve rôzne mutácie, ktoré sa mi zdajú súvisiace s patogenézou enchondromatózy. Ktoré vonkajšie faktory sú zodpovedné za mutácie, zostávajú dodnes nejasné. Preto žiadne preventívne Opatrenia sú v súčasnosti k dispozícii pre ochorenie kostí. Preventívne Opatrenia sa neočakávajú, kým sa konečne objasní patogenéza a etiológia.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov enchondromatózy sú možnosti následného sledovania výrazne obmedzené, pretože ide o genetické ochorenie. Z tohto dôvodu je v tomto prípade hlavným zameraním včasná diagnostika a tiež včasná liečba enchondromatózy, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. Aj po úspešnej liečbe choroby by mala postihnutá osoba podstúpiť pravidelné vyšetrenia, aby sa v počiatočnom štádiu zistili a odstránili ďalšie nádory. Ak si postihnutá osoba želá mať deti, genetické poradenstvo a vyšetrenie môže byť tiež užitočné, aby sa zabránilo možnému dedeniu choroby na potomkov. Vo väčšine prípadov sa príznaky zmiernia pomocou chirurgického zákroku. Po odstránení nádorov by mala postihnutá osoba vždy odpočívať a starať sa aj o svoje telo. V tejto súvislosti by ste sa mali vyhnúť namáhavým činnostiam alebo iným stresujúcim alebo športovým aktivitám, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Proces hojenia môže podporiť aj intenzívna a láskyplná starostlivosť vlastnej rodiny a priateľov. Nedá sa všeobecne predpovedať, či bude mať enchondromatóza za následok zníženie strednej dĺžky života.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Echondromatóza spôsobuje mnohopočetné chrupavka-ako nádory na kostiach. U postihnutých jedincov spôsobuje genetický príznak poruchy rastu už v dojčenskom veku, ktoré sa prejavujú aj deformáciami a zlomeninami. Svojpomoc preto prebieha a priori zo strany rodičov pre dieťa a zahŕňa najmä psychologicky účinné opatrenia podpory, láskyplnej pozornosti a dodržiavania klinicky pripravených opatrení terapie plán. Z lekárskeho hľadiska pravidelná degenerácia tzv monitoring Musí sa uskutočniť niekoľko jednotlivých nádorov, ktoré si často vyžadujú niekoľko chirurgických zákrokov, a to aj preto, aby sa čo najlepšie vyrovnali ťažké fyzické deficity. Rodičia by mali od začiatku zabezpečiť svojmu postihnutému dieťaťu dôslednosť fyzioterapia a tiež sledovať cvičenia doma. Vzhľadom k tomu, lieky a početné pobyty na klinike, imunitný vyvážiť postihnutých detí a dospievajúcich je narušená. Preto zdravo strava bohatý na vitamíny a omega-3 mastné kyseliny rovnako ako dostatočný pohyb na čerstvom vzduchu je cenná doplnok. Neporušený dobre chránený rodinný život pomáha postihnutým deťom vyrovnať sa s okolnosťami echondromatózy pri prechode do dospievania. V tejto súvislosti je potrebné regulovať denný režim masážami a návštevami pracovných a psychoterapie by mali byť zamerané na. Pri svojpomoci majú rodičia možnosť naučiť sa metódy akupresúra s cieľom zmierniť bolesť ich detí v každodennom živote.
