Pacienti s echondromatózou trpia viacerými nádormi kosti ktoré spôsobujú rastové chyby, zlomeniny a deformácie. Zdá sa, že za túto chorobu môže genetická mutácia. Liečba je obmedzená na korekciu deformít, zlomenina liečba a degenerácia monitoring jednotlivých nádorov.
Čo je to echondromatóza?
Enchondrómy sú chrupavkové nádory, ktoré vznikajú primárne z diafýz falangov. V niektorých prípadoch sa nádory vyskytujú aj v metafýze dlhých kosti. Vedci sa dnes domnievajú, že zvyšky epifýzových kĺbov v metafýze vedú k vzniku enchondromov. Po dlhú dobu zostávajú nádory bez príznakov. Postupom času si ich všimnú bolesť a nevysvetliteľné zlomeniny. V určitých prípadoch sú echondrómy prítomné ako súčasť širšieho kontextu ochorenia. To je napríklad prípad echondromatózy. Pri tomto ochorení kostry sa vyskytujú viaceré echondrómy. Enchondromatóza je pomerne zriedkavé ochorenie, ktorého prevalencia sa odhaduje na asi jeden prípad na 100,000 XNUMX ľudí. Toto ochorenie zvyčajne postihuje deti. Prvé príznaky sa zvyčajne klinicky prejavia v priebehu prvých desiatich rokov života. Vzhľadom na obmedzený počet prípadov je situácia v oblasti výskumu v súvislosti s echondromatózou pomerne zlá. Choroba teda nie je dodnes jednoznačne objasnená.
Príčiny
Etiológia a patogenéza echondromatózy nie sú jednoznačne pochopené. Avšak aj keď etiológia nie je presvedčivo pochopená, v súčasnosti je známych niekoľko zjavných príčinných súvislostí. Genetické mutácie boli zistené vo veľkom počte zdokumentovaných prípadov. Tieto mutácie v genetickom materiáli boli lokalizované v génoch IDH1 a IDH2, ktoré kódujú izocitrát dehydrogenázu 1 a 2 v DNA. Tieto substancie sú enzýmy ktoré sú aktívne ako katalyzátory ako všetky ostatné enzýmy. Katalyzátory sú urýchľovače biochemickej reakcie. V prípade vyššie uvedeného enzýmy, katalýza znamená syntézu a-ketoglutarátu, produktu citrátového cyklu. Mutácie spôsobujúce ochorenie sú somatické zmeny. Pretože nie je zdokumentované žiadne rodinné zoskupovanie gen mutácie pravdepodobne nie sú dedičnými udalosťami. Vedci preto enchondromatózu nepovažujú za genetické ochorenie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V zásade je enchondromatóza viacnásobným výskytom jednotlivých chondromov, enchondromas a juxtacortical chondromas. Najčastejšie sa nádory vyskytujú v blízkosti rastovej platničky v epifýzach alebo narážajú na metafýzy dlhej tubulárnej kosti a distálne kosti chodidla a ruky. Rast nádorov obvykle nasleduje po fázach rastu infantilnej kostry. Po ukončení rastu dĺžky nádory zvyčajne tiež prestanú rásť. Vo väčšine prípadov zostávajú zmeny kostí spočiatku bezbolestné. Dochádza však k zhoršeniu rastu, ktoré môže byť spojené s deformáciami a zlomeninami. Okrem malpozícií môžu nastať ďalšie komplikácie. Najzávažnejšou komplikáciou je malígna degenerácia lézií kostry. Riziko neskorších chondrosarkómov je u pacientov asi 25 percent. Lekárska literatúra tiež naznačuje zvýšené riziko u pacientov s novotvarmi, ako sú astrocytómy, nádory granulózových buniek a karcinómy pankreasu.
Diagnóza a progresia
Lekár zvyčajne diagnostikuje echondromatózu na konvenčných röntgenových snímkach. Na týchto snímkach postihnuté časti skeletu vykazujú viaceré enchondrómy, ktoré sa javia ako cystické distenzie bez marginálnej sklerózy. V závislosti od veku lézií môžu byť prítomné kalcifikácie. Okrem toho môžu byť dôležitou stopou zlomeniny v postihnutých častiach kostry. Ak je už v čase diagnózy podozrenie na malígnu degeneráciu, musí sa toto podozrenie ďalej objasniť. To si vyžaduje biopsia, ktorá umožňuje histopatologické vyšetrenie. Prognóza pacientov s echondromatózou závisí predovšetkým od akejkoľvek degenerácie, ktorá sa môže vyskytnúť, a od jej včasnej identifikácie. Čím skôr dôjde k ochoreniu, tým závažnejší je často priebeh.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pri podozrení na nádorové ochorenie je najlepšie ihneď sa poradiť s lekárom. Pri echondromatóze zvyčajne dochádza k mnohonásobnému výskytu nádorov, ktoré sa rozširujú po celom tele. Možné varovné signály sú preto rôzne - napríklad pribúdajú bolesť, viditeľné uzliny alebo celkový pocit choroby, ktorý sa zvyčajne rýchlo zvyšuje. Ako choroba postupuje, sťažnosti na vnútorné orgány, najmä pankreas, poukazujú na echondromatózu. Ak spozorujete neobvyklé deformácie kostí chodidla a ruky, echondromatóza už môže byť pokročilá. Najneskôr potom je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Môže určiť ochorenie pomocou konvenčných snímok z trubice a zahájiť liečbu priamo. Všeobecne platí, že čím skôr sa choroba zistí, tým lepšie sú vyhliadky na úplné uzdravenie. Je preto vhodné hovoriť lekárovi pri prvých príznakoch echondromatózy. Každý, kto už má v rodine prípady genetických mutácií, by mal podstúpiť skríningové vyšetrenie. Somatické zmeny po vážnom ochorení by sa tiež mali okamžite objasniť.
Liečba a terapia
Pre pacientov s enchondromatózou neexistuje príčinná možnosť liečby. V budúcnosti môžu úľavu poskytnúť genetické terapeutické prístupy, ale tieto prístupy ešte nedosiahli klinickú fázu. Echondromatóza sa v zásade lieči podpornými látkami Opatrenia ako napríklad kontrolné vyšetrenia. Nie každý echondróm je potrebné vyšetrovať histologicky. Ak sa však pri kontrolnom vyšetrení ukáže niektorý z nádorov podozrivý, histológia treba vykonať. Možné degenerácie sa tak dajú zistiť v počiatočnom štádiu a v prípade potreby sa ošetria. Okrem pravidelných prehliadok dostávajú pacienti s echondromatózou v zásade iba symptomatickú liečbu v prípade komplikácií. Patologické zlomeniny, ako aj bolesť a poruchy rastu si vyžadujú chirurgický zákrok. V prípade nesprávneho zarovnania je napríklad indikovaná operácia vyrovnania, aby sa zabránilo nesprávnemu načítaniu a súvisiacim sekundárnym sťažnostiam. Operácie presmerovania sú zvyčajne pomerne zložité operácie. Je možné, že je potrebné opakovať operácie, aby sa napravili nesprávne stránky. Navyše po takýchto operáciách dôsledne fyzioterapia sa stáva absolútne nevyhnutným liečebným krokom. Ak lézie alebo korekcie nesprávnej polohy spôsobujú silnejšiu bolesť, prichádza do úvahy krátkodobá liečba liekmi tlmiacimi bolesť.
Výhľad a prognóza
Priamu predpoveď výhľadu a prognózy pri echondromatóze nie je možné poskytnúť, pretože priebeh ochorenia veľmi závisí od rozsahu a typu nádorov. Ak však echondromatóza nie je liečená, očakávaná dĺžka života pacienta sa zvyčajne tiež zníži, pretože šírenie nádorov vedie obvykle k smrti pacienta. Pretože sa tiež nenapravujú nesprávne dispozície, život postihnutého je podstatne ťažší, takže trpí pohybovými obmedzeniami a zníženou kvalitou života. Liečba echondromatózy dokáže pomerne dobre vyriešiť väčšinu malpozícií. Výsledkom je, že sa postihnutý môže opäť voľne pohybovať a zvyčajne už nie je odkázaný na pomoc iných ľudí. Avšak ďalej fyzioterapia Opatrenia sú stále potrebné na obnovenie plného pohybu. Postihnutá osoba je ďalej závislá na pravidelnom vyšetrení nádorov, aby sa zabránilo metastázovaniu. To je jediný spôsob, ako zvýšiť priemernú dĺžku života. Aj pri úspešnej liečbe echondromatózy trpí mnoho postihnutých jedincov psychickým nepohodliem a vyžaduje psychologickú pomoc.
Prevencia
Doteraz boli objavené dve rôzne mutácie, ktoré sa zdajú súvisieť so mnou s patogenézou echondromatózy. Ktoré vonkajšie faktory sú zodpovedné za mutácie, zostáva zatiaľ nejasné. Preto žiadne preventívne Opatrenia sú v súčasnosti k dispozícii pre ochorenie kostí. Preventívne opatrenia sa očakávajú až po definitívnom objasnení patogenézy a etiológie.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov nie sú pre postihnutého jedinca s echondromatózou k dispozícii žiadne konkrétne alebo priame opatrenia následnej starostlivosti. V tejto súvislosti je rozhodujúca včasná diagnóza. Môže to zabrániť ďalším komplikáciám alebo dokonca ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Echondromatóza sa spravidla sama liečiť nemôže. S cieľom včas odhaliť ďalšie nádory sú pacienti závislí od pravidelných vyšetrení lekárom. Nová liečba je nevyhnutná až vtedy, keď sa objavia ďalšie nádory, takže zvyčajne nie sú potrebné žiadne následné opatrenia. Malpositions a tumory sú odstránené chirurgickým zákrokom. Po takomto zákroku by mal pacient v každom prípade odpočívať a starať sa o telo. Vo väčšine prípadov sprievodné fyzioterapia je nevyhnutné. Pacienti môžu vykonávať veľa cvičení z takej a terapie doma a tým urýchliť proces hojenia. Môže byť tiež potrebné brať lieky, aj keď je vždy potrebné dodržiavať pokyny lekára. Či echondromatóza znižuje očakávanú dĺžku života, sa nedá všeobecne predpovedať.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
V súčasnosti je konvenčná medicína schopná liečiť iba symptómovo. V takom prípade musí byť vzhľadom na závažnosť poškodenia rastu dieťaťa zabezpečené odborné ošetrenie. Samotné liečenie nie je možné. Rodičia môžu a musia byť emocionálnou oporou pre svoje deti a majú možnosť zmierniť príznaky iba pomocou niekoľkých opatrení. Postihnuté deti musia do konca rastovej fázy absolvovať niekoľko operácií. anestézie a hospitalizácia oslabuje imunitný systém. Samoliečba by sa preto mala zamerať na posilnenie imunitný systém. Prostredníctvom životne dôležitej látky bohatej a vyváženej strava, pravidelné cvičenie v medziach fyzických možností a láskyplné začlenenie do rodinného života. Pracovná terapia a masáže môžu byť navyše navštevované rodičmi a pevne integrované do každodennej rutiny dieťaťa. Fyzioterapeutické cvičenia sú rozhodujúcou súčasťou liečby. Zaisťujú pohyblivosť pacienta. Pre akútna bolesť, voľnopredajné lieky ako napr ibuprofen or paracetamol môžu byť podávané. Prípravy snehovej gule a valeriána lekárska poskytujú prírodný prostriedok na zmiernenie bolesti. Akupunktúra a akupresúra môžu byť tiež použité na zmiernenie bolesti a úzkosti. V prípade starších detí by sa nemala podceňovať psychická záťaž. Z dôvodu zdravotného postihnutia sa postihnutí často cítia na okraji sociálnych skupín. Spôsobom pomoci môže byť aj návšteva psychoterapeuta alebo svojpomocnej skupiny.
