Dysmelia môže mať rôzne formy. Podľa formy malformácie vhodné terapeutické Opatrenia sú zvyčajne založené na jednotlivcovi.
Čo je to dysmelia?
Dysmelia je malformácia, ktorá postihuje končatiny (nohy, ruky, ruky a / alebo paže). Malformácie spojené s dyzmelami sú už vrodené. V závislosti od postihnutej osoby môže malformácia postihnúť niekoľko končatín, ako aj iba jednu končatinu. Medicína rozlišuje medzi rôznymi formami dysmelie: Takzvaná amélia popisuje absenciu úplnej končatiny alebo niekoľkých úplných končatín. Ak je prítomná phocomelia v súvislosti s dyzmelou, chodidlá alebo ruky sa pripájajú priamo k bedru alebo ramenu. Ak sa dysmelia vyvíja vo forme peromélie, prejavuje sa to u postihnutého tvorbou pňov na končatinách. Nakoniec v ektromélii dlhá kosti končatín spôsobujú deformácie. Na celom svete má dysmeliu približne 0.02% ľudí.
Príčiny
Aj keď je dysmelia vrodenou vývojovou chybou, je zriedka dedičná alebo spôsobená genetickým defektom. Presné príčiny dysmelie sa však často nedajú určiť. V mnohých prípadoch vonkajšie vplyvy počas tehotenstva sú pravdepodobne čiastočne zodpovedné za rozvoj dyzmelie. K zodpovedajúcej malformácii môžu prispieť napríklad rôzne vírusové infekcie. Nedostatok kyslík k embryo je tiež možnou príčinou dysmelie. Ďalej príliš málo plodová voda or podvýživa (napríklad nedostatok B vitamíny) tehotnej ženy môže byť za dysmeliou. Rôzne hormonálne prípravky alebo amalgám sú tiež podozriví z podpory vývoja malformácií. V neposlednom rade zneužívanie drog u tehotných žien pravdepodobne tiež prispieva k dysmelii.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Dysmelia sa zvyčajne prejavuje výraznými príznakmi a znakmi. Z dôvodu nedostatočného kyslík zásobenie, vyskytujú sa rôzne malformácie končatín. Spravidla sa dajú zistiť pred narodením prostredníctvom ultrazvuk alebo najneskôr po pôrode vizuálnou diagnostikou. Spravidla sa malformácie vyskytujú na končatinách, najmä na prstoch rúk a nôh. Postihnuté deti trpia vo väčšine prípadov viacerými postihnutiami. Malformácie sprevádzajú pohybové obmedzenia. Postihnutí teda môžu pohybovať prstami iba v obmedzenej miere alebo vôbec. Výsledkom zdravotného postihnutia sú často sekundárne choroby a rôzne sťažnosti. V postihnutých oblastiach tela sú zvyčajne tiež obehové poruchy ekzém, krvácajúca, fantómová bolesť a edém, vždy v závislosti od typu a rozsahu malformácie. V závažných prípadoch môžu malformácie spôsobiť trvalé fyzické postihnutie, napríklad keď sa vyskytnú v chrbtici alebo postihnú veľkú časť končatín. Pretože sa dysmelia vyvíja v posledné mesiace tehotenstvasa stav môžu byť niekedy zistené neobvyklým spôsobom kontrakcie. ultrazvuk Vyšetrenie poskytuje jasnosť o príznakoch a umožňuje rýchlu a cielenú liečbu.
Diagnóza a priebeh
Existujúca dysmelia sa dá diagnostikovať už v maternici; medicína označuje aj takúto diagnózu ako tzv prenatálna diagnostika, taký prenatálna diagnostika na detekciu dyzmely je možné napríklad pomocou pokuty ultrazvuk - pomocou ultrazvukového prístroja s veľmi vysokým rozlíšením je tu možné vizualizovať malformácie nenarodeného dieťaťa. Priebeh dysmelie sa líši v závislosti od zodpovedajúcej formy malformácie. Vývoj končatín u nenarodeného dieťaťa je vo veľmi citlivej fáze približne od 29. do 46. dňa tehotenstva; pravdepodobne sa v tomto období vyskytujú vývojové poruchy, ktoré sa prejavujú dysméliou. Nijaká prítomná dysmeliia sa počas života zvyčajne nemení. Avšak vhodné podporné Opatrenia postihnutým jednotlivcom uľahčiť každodenný život.
Komplikácie
Pri dyzmelii sa vyskytuje veľa rôznych komplikácií. Život pacienta sa vo všeobecnosti stáva mimoriadne ťažkým a bežné činnosti už nie je možné vykonávať. Postihnuté osoby sú vo väčšine prípadov odkázané aj na pomoc iných ľudí. Deformity sú rovnako viditeľné pre ostatných ľudí, a teda môžu tiež viesť k sociálnym problémom. V mnohých prípadoch sú deti s dysmeliou šikanované alebo podpichované a nenájdu spojenie. Vďaka tomu sa môže vyvinúť agresívny prístup, ktorý vedie k sociálnemu vylúčeniu. Rodičia detí sú tiež často vystavení psychickému nepohodliu a musí sa o nich starať psychológ. Zatiaľ neexistuje žiadny liek na dysmeliu. S touto chorobou však nie sú žiadne komplikácie. Príznaky sú trvalé a nebudú sa zhoršovať ani zlepšovať. Z tohto dôvodu počas liečby nemôžu nastať žiadne ďalšie komplikácie. To sa zvyčajne vykonáva pomocou rôznych AIDS, ktoré môžu pacientovi pomôcť zvládnuť každodenný život väčšinou bez pomoci iných ľudí, a teda už nie je v živote úplne obmedzený.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Dysmelia je zvyčajne diagnostikovaná v maternici alebo ihneď po narodení. Rodičia postihnutého dieťaťa by mali hovoriť k pediatrovi pravidelne a tiež konzultovať s odborníkom, ktorý môže konkrétne liečiť deformácie. Dieťa bude aj tak potrebovať pravidelné kontroly a môže vyžadovať aj terapeutickú podporu. Najmä keď sa dieťa zúčastňuje materská škola po prvýkrát alebo pri nástupe do školy by sa mala venovať náležitá pozornosť akýmkoľvek zmenám v správaní. Pacienti s dysmeliou sú často ostrakizovaní a objavujú sa u nich psychologické problémy ako napr depresia alebo komplexy menejcennosti už na začiatku detstva. Rodičia, ktorí si to všimnú, by sa mali poradiť s psychológom a tiež hovoriť zodpovedným osobám v materská škola alebo škola. Ak dyzmlia spôsobí v neskoršom živote obmedzenia, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Vo väčšine prípadov môžu byť príznaky aspoň zmiernené terapeutickým postupom Opatrenia. Predpokladom sú pravidelné rutinné vyšetrenia a komplexná podpora príbuznými.
Liečba a terapia
terapie dysmelie sa zvyčajne pripravuje individuálne podľa potrieb postihnutej osoby a líši sa v závislosti od existujúcej formy malformácie. Vo väčšine prípadov vhodné terapie začína ihneď po narodení. The terapie dysmelie zvyčajne integruje rôzne terapeutické prístupy: Napríklad osobu postihnutú dysmeliu terapeuticky sprevádzajú lekári aj fyzioterapeuti; v závislosti od konkrétneho prípadu môže mať psychologická podpora pozitívny vplyv aj na spôsob, akým postihnutá osoba zaobchádza so súčasnými malformáciami. Ak je napríklad mobilita kĺby je narušený v dôsledku dyzmelie, dobrých výsledkov možno často dosiahnuť pomocou intenzívnych fyzioterapeutických opatrení; v tejto súvislosti sa podpora mobility kĺbov označuje tiež ako náprava. Rôzne malformácie v súvislosti s dysmeliou je možné liečiť chirurgicky, aby sa mohli zlepšiť zhoršené funkcie. Vek, v ktorom sa uskutočňujú príslušné chirurgické zákroky, závisí okrem iného od typu malformácie. Nakoniec je možné nahradiť chýbajúce končatiny aj použitím rôznych protéz.
Výhľad a prognóza
Ak sa dyzélia zistí a lieči včas, prognóza je zvyčajne veľmi dobrá. Postihnutí jedinci môžu zvyčajne žiť relatívne bezpríznakový život. Veľká časť pacientov je však po celý život odkázaná na lekársku a ľudskú pomoc. Lekárske prehliadky a terapeutické opatrenia sa musia vykonávať mnoho rokov a často až do konca života, pretože malformácie sa môžu opakovať. viesť ku komplikáciám. Vážne malformácie môžu vyžadovať chirurgický zákrok. Pre postihnutých to vždy predstavuje značnú záťaž a z dlhodobého hľadiska pravidelné návštevy lekára a vyšetrenia tiež limitujú kvalitu života pacienta a tým aj jeho pohodu. Ak nebudú ošetrené alebo nebudú liečené nedostatočne, môžu byť početné obmedzenia pohybu vážne zdravie problémy. Mnoho postihnutých osôb napríklad trpí poruchami chôdze, problémami s uchopením predmetov alebo posturálnymi deformáciami. Všetky tieto sťažnosti spôsobujú z dlhodobého hľadiska vážne fyzické a psychické nepohodlie. Ak pacient nedostane komplexnú lekársku starostlivosť, môže viesť na rôzne fyzické sekundárne choroby, ale aj na depresia, komplexy sociálnej úzkosti a menejcennosti. V zásade sú však vyhliadky na dysmeliu dobré.
Prevencia
Pretože presné príčiny dysmelie nie sú často známe, cielená prevencia je obmedzená. Riziko výskytu dysmelie sa však môže znížiť tým, že tehotné ženy podniknú rôzne behaviorálne opatrenia srdce; napríklad vyhýbanie sa podvýživa, vyhnúť sa nelegálnemu drogya pravidelné kontroly môžu pomôcť zabrániť dysmelii u nenarodeného dieťaťa.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov dysmelie nie je postihnutej osobe k dispozícii žiadne alebo len veľmi málo opatrení a možností následnej starostlivosti. Pretože touto chorobou je výskyt rôznych malformácií, musí ich lekár v každom prípade zistiť a liečiť v ranom štádiu, pretože sa tiež nemôže sám liečiť. Včasná diagnóza má obvykle vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh dyzmélie a môže zabrániť ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Vo väčšine prípadov je u pacientov postihnutých dyzmelou potrebné na zmiernenie príznakov chirurgický zákrok. Postihnutí jedinci by si potom mali na chvíľu dať pokoj do tela. Mali by ste sa vyhnúť úsiliu alebo stresujúcim činnostiam, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Ďalšie nepohodlie možno zmierniť pomocou fyzioterapia Opatrenia. Postihnutý môže tiež opakovať veľa cvikov doma a tým zlepšiť pohyb tela. V mnohých prípadoch sú postihnutí ľudia závislí aj od psychologického liečenia a veľmi užitočné sú aj diskusie s priateľmi a vlastnou rodinou.
Čo môžete urobiť sami
V závislosti od typu deformácie a individuálnych potrieb postihnutej osoby je možné do istej miery liečiť dysmeliu nezávisle. To sa dá dosiahnuť napríklad fyzioterapeutickými opatreniami ako napr fyzioterapia a pohybové cvičenia v každodennom živote. Rodičia by mali postihnuté dieťa nabádať k cvičeniu, aby sa zlepšila pohyblivosť poškodeného kĺby z dlhodobého hľadiska. Ako sprievodné opatrenie môžu postihnuté deti využiť terapeutické poradenstvo, pri ktorom často prichádzajú do kontaktu aj s inými postihnutými osobami. Rodičom a príbuzným pacienta s dysmeliou sa zvyčajne poskytuje terapeutická podpora. Zodpovedný lekár odporučí možné kontakty (svojpomocné skupiny, odborné kliniky pre malformácie atď.) A niekedy tiež podporí postihnutú osobu pri terapeutickej liečbe malformácií. Keďže dyzmelia ešte nie je úplne vyliečiteľná, získavanie protéz a iné AIDS je tiež vhodné. Z dlhodobého hľadiska sa postihnutí a ich príbuzní musia naučiť žiť s stav. To sa dá dosiahnuť na jednej strane terapeutickými opatreniami a na druhej strane otvoreným riešením choroby. Dotknutí môžu nájsť kontakty napríklad na fórach, v svojpomocných skupinách a v Detskej sieti pre malformácie.
