Enzýmy sú obrovské biologické molekuly a sú zodpovedné za urýchlenie chemických reakcií v tele. Takmer všetky enzýmy sú tiež proteíny, to sú proteíny, ktoré sú tvorené aminokyseliny. Hephaestin je enzým caeruloplazmínu, teda súčasť plazmatického proteínu, ktorý je najhojnejší krv proteín.
Čo je to hephaestin?
Hefaestin (tiež sa nazýva HEPH ako a gen) je homológny enzým, to znamená, že má rovnaký fylogenetický pôvod ako iné enzýmy v tele. Pochádza z takzvaného caeruloplazmínu, membránového proteínu: to sú proteíny ktoré sú viazané na biomembrány, takže sa hepestin nachádza v nových ústach, superkmeni tkanivových zvierat. Tento proteín navyše pomenoval jeho objaviteľ, CD Vulpe, podľa gréckeho boha Hefaistosa, čo zhruba znamená „kováč“. Podľa gréckej mytológie bol Hefaistos bohom ohňa, jedným z dvanástich olympských božstiev, a bol zodpovedný za všetky kovoobrábanie. Hephaestin je ľudský proteín a má 1136 aminokyseliny. Má sekundárnu až kvartérnu štruktúru a je monomérny, to znamená, že molekuly proteínu sú reaktívne a môžu sa spojiť za vzniku rozvetvených polymérov, spojených viac monomérov. Má tiež dve izoformy: Sú molekuly ktoré majú rovnaké zloženie, ale rozdielnu štruktúru.
Funkcia, účinok a úlohy pre telo a zdravie
Hefaestin proteíny sa nachádzajú v substantia spongiosa (skrátene spongiosa). Spongiózna kosť je forma kostného tkaniva umiestneného vo vnútri kosti. Vnútro kosti má hubovitú konzistenciu a je tvorené kostnými zvončekmi; ich dutina tiež obsahuje kostná dreň. Špongiová kosť plochá kosti sa nazýva diploë. Je obzvlášť častý v enterocytoch tenké črevo, ktoré sú bunkami epitel a tvoriť sliznice tenkého čreva, ktorý lemuje lúmen (priemer dutiny) tenkého čreva. Hephaestin je zodpovedný za prepravu železo: Železo sa importuje do membránového proteínu, kde sa následne oxiduje. To znamená, že železo kombinuje s kyslík, takže pripravuje žehličku na vývoz. Po oxidácii sa exportuje na ferroportín, tiež membránový proteín pozostávajúci z 551 aminokyseliny. Kedy železo je oxidovaný, premieňa železo s dvoma protónmi na molekulu železa s tromi protónmi. Hepestin je teda aktívnou súčasťou metabolizmus železa. Metabolizmus železa je vstrebávanie, distribúcia a vylučovanie železa v ľudskom organizme. Aj celý energetický metabolizmus v tele je závislý od železa, vďaka čomu je hephestin súčasťou metabolizmus železa v ľudskom tele nepostrádateľný. erytropoietín je zodpovedný za reguláciu hephaestínu (tiež v metabolizme železa): je to bielkovinový hormón zodpovedný za tvorbu červenej krv bunky. Je tiež zodpovedný za expresiu hephaestínu v dvanástnik, časť tenké črevo najbližšie k žalúdok.
Vznik, výskyt, vlastnosti a optimálne úrovne
Proteín hephaestin sa nachádza v prsných, črevných a kostných folikuloch ľudského tela. Nachádza sa tiež v takzvanom fibroblaste: sú to pohyblivé bunky nachádzajúce sa v človeku spojivové tkanivo ktoré sa stanú nehybnými po dozretí na fibrocyty. Hefaestin pozostáva z 1136 aminokyselín kyseliny, trieda organických zlúčenín, ktoré majú aspoň jednu karboxylovú skupinu (COOH-) a jednu aminoskupinu (-NH2). Má molekulárnu hmota asi 130 kDa (dalton): ide o jednotku molekulovej hmotnosti a dvanástu časť hmotnosti uhlík atóm. Hefaestin ďalej patrí do rodiny homológov ferroxidázy, tiež enzýmu, ktorý urýchľuje oxidáciu železa II na železo III. Pretože hephaestin je nevyhnutnou súčasťou transportu železa v ľudskom tele, optimálna hladina membránového proteínu závisí od hladiny železa. Dospelý dospelý muž má v tele asi 4240 mg železa (teda asi 4 - 5 g). Ak však osoba vlastní zvýšené množstvo železa, možno to pripísať nízkej aktivite hephaestínu.
Choroby a poruchy
Obzvlášť nízka aktivita hephaestínu a tým zvýšená koncentrácie železa v tele môže viesť na choroby ako napr Parkinsonova choroba.Zvýšené rakovina štádium v črevných bunkách možno tiež pripísať zvýšenému príjmu železa a s tým spojenej nízkej aktivite hephaestínu. Experiment raz ukázal, že potkany kŕmené zvýšeným množstvom železa mali zvýšenú expresiu caeruloplazmínu a ferroportínu, ale nie hephaestínu. Potkany, ktoré vo svojom tele nemali ani caeruloplazmín, ani hephaestín, vykazovali obzvlášť veľa príznakov makulárna degenerácia. Makulárna degenerácia je ochorenie sietnice, ktoré postihuje najmä: žltá škvrna, oblasť v oku, ktorá sa špecificky nachádza v centrálnej časti sietnice. Makulárna degenerácia môcť viesť k zníženiu zrakovej ostrosti v dôsledku straty funkcie „bodu najostrejšieho videnia“ a v mnohých závažných prípadoch zrakové postihnutie a slepota.
