Erdheim-Chesterova choroba je takzvaný non-Langerhansov typ histiocytózy. Toto je multisystémové ochorenie, ktoré je spojené napríklad s kostrovými ťažkosťami resp bolesť v kosti alebo tiež cukrovka insipidus. Okrem toho, poškodenie obličiek, rovnako ako centrálne nervový systém v spojení s kardiovaskulárnymi príznakmi je to možné. Erdheim-Chesterova choroba sa často označuje skratkou ECD.
Čo je Erdheim-Chesterova choroba?
Erdheim-Chesterova choroba predstavuje enormne zriedkavú formu histiocytózy. V história medicíny k dnešnému dňu od roku 1930 bolo hlásených iba asi 500 prípadov ECD. V roku 15 sa vyskytlo menej ako XNUMX prípadov detstva. V priemere sú postihnuté osoby na začiatku ochorenia 53 rokov. Neexistuje však žiadne rodinné zhlukovanie choroby, takže podľa súčasných poznatkov sa predpokladá, že Erdheim-Chesterova choroba nie je dedičná. ECD objavil na začiatku 20. storočia rakúsky patológ Jakob Erdheim. V čase objavu bol Erdheim vo Viedni na výskumnej návšteve. V roku 1930 bola choroba prvýkrát popísaná Britmi srdce lekár pre choroby William Chester.
Príčiny
Podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu nie sú zatiaľ známe príčiny Erdheim-Chesterovej choroby. Reaktívne aj neoplastické príčiny sú však predmetom diskusií ako potenciálnych dôvodov choroby. Zvýšené hladiny interleukínu, interferón alfa a monocytový chemoatraktantový proteín 1 sa našli u pacientov trpiacich Erdheim-Chesterovou chorobou. Zároveň sa preukázali znížené hladiny IL-4. Zistenia celkovo poskytujú dôkaz, že ochorenie je systémová a na Th-1 orientovanú imunitnú poruchu. Okrem toho sa mutácie v protoonkogéne BRAF zistili u viac ako polovice skúmaných postihnutých pacientov. Toto poskytuje ďalšie dôkazy o tom, že príčiny Erdheim-Chesterovej choroby sú zložité.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Možné príznaky a ťažkosti, ktoré sa môžu vyskytnúť pri Erdheim-Chesterovej chorobe, sú veľmi rozmanité. V zásade je pri ECD ochorením postihnutých niekoľko orgánových systémov, takže príznaky sa veľmi líšia v závislosti od ich závažnosti. Asi v polovici prípadov trpia postihnutí pacienti sťažnosťami na kostný systém. Bolesť v kosti v spojení so symetrickými osteosklerotickými zmenami v dlhých tubulárnych kostiach sú najbežnejšími príznakmi. Ďalej boli príznaky pozorované v retroperitoneálnom priestore, pľúca, A oblička. Vo väčšine prípadov Erdheim-Chesterova choroba začína v dospelosti vo veku od 40 do 60 rokov. Choroba je trikrát častejšia u mužov ako u žien. Kurz sa veľmi líši v závislosti od pacienta a závažnosti ochorenia. V niektorých prípadoch, najmä na začiatku ochorenia, nie sú vôbec žiadne príznaky. V závažných prípadoch sú však príznaky multisystémové a stávajú sa život ohrozujúcimi. Jedným zo znakov ECD je osteoskleróza, ktorá sa vyskytuje v dlhej tubulárnej oblasti kosti, Ako výsledok, bolesť kostí vyskytuje sa najmä pri postihnutí dolných končatín. Ak hypofýzy je infiltrovaný ako súčasť choroby, cukrovka obyčajne nasleduje insipidus. Menej často je tiež možný nedostatok gonadotropínov a hyperprolaktinémia. Medzi všeobecné príznaky Erdheim-Chesterovej choroby patrí silné chudnutie a pocity slabosti. Ak dôjde k infiltrácii iných orgánov, môže dôjsť k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku, exoftalmusalebo nedostatočnosť nadobličiek. Bolesť hlavy, kognitívne poruchy a záchvaty sú možné z dôvodu centrálneho nervový systém zapojenie. Môžu sa vyskytnúť aj senzorické poruchy a obrny hlavových nervov. Okrem toho sa ako súčasť ECD často vyvíjajú kardiovaskulárne zmeny, napríklad takzvaná potiahnutá aorta.
Diagnóza
Erdheim-Chesterova choroba je diagnostikovaná na základe kombinácie typických príznakov, ktoré sa v tejto forme u iných chorôb nevyskytujú. Ak histologické vyšetrenia odhalia infiltráciu xanto-granulomatóznym alebo xantomatóznym tkanivom v spojení s bunkami histiocytovej peny, diagnóza ECD sa potvrdzuje. Podľa rádiografických štúdií choroba naznačuje symetrická a bilaterálna kortikálna osteoskleróza na dlhých tubulárnych kostiach. Ak sa robí brušné CT vyšetrenie, takzvané chlpaté oblička sa pozoruje u približne polovice postihnutých osôb. V takom prípade a biopsia sa odporúča. V rámci odlišná diagnózamali by sa vylúčiť napríklad histiocytózy Langerhansových buniek, Takayasuova arteritída a primárna hypofyzitída.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
vytrvalý bolesť kostí a kĺby by mali byť vyšetrené a ošetrené lekárom. Ak sa bolesť rozšíri po tele alebo sa zvýši na intenzite, je potrebný lekár. Pred užitím akýchkoľvek liekov tlmiacich bolesť je potrebné konzultovať s lekárom, aby bolo možné diskutovať a objasniť riziká a vedľajšie účinky. Ak nepohodlie vedie k zlému držaniu tela alebo jednostranne stres, je nevyhnutná návšteva lekára. Existuje riziko trvalého poškodenia kostrového systému bez nápravy. Poruchy pohybu koordinácie a nestabilita chôdze by sa mala prekonzultovať s lekárom. V prípade neplánovaného a neočakávaného úbytku hmotnosti alebo celkovej slabosti je potrebné vyhľadať lekára. kŕče, bolesti hlavy, alebo poklesy výkonu sa považujú za znepokojujúce, ak sa vyskytujú nezmenené niekoľko dní. Ak koncentrácie Ak sa vyskytnú problémy alebo opakované poruchy pozornosti, je potrebné vyhľadať lekára. Sťažnosti v oblička oblasť sa považujú za neobvyklé a mali by sa vyhľadať lekársku pomoc, ak sú prítomné niekoľko dní. Zmeny v moči resp problémy s močením musí byť prekonzultovaný s lekárom. V prípade horúčka, pocit choroby alebo dysfunkcie jednotlivých systémov, je potrebné vyhľadať lekára. Ak kožné zmeny alebo ak si všimnete štrukturálne zmeny v kostiach, existuje tiež dôvod na obavy a je potrebné obrátiť sa na lekára.
Liečba a terapia
Terapia pre Erdheim-Chesterovu chorobu zahŕňajú steroidy a cyklofosfamid, Rovnako ako bisfosfonáty a etopozid, bisfosfonáty, sú predovšetkým schopné redukovať bolesť kostí. V súčasnej dobe je použitie vemurafenib a infliximab, ktoré už preukázali určitý úspech proti ECD, je predmetom vyšetrovania. Šance na vyliečenie a prognóza Erdheim-Chesterovej choroby závisia od závažnosti ochorenia a stupňa, do akého vnútorné orgány sú ovplyvnené. Ak terapie je neúčinný, väčšina pacientov zomiera pneumónia, kongestívne srdce zlyhanie obličiek alebo zlyhanie obličiek približne dva až tri roky po stanovení diagnózy. Očakávaná dĺžka života v zásade závisí od toho, ako vážne sú orgány poškodené.
Výhľad a prognóza
Erdheim-Chesterova choroba je jednou z mimoriadne zriedkavých chorôb. Príčiny ochorenia sú nejasné. Postihnutých je približne 500 ľudí na celom svete. Výsledkom Erdheim-Chesterovej choroby je skupina špecifických príznakov. Závažnosť príznakov a následné poškodenie orgánov určujú prognózu postihnutého. Dôsledky Erdheim-Chesterovej choroby sú zvyčajne závažné. Niekoľko orgánových systémov je postihnutých poškodením a následkami choroby. V závislosti od stupňa poškodenia sa kvalita života a dĺžka života môžu vo väčšej alebo menšej miere znížiť. Lekársky pokrok v liečbe možno dosiahnuť v ľahších formách. Pokrok je založený na liečbe drogami. Ťažké je, že Erdheim-Chesterova choroba ako multisystémová porucha má toľko aspektov. Stručne povedané, tieto často vedú k závažnému klinickému obrazu. To môže byť ťažké liečiť v jeho jednotlivých komponentoch. Prognóza Erdheim-Chesterovej choroby sa preto môže veľmi líšiť. Všeobecne platí, že zapojenie centrálnej nervový systém poskytuje horšiu prognózu. V minulosti pacienti prežili Erdheim-Chesterovu chorobu iba o jeden a pol roka. Vďaka moderným liečebným prístupom sa toto časové rozpätie teraz predĺžilo. Štvrtina postihnutých zomrie do 19 mesiacov od stanovenia diagnózy. Takmer 70 percent postihnutých teraz prežíva nasledujúcich päť rokov. Musia sa však vyrovnať s vážnymi príznakmi.
Prevencia
Pretože Erdheim-Chesterova choroba ešte nebola dostatočne preštudovaná, nie sú známe ani účinné spôsoby prevencie choroby. Pri prvých príznakoch ochorenia je potrebné ihneď vyhľadať lekára.
domáce ošetrovanie
Erdheim-Chesterova choroba, ktorá je veľmi zriedkavá, sa najčastejšie vyskytuje vo veku nad päťdesiat rokov. V ešte zriedkavejších prípadoch sa vyskytuje už u detí a dospievajúcich. Predpokladá sa, že príčinou choroby je a gen mutácia - sťažujúca následnú starostlivosť. V súčasnosti sa nemôže zameriavať na zotavenie, ale iba na zmiernenie a monitoring mnoho príznakov choroby. Pretože v priebehu ochorenia môže dôjsť k poškodeniu orgánu, ktoré sa líši v závažnosti, frekvencia starostlivosti závisí od priebehu ochorenia. Patria sem závažné bolesť kostí a zmeny kostí, horúčka, cukrovka insipidus, silná strata hmotnosti, poškodenie orgánov alebo poškodenie CNS. Preto je Erdheim-Chesterova choroba multi-systémová choroba. Lekárske sledovanie Erdheim-Chesterovej choroby by malo zabezpečiť najvyššiu možnú kvalitu života. To je do značnej miery možné iba podaním liekov. Môžu mať silné vedľajšie účinky. Liečba je tiež zložitá z dôvodu zriedkavosti Erdheim-Chesterovej choroby. Bez liečby sa však tkanivo vrátane orgánov stáva fibrotickým. Existuje riziko zlyhania postihnutých orgánov. V následnej starostlivosti dlhodobé správa of antibiotiká alebo iné prípravky môžu byť užitočné. Fyzikálne terapie alebo pracovnej terapie sú tiež užitočné, rovnako ako aj reč alebo prehĺtanie, ak sú indikované. Postihnutí sú niekedy závislí na invalidnom vozíku.
Čo môžete urobiť sami
Erdheim-Chesterova choroba (ECD) je multisystémová porucha s kostrovými príznakmi. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé a jeho príčiny boli zle pochopené. Pacient teda nemôže brať Opatrenia ktoré majú kauzálny účinok. Najlepším príspevkom k svojpomoci je rozpoznať poruchu čo najskôr a nechať ju liečiť. Prognóza priebehu ochorenia a šance pacienta na prežitie závisia vo veľkej miere od toho, ktoré orgány sú ovplyvnené už na začiatku liečby a ako ďaleko došlo k poškodeniu. Príznaky a klinický obraz v ECD sú extrémne heterogénne a závisia od toho, ktoré orgány sú ovplyvnené. Osoby s dysfunkciou viacerých orgánov, aj keď sa príznaky spočiatku zdajú byť neškodné a zdá sa, že ustúpia, by mali určite okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Pacienti nemôžu urobiť veľa pre to, aby si sami liečili ECD, môžu však zastaviť kontraproduktívne správanie. Pneumónia je častým vedľajším účinkom ECD. Pacienti by sa preto mali vyhnúť zbytočným dávkam stres na pľúcach a hlavne prestať fajčenie. Zdravý životný štýl, ktorý zlepšuje všeobecnú pohodu a posilňuje zdravie imunitný systém podporuje lekársky predpísané terapie a zvyšuje šance na uzdravenie.
