Alagilleov syndróm je genetická porucha. Ochorenie sa zvyčajne označuje skratkou ALGS. Synonymom pre chorobu je arteriohepatálna dysplázia alebo Alagille-Watsonov syndróm. Alagilleov syndróm je pomerne zriedkavý, predpokladá sa jeho frekvencia 1: 70000 alebo 1: 100000.
Čo je Alagilleov syndróm?
Alagilleov syndróm má genetickú zložku. Konkrétna vada na a gen je zodpovedný za vývoj choroby. Alagilleov syndróm dostal svoje meno podľa osoby, ktorá ochorenie popísala ako prvá. Touto osobou bol francúzsky vedec Alagille. Alagilleov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré dedia deti autozomálne dominantným spôsobom. Rozhodujúcim faktorom pre vznik choroby je porucha určitého diferenciačného proteínu, ktorý je zodpovedný za rôzne typy tkanív v ľudskom organizme. Z tohto dôvodu je možné, že v priebehu Alagilleovho syndrómu ochorie veľa rôznych orgánových systémov tela. Napríklad u niektorých jedincov sa prejavujú príznaky pečeň. Individuálny klinický vzhľad sa v zásade líši od človeka k človeku. Je tiež charakteristické, že mnoho pacientov vykazuje iba malé alebo žiadne príznaky.
Príčiny
Alagilleov syndróm má genetickú zložku. Konkrétna vada na a gen je zodpovedný za vývoj choroby. Alagilleov syndróm sa v zásade dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Penetrácia je 100 percent, zatiaľ čo fenotypový vzhľad sa u jednotlivých pacientov veľmi líši. Alagilleov syndróm sa v zásade rozlišuje na dve podkategórie, ktoré odkazujú na rôzne mutácie. Iné gen loci sú ovplyvnené. Ak sa mutácia nachádza na 20. chromozóme, choroba sa označuje ako ALSG1. Ak je mutácia na 1. chromozóme, je to ALSG2. Je tiež možné, že dôjde k novým mutáciám. Pravdepodobnosť toho je viac ako 50 percent. Každá osoba, ktorá má zodpovedajúcu mutáciu, vykazuje príznaky ochorenia aj vo fenotype. Stupeň expresie Alagilleovho syndrómu sa však individuálne líši.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Sťažnosti, ktoré sa vyskytujú v súvislosti s Alagilleovým syndrómom, sú veľmi rozmanité a často postihujú niekoľko orgánov. Napríklad tzv žlč typická je stagnácia (lekársky termín cholestáza). U novorodencov žltačka zvyčajne sa vyvíja. Okrem toho rysy tváre postihnutých pacientov vykazujú nápadné odchýlky od priemeru. Čelo je často veľmi široké. Oči sú hlboko posadené a brada je zvyčajne relatívne malá. Kostra tiež vykazuje anomálie, ako napríklad takzvaná klinodaktylia, skrátené distálne falangy, krátka ulnárna kosť a motýľ stavce. Pre Alagilleov syndróm sú charakteristické aj ochorenia postihujúce oči a optiku nervy. Možnými chorobami sú tu napríklad embryotoxón. Okrem toho postihnutí jedinci trpia častejšie chorobami srdce, V prípade, že pečeň je chorý na Alagilleov syndróm, je možné uviesť rôzne sťažnosti. Tie obsahujú žltačka, krátka postava, vysoký tlak portálu žila, svrbenie a tzv hypercholesterolémia, v ktorom cholesterolu sa hromadí pod koža, Okrem toho slezina sa u niektorých pacientov zväčšuje.
Diagnóza a priebeh
Podozrenie na prítomnosť Alagilleovho syndrómu vzniká v mnohých prípadoch zo zrakových abnormalít postihnutých osôb. Odporúča sa návšteva príslušného odborníka, ktorý stanoví jednoznačnú diagnózu a zaháji príslušnú liečbu. Najskôr ošetrujúci špecialista prediskutuje príznaky a história medicíny s pacientom alebo v prípade maloletých s jeho zákonným zástupcom. Pretože Alagilleov syndróm je dedičné ochorenie, zohráva hlavnú úlohu rodinná anamnéza. Po rozhovore s pacientom sa vykonáva množstvo vyšetrení. Napríklad chrbtica a srdce sú röntgenové. Oči a optika nervy sa tiež skúmajú. Týmto spôsobom už možno zistiť početné typické anomálie, ktoré poukazujú na Alagilleov syndróm. Na získanie konečnej istoty o prítomnosti choroby sa používa genetická analýza. To umožňuje zistiť príslušné mutácie. A biopsia z pečeň poskytuje menšiu istotu. Označuje iba príznaky a ich pôvod, ale nie základnú chorobu. U väčšiny postihnutých osôb sa diagnóza Alagilleovho syndrómu stanovuje na základe klinických ťažkostí a typických sprievodných symptómov.
Komplikácie
Pri Alagilleovom syndróme sa môže vyvinúť široká škála komplikácií, v závislosti od závažnosti ochorenia. Ak je ovplyvnená iba pečeň, napríklad v priebehu syndrómu sa objaví svrbenie a začervenanie, ktoré sú však často závažné oblička môže sa vyvinúť aj choroba, ktorá sa môže neskôr viesť na žltačka a hypercholesterolémia. Z dlhodobého hľadiska môže Alagilleov syndróm viesť na krátka postava, splenomegália a deformácie tváre. Charakteristika stav zahŕňajú široko rozmiestnené oči, úzku bradu a veľké čelo. Syndróm tiež zvyšuje riziko srdce chyby, malformácie oka, motýľ stavce a vaskulárne malformácie. Okrem toho sú to hlavne mnohopočetné sprievodné ochorenia Alagilleovho syndrómu viesť k ťažkým komplikáciám. Uvedená žltačka je teda spojená s príznakmi nedostatku, horúčka a všeobecná nevoľnosť, zatiaľ čo poruchy imunitný systém sú sprevádzané zvýšenou náchylnosťou k infekciám a chorobám. Ak je pečeň už vážne poškodená, môže to viesť k životu nebezpečnej obštrukcii žlčníka s ťažkou bolesť a vysoké horúčka. Transplantácia pečene, ktorý je často nevyhnutný, môže viesť ku komplikáciám ako napr zápal a odmietnutie, ktoré môže byť v zriedkavých prípadoch smrteľné. Čím skôr sa prijmú opatrenia, tým menej pravdepodobné sa vyskytnú závažné komplikácie Alagilleovho syndrómu.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri podozrení na Alagilleov syndróm treba vždy vyhľadať lekára, ktorý dokáže diagnostikovať dedičné ochorenie a v prípade potreby ho priamo liečiť. Lekárska pomoc je potrebná najneskôr vtedy, keď sa u novorodenca prejavia typické príznaky ako žltačka, ťažkosti s kardiovaskulárny systémalebo abnormality tváre (motýľ stavce, ohnuté prst končatiny, skrátená lakťová kosť a ďalšie). Ochorenia oka alebo optiky nervy tiež označte vážny stav to treba objasniť. Vo väčšine prípadov sú príznaky dedičného ochorenia rozpoznané už v nemocnici a je možné ich okamžite liečiť. Ak sa vyššie uvedené ťažkosti vyskytujú opakovane v prvých mesiacoch života a hromadia sa s pribúdajúcim vekom, je potrebné vyhľadať pediatra. Okrem Alagilleovho syndrómu môžu existovať aj ďalšie základné ochorenia, ktoré môžu mať vážne následky, ak sa neliečia. Preto je vhodné pri prvom podozrení vyhľadať lekársku pomoc a dieťa nechať vyšetriť. Príznaky zvyčajne nepochybne naznačujú, že existuje choroba, ktorú je potrebné liečiť.
Liečba a terapia
Väčšina ľudí postihnutých Alagilleovým syndrómom nepotrebuje žiadnu liečbu. Je to tak preto, lebo príznaky sú často iba mierne. Avšak v závislosti od konkrétneho postihnutého orgánu, terapie je niekedy nevyhnutné. Ak je ochorením ovplyvnená napríklad pečeň, sú potrebné pravidelné kontroly, najmä u detských a dospievajúcich pacientov. Týmto spôsobom je možné sledovať priebeh ochorenia. Môže byť potrebné, aby dotknutí jedinci vzali ďalšie vitamíny alebo dodržiavať určité diéty. Transplantácia pečene je indikovaná, keď sa orgán stále viac remodeluje alebo pacienti trpia svrbením, ktoré už nie je možné zvládnuť ani pomocou liekov. Kauzálne vyliečenie Alagilleovho syndrómu nie je možné, pretože ide o genetické ochorenie. Liečia sa iba príznaky.
Výhľad a prognóza
Kvôli Alagilleovmu syndrómu sa žltačka a prekrvenie žlčových ciest vyskytuje vo väčšine prípadov už u detí alebo novorodencov. Podobne sa môžu vyskytnúť rôzne malformácie a deformácie v celom tele pacienta, hoci deformácie sú zvyčajne najviac postihnuté tvárou. To môže viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu, najmä u detí. Rovnako sú často postihnuté optické nervy, takže za určitých okolností môžu nastať problémy so zrakom. Rovnako Alagilleov syndróm negatívne ovplyvňuje srdce a môže spôsobiť rôzne problémy a nepohodlie pre srdce. Ovplyvnené osoby trpia zníženým rastom a často svrbením. Rovnako tak niekedy dochádza k zväčšeniu pacienta slezina. Kvalita života pacienta je tak významne znížená Alagilleovým syndrómom. Liečba Alagilleovho syndrómu nie je nevyhnutná v každom prípade. Ak sú príznaky iba veľmi mierne, syndróm sa nemusí liečiť. Príčinná liečba však nie je možná, takže je možné liečiť iba príznaky. Spravidla sa neznižuje priemerná dĺžka života.
Prevencia
Alagilleov syndróm predstavuje dedičné ochorenie, je preto preventívne Opatrenia neexistuje. Preto je veľmi dôležité začať terapie rýchlo.
Nasleduj
Možnosti následnej starostlivosti sú pri Alagilleovom syndróme zvyčajne výrazne obmedzené. Dotknutá osoba je preto vždy závislá od lekárskeho ošetrenia stav na zmiernenie príznakov choroby. V tomto procese nedochádza k samoliečeniu. Pretože Alagilleov syndróm je tiež dedičné ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť. Ak si pacient želá mať deti, odporúča sa dedičné poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na deti. Postihnutí sú spravidla závislí od brania vitamíny a rôzne lieky. Mal by sa zabezpečiť pravidelný príjem. interakcie je potrebné brať do úvahy aj iné lieky, aby sa zabránilo komplikáciám. Rodičia musia tiež zabezpečiť, aby deti pravidelne užívali lieky. Ďalej pravidelné prehliadky vnútorné orgány sú nevyhnutné pri Alagilleovom syndróme, aby sa včas zistilo a liečilo poškodenie. V prípade chirurgických zákrokov by mala postihnutá osoba po takomto zásahu odpočívať a starať sa o svoje telo. Kontakt s ostatnými postihnutými chorobou môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby. V niektorých prípadoch je očakávaná dĺžka života pacienta obmedzená aj Alagilleovým syndrómom.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Alagilleov syndróm (ALGS) nemožno liečiť príčinne. Ak je však podozrenie na ALGS, je potrebné jednoznačne vyhľadať lekára, ktorý diagnostikuje ochorenie a lieči príznaky. V žiadnom prípade sa nesmiete pokúšať liečiť sprievodné príznaky choroby výlučne sám. To, či a čo môže pacient urobiť pre zlepšenie svojich príznakov sám, závisí od toho, ktoré orgány sú ovplyvnené a ktoré sprievodné príznaky sa konkrétne vyskytujú. ALGS je často sprevádzaný ochorením pečene a žltačkou. Tieto poruchy musí určite liečiť lekár. Naturopatia však pozná množstvo metód, ktoré podporujú terapie žltačky. Používa sa napríklad záhradný čaj zo žeruchy. Pripravuje sa nalievaním jedného litra varu voda viac ako 30 gramov čerstvého žeruchy. Čaj by sa mal namočiť desať minút, kým by nebol napnutý, a potom by sa mal piť v pohároch po celý deň. Rovnakým spôsobom sa čaj pripravuje z púpava a sedmokrásky alebo zo skutočného mydlica. Ale v prípade mydlica, listy musia vrieť päť minút. Pomôcť môže pacientom, ktorých ochorenie sprevádza silné svrbenie antihistaminiká z lekárne, ktoré sú dostupné v recepcii ako krém, gél alebo kvapky.
