Čo je to chromozomálna aberácia? | Chromozómy

Čo je to chromozomálna aberácia? Štrukturálna chromozomálna aberácia v zásade zodpovedá definícii chromozomálnej mutácie (pozri vyššie). Ak je množstvo genetického materiálu rovnaké a je iba inak distribuované, nazýva sa to vyvážená aberácia. Často sa to deje translokáciou, tj. Prenosom chromozómového segmentu na iný chromozóm. … Čo je to chromozomálna aberácia? | Chromozómy

Čo je to analýza chromozómov? | Chromozómy

Čo je chromozómová analýza? Chromozomálna analýza je cytogenetická metóda používaná na detekciu numerických alebo štruktúrnych chromozomálnych aberácií. Takáto analýza by sa použila napríklad v prípade bezprostredného podozrenia na chromozomálny syndróm, tj. Malformácie (dysmorfie) alebo mentálna retardácia (retardácia), ale aj pri neplodnosti, pravidelných potratoch (potraty) a tiež pri určitých druhoch… Čo je to analýza chromozómov? | Chromozómy

Fosfáty: funkcie a choroby

Fosfáty sú radom chemických zlúčenín, ktoré obsahujú fosfor. Nachádzajú sa napríklad v adenozíntrifosfáte (ATP) - primárnom zdroji energie v tele. Zvýšená koncentrácia fosfátov v krvi je okrem iného spojená s poruchami obličiek. Čo sú to fosfáty? Fosfáty sa vyrábajú z kyseliny ortofosforečnej. Ako soli kyseliny ortofosforečnej… Fosfáty: funkcie a choroby

flucytozín

Produkty Flucytosín je komerčne dostupný vo forme infúzneho roztoku (Ancotil). Hoci by bol dostupný aj orálne, v mnohých krajinách sú k dispozícii iba lieky na parenterálne podanie. Štruktúra a vlastnosti Flucytozín (C4H4FN3O, Mr = 129.1 g/mol) je nukleozidový analóg cytozínu pyrimidínovej bázy. Účinky Flucytosín (ATC D01AE21, ATC J02AX01) má antifungálne (fungistatické) vlastnosti. … flucytozín

Cytidín: Funkcia a choroby

Cytidín patrí k nukleozidom a skladá sa z cytozínu z nukleovej bázy a cukrovej ribózy. Prostredníctvom vodíkových väzieb tvorí pár báz s guanozínom. Hrá tiež ústrednú úlohu v metabolizme pyrimidínov. Čo je to cytidín? Cytidín predstavuje nukleozid zložený z cytozínu a ribózy. Cytozín na báze dusíka sa podieľa na ... Cytidín: Funkcia a choroby

Replikácia: Funkcia, Úlohy, Úlohy a choroby

Replikácia v biológii sa týka duplikácie genetických informácií, ktoré ľudské telo ukladá vo forme kyseliny deoxyribonukleovej (DNA). Niektoré enzýmy kopírujú gény a zachovávajú polovicu pôvodného reťazca DNA. Biológia sa preto týka aj semikonzervatívnej replikácie. Čo je replikácia? Replikácia je biologický proces, ktorý znásobuje kyselinu deoxyribonukleovú (DNA). DNA… Replikácia: Funkcia, Úlohy, Úlohy a choroby

Nukleázy: Funkcia a choroby

Nukleázy sú enzýmy, ktorých funkciou je degradácia nukleových kyselín, ako je ribonukleová kyselina alebo deoxyribonukleová kyselina. Toto sa označuje ako úplné alebo čiastočné trávenie substrátu. Čo sú to nukleázy? Nukleázy sú vo všeobecnosti zodpovedné za degradáciu nukleových kyselín. V tomto procese môže byť nukleová kyselina degradovaná z koncov ... Nukleázy: Funkcia a choroby

Nukleové základy: Funkcia a choroby

Nukleové bázy sú stavebnými kameňmi, ktoré vo svojej fosforylovanej nukleotidovej forme tvoria dlhé reťazce molekúl DNA a RNA. V DNA, ktorá tvorí dvojvlákna lana podobné rebríku, tvoria 4 vyskytujúce sa nukleové bázy tesné párovanie s príslušnou komplementárnou bázou prostredníctvom vodíkových väzieb. Nukleové bázy pozostávajú buď z bicyklického purínového ... Nukleové základy: Funkcia a choroby

Nukleové kyseliny: Funkcia a choroby

Nukleové kyseliny sa skladajú z reťazca jednotlivých nukleotidov za vzniku makromolekúl a ako hlavná zložka génov v bunkových jadrách sú nosičmi dedičných informácií a katalyzujú mnohé biochemické reakcie. Jednotlivé nukleotidy pozostávajú z fosfátu a jadrovej bázy, ako aj z molekuly pentózového kruhu ribózy… Nukleové kyseliny: Funkcia a choroby

Pseudouridín: Funkcia a choroby

Pseudouridín je nukleozid, ktorý je stavebným kameňom RNA. Ako taký je predovšetkým súčasťou prenosovej RNA (tRNA) a podieľa sa na translácii. Čo je pseudouridín? Pseudouridín je základnou zložkou tRNA a pozostáva z dvoch stavebných blokov: nukleovej bázy uracilu a cukru β-D-ribofuranózy. Biológia tiež odkazuje na ... Pseudouridín: Funkcia a choroby

Nukleozidy: Funkcia a choroby

Nukleozid vždy pozostáva z nukleovej bázy spojenej s monosacharidovou ribózou alebo deoxyribózou pomocou N-glykozidovej väzby. Všetkých 5 nukleových báz - stavebné bloky dvojitých a jednoduchých helixov DNA a RNA - je možné enzymaticky previesť na nukleozidy. Niektoré glykozidy majú fyziologický význam, ako napríklad adenozín, ktorý je základnou stavebnou ... Nukleozidy: Funkcia a choroby