Phelan-McDermidov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Phelan-McDermid syndróm je genetická vývojová porucha. Výsledkom sú neuromuskulárne symptómy a ťažké mentálne postihnutie. Čo je to Phelan-McDermid syndróm? V lekárskej komunite je Phelan-McDermid syndróm (PMS) známy aj ako mikrodelečný 22q13.3 alebo 22q13.3 deléčný syndróm. Ide o geneticky podmienenú vývojovú poruchu spojenú s mentálnym postihnutím, neuromuskulárnymi ťažkosťami a nedostatkom ... Phelan-McDermidov syndróm: príčiny, príznaky a liečba