Stručný prehľad Čo je Angelmanov syndróm? Zriedkavá genetická porucha charakterizovaná duševnými a fyzickými poruchami vo vývoji dieťaťa. Symptómy: črty tváre bábiky, vývojová porucha, narušená koordinácia, malý alebo žiadny vývin reči, znížená inteligencia, záchvaty, smiech bez príčiny, záchvaty smiechu, nadmerné slintanie, radostné mávanie rukami Príčiny: Genetická chyba na 15. chromozóme. vrátane rozhovoru,… Angelmanov syndróm: príznaky, terapia
Okulokutánny albinizmus typu 2 je najbežnejším variantom albinizmu na celom svete, ktorý postihuje pokožku, vlasy a oči. Fenotypový vzhľad ochorenia pokrýva široké spektrum, od sotva viditeľného po úplný albinizmus. Rovnako variabilné sú aj zrakové poruchy súvisiace s týmto typom albinizmu. Čo je okulokutánny albinizmus typu 2? Hlavný fenotyp… Okulokutánny albinizmus typu 2: príčiny, príznaky a liečba
Hypopigmentácia je špecifickým príznakom ľudskej pokožky alebo vlasov. Hypopigmentácia je zvyčajne charakterizovaná skutočnosťou, že počet melanocytov je výrazne znížený. Príznak môže nastať aj vtedy, keď je znížená tvorba kožného pigmentu melanínu. V zásade môže byť hypopigmentácia vrodená aj získaná. Čo je hypopigmentácia? Príznaky hypopigmentácie môžu ... Hypopigmentácia: príčiny, liečba a pomoc
Angelmanov syndróm (AS) je charakterizovaný oneskorením fyzického a duševného vývoja. Ľudia s Angelmanovým syndrómom vyžadujú celoživotnú neustálu starostlivosť, pretože sa nedokážu starať o seba ani správne posúdiť nebezpečenstvo. Vzácna genetická porucha dostala názov podľa britského pediatra Harryho Angelmana, ktorý ako prvý popísal stav z vedeckého hľadiska ... Angelmanov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Hyperaktivita môže mať rôzne príčiny. Tieto sú spravidla zahrnuté vo výbere vhodnej liečby. Čo je to hyperaktivita? Hyperaktivita u detí je často sprevádzaná problémami s koncentráciou; je tomu tak napríklad v prípade takzvanej poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Pojem hyperaktivita je odvodený z gréckych alebo latinských slov ... Hyperaktivita: príčiny, liečba a pomoc
Definícia - Čo sú chromozómy? Genetický materiál bunky je uložený vo forme DNA (kyselina deoxyribonukleová) a jej báz (adenín, tymín, guanín a cytozín). Vo všetkých eukaryotických bunkách (zvieratá, rastliny, huby) je toto prítomné v bunkovom jadre vo forme chromozómov. Chromozóm pozostáva z jednej koherentnej DNA ... chromozómy
Aké funkcie majú chromozómy? Chromozóm ako organizačná jednotka nášho genetického materiálu slúži predovšetkým na zaistenie rovnomernej distribúcie duplicitného genetického materiálu do dcérskych buniek počas delenia buniek. Za týmto účelom stojí za to bližšie sa pozrieť na mechanizmy delenia buniek alebo bunky ... Aké funkcie majú chromozómy? | Chromozómy
Aký je normálny súbor chromozómov u ľudí? Ľudské bunky majú 22 párov chromozómov nezávislých od pohlavia (autozómy) a dva pohlavné chromozómy (gonozómy), takže celkom 46 chromozómov tvorí jednu sadu chromozómov. Autozómy sú zvyčajne prítomné v pároch. Chromozómy páru majú podobný tvar a postupnosť génov a ... Aká je normálna sada chromozómov u ľudí? | Chromozómy
Čo je to chromozomálna aberácia? Štrukturálna chromozomálna aberácia v zásade zodpovedá definícii chromozomálnej mutácie (pozri vyššie). Ak je množstvo genetického materiálu rovnaké a je iba inak distribuované, nazýva sa to vyvážená aberácia. Často sa to deje translokáciou, tj. Prenosom chromozómového segmentu na iný chromozóm. … Čo je to chromozomálna aberácia? | Chromozómy
Čo je chromozómová analýza? Chromozomálna analýza je cytogenetická metóda používaná na detekciu numerických alebo štruktúrnych chromozomálnych aberácií. Takáto analýza by sa použila napríklad v prípade bezprostredného podozrenia na chromozomálny syndróm, tj. Malformácie (dysmorfie) alebo mentálna retardácia (retardácia), ale aj pri neplodnosti, pravidelných potratoch (potraty) a tiež pri určitých druhoch… Čo je to analýza chromozómov? | Chromozómy
Pitt-Hopkinsov syndróm je názov pre extrémne zriedkavú genetickú poruchu, ktorá sa nedá vyliečiť. Genetická chyba má za následok okrem iných symptómov aj motorické a mentálne postihnutie. Čo je to Pitt-Hopkinsov syndróm? Pitt-Hopkinsov syndróm (PHS) je genetická porucha spojená s mentálnou retardáciou, nedostatočnou alebo úplnou absenciou hovoreného jazyka, epilepsiou a poruchami regulácie dýchania. … Pitt-Hopkinsov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Čo je Angelmanov syndróm? Angelmanov syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje mentálne a fyzické postihnutie. Charakteristické pre chorobu sú predovšetkým porucha vývinu reči a nadmerná veselosť postihnutých osôb. Angelmanov syndróm sa vyskytuje u chlapcov a dievčat a postihuje približne 1 až 9 zo 100,000 XNUMX pôrodov na celom svete. Má podobnosť s Praderovým-Williho syndrómom. … Angelmanov syndróm
