Waardenburgov syndróm je vrodený stav že lekárska veda sa klasifikuje podľa leucizmu a rozdeľuje sa na štyri rôzne typy. Medzi typické príznaky patrí hluchota, malformácie a pigmentové abnormality. Pretože Waardenburgov syndróm je genetická porucha, nie je možné ho kauzálne liečiť.
Čo je Waardenburgov syndróm?
Waardenburgov syndróm je druh leucizmu, s ktorým si laici často mýlia albinizmus. Aj leucizmus, aj albinizmus sa vyznačujú nedostatkom pigmentu. Waardenburgov syndróm vďačí za svoje meno Petrusovi Johannesovi von Waardenburgovi, ktorý ako prvý opísal stav v roku 1951. Osoba s leucizmom nemá melanocyty, koža bunky, ktoré produkujú pigment. Väčšina melanocytov sa nachádza v epidermis a okolo vlasy folikuly. Pigmenty sa nachádzajú nielen v koža, ale aj do očí, kde je sietnica a kosatec tiež tvoria pigmenty. Slúžia nielen na optické prevedenie. Chráni koža alebo bunky oka pri nadmernom vystavení svetlu. Pigment melanín môžu byť buď hnedé až čierne alebo žlté až červenkasté. Spravidla sú prítomné zmesi oboch variantov, ktoré vytvárajú charakteristický farebný obraz pigmentových buniek.
Príčiny
Waardenburgov syndróm je výsledkom mutácie genetického materiálu. V takom prípade deoxyribonukleová kyselina (DNA) vykazuje odchýlky v porovnaní so zdravou DNA. Podľa postihnutých gensa choroba prejavuje rôznymi spôsobmi. Typ I a typ III (Klein-Waardenburgov syndróm) sú spôsobené mutáciou v gen PAX, na génovom mieste 2Q35. U typu II MITF gen je zodpovedný za dedičnosť syndrómu. Môžu tam byť mutované rôzne génové segmenty. Niekedy preto medicína rozlišuje typ III ešte ďalej na podtypy A, B, C a D. Navonok sa však zdá, že sa podtypy navzájom líšia. Pre typ IV sú možné miesta mutácie aj rôzne segmenty génu na géne endotelín-3 alebo gén pre receptor endotelín-B. Všetky štyri typy Waardenburgovho syndrómu sú autozomálne, čo znamená, že sú lokalizované na jednom z autozómov, nie na chromozóme X alebo Y. Typy I, II a III sú recesívne: iba ak existuje dvojitá sada chromozómy má dva gény nesúce chorobu, prejavuje sa syndróm. Ak však človek má nielen jeden zmutovaný, ale aj jeden zdravý segment génu, choroba neprepukne. Takýto človek môže naďalej prenášať Waardenburgov syndróm na svoje deti.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Najnápadnejším príznakom Waardenburgovho syndrómu je pigmentová porucha, ktorá sa odráža hlavne v troch oblastiach. Predná časť predlaktia je bezfarebná u ľudí s Waardenburgovým syndrómom, a preto je biela. Oči majú rôzne farby, pretože kosatec oboch očí neprodukuje pigment v každej oblasti. Oblasti, ktoré neobsahujú pigmenty, sú v kosatec. Zvyšné oblasti tvoria pigmenty tak, ako sú geneticky dané. Medicína tento jav tiež označuje ako heterochromia dúhovky. Okrem heterochromie bieleho predlaktia a dúhovky sa prejavuje aj Waardenburgov syndróm typu I. choroba bielych škvŕn alebo kockovaná pokožka (vitiligo). Toto je termín, ktorý používajú lekári na opísanie nedostatku pigmentu v pokožke, ktorý je najviac viditeľný na rukách, krk, tvár a anogenitálna oblasť. Navyše, strata sluchu a deformácie tváre sa prejavujú: charakteristický je vysoký a široký mostík nosa, rovnako ako tkanivá alebo orgány, ktoré sa tvoria na nesprávnom mieste (dystopia canthorum). Dystopia canthorum sa nevyskytuje u typu II Waardenburgovho syndrómu, hoci typ II inak zodpovedá typu I. U typu III sú prítomné všetky príznaky typu I; navyše sa vyskytujú malformácie ramien. Najzávažnejší prejav Waardenburgovho syndrómu sa pozoruje u typu IV, ktorý má často za následok smrť postihnutého človeka. Pri tejto forme ochorenia je narušená aj diferenciácia určitých neurónov, čo tiež vedie k rozvoju Hirschsprungova choroba (vrodený megakolón). Toto črevné ochorenie sa okrem iného prejavuje zúžením dvojbodka.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Waardenburgov syndróm je vrodený. Na začiatku vývoja dieťaťa v maternici mutácia zasahuje do správneho vývoja, čo vedie k rôznym príznakom. Lekári môžu diagnostikovať Waardenburgov syndróm nielen na základe vonkajších znakov: Môžu získať jasno v tom, či niektorá z mutácií, ktoré spôsobujú syndróm sú prítomné genetickým testovaním.
Komplikácie
Waardenburgov syndróm môže viesť k viacerým komplikáciám. Typickým dôsledkom ochorenia je charakteristická pigmentová abnormalita. Táto znateľná vada vedie k vážnym psychickým problémom, v závislosti od toho, aké sú závažné a v akom veku sa objavia prvýkrát. U postihnutých sa často vyvinie sociálna úzkosť alebo dokonca plnohodnotné depresia. Pri Waardenburgovom syndróme typu I choroba bielych škvŕn tiež sa môže vyskytnúť, čo môže zhoršiť vyššie uvedené duševné utrpenie. Ďalej strata sluchu v priebehu ochorenia sa môžu vyskytnúť deformácie tváre. Možným sekundárnym ochorením Waardenburgovho syndrómu je Hirschsprungova choroba. Toto črevné ochorenie je spojené so zúžením dvojbodka. Môžu sa vyskytnúť vážne gastrointestinálne príznaky, ktoré môžu mať za následok zápcha alebo dokonca črevná obštrukcia. Pretože je syndróm dedičný, existuje len málo možností liečby a ochorenie má často závažný priebeh spojený s trvalým kognitívnym a estetickým postihnutím postihnutých osôb. Symptomatické terapie tiež nie je bez rizika. Napríklad správa of kortizón môcť viesť na podráždenie pokožky a ďalšie vedľajšie účinky. Chirurgické zákroky, ako sú tie, ktoré sa vykonávajú pri liečbe porúch čreva, sú vždy spojené s rizikom infekcie a poranenia.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Waardenburgov syndróm sa nemôže sám vyliečiť, mala by postihnutá osoba vyhľadať lekára. V tejto súvislosti má včasné odhalenie a následná liečba choroby vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh a môže zabrániť aj ďalším komplikáciám. Preto pri prvých prejavoch a prejavoch syndrómu je potrebné kontaktovať lekára. Ak postihnutá osoba trpí závažnou poruchou pigmentácie, je potrebné vyhľadať lekára. Výsledkom je často úplne bezfarebná pokožka, ktorá vyzerá veľmi bielo. Rovnako sa môžu na koži vytvárať biele škvrny. Väčšina pacientov tiež trpí strata sluchu kvôli Waardenburgovmu syndrómu, ktorý sám o sebe nezmizne. Rovnako sú nesprávne zarovnané orgány v tele, takže môžu nastať vážne komplikácie. Waardenburgov syndróm môže zistiť pediatr alebo praktický lekár. Ďalšia liečba veľmi závisí od typu a závažnosti príznakov, takže nie je možné všeobecne predpovedať ďalší priebeh ochorenia. Pretože syndróm môže často tiež viesť psychickým rozruchom je veľmi užitočná aj návšteva psychológa.
Liečba a terapia
Pretože Waardenburgov syndróm je dedičné ochorenie, príčinná liečba nie je možná. Je možné vziať Opatrenia na zmiernenie straty sluchu. Presný postup však závisí od individuálnej východiskovej situácie. Pri závažnejšom type IV musia lekári liečiť aj Hirschsprungovu chorobu.
Prevencia
Špecifická prevencia nie je možná pre Waardenburgov syndróm, pretože ide o dedičné ochorenie. Typ IV Waardenburgovho syndrómu sleduje autozomálne recesívne dedičstvo. Ochorenie sa preto prejaví iba vtedy, ak dieťa zdedí po každom z dvoch rodičov jednu alelu nesúcu chorobu. Ak však genetický materiál obsahuje iba jednu chorú a jednu zdravú alelu, Waardenburgov syndróm neprepukne. Dedenie typu I-III je naopak autozomálne dominantné: ak má človek jeden mutant a jeden zdravý gén, choroba sa prejaví. Táto osoba však nemusí nevyhnutne prenášať Waardenburgov syndróm na svoje dieťa, pretože môže zdediť aj zdravý gén. Šanca určuje, či rodič odovzdá svojmu dieťaťu gén prenášajúci chorobu alebo zdravý gén.
Nasleduj
Waardenburgov syndróm si vyžaduje rozsiahlu následnú starostlivosť. Pretože ide o vrodenú poruchu, príčinná liečba nie je možná. Následná starostlivosť sa zameriava na poradenstvo pacientovi ohľadom ďalších liečebných postupov Opatrenia. Lekár musí v pravidelných intervaloch hodnotiť pigmentové poruchy a senzorineurálnu stratu sluchu. Následná starostlivosť pozostáva z rozhovoru s pacientom a fyzické vyšetrenie.Počas anamnézy získa lekár najskôr obraz o súčasných príznakoch. Sťažnosti, ktoré väčšinou ustúpili, si nevyžadujú ďalšie sledovanie. Poruchy pigmentácie a strata sluchu sú chronické stavy, ktoré je potrebné pravidelne kontrolovať. V prípade potreby nový terapeutický Opatrenia sa môžu u pacienta objaviť medzi kontrolami. Pacient by si mal viesť denník a zaznamenať si akékoľvek neobvyklé príznaky. Pomocou poznámok je možné optimálne zosúladiť pravidelnú následnú starostlivosť s obrazom symptómov. V závislosti od povahy príznakov môže byť tiež potrebná terapeutická pomoc. Pretože syndróm môže prebiehať veľmi odlišne, je potrebné opatrenia stanoviť individuálne.
Čo môžete urobiť sami
Lekárske ošetrenie Waardenburgovho syndrómu možno podporiť rôznymi svojpomocnými opatreniami. Typická senzorineurálna strata sluchu sa dá kompenzovať nosením načúvacieho prístroja. Príbuzní musia hovoriť nahlas a zreteľne a pri rozprávaní sa obrátiť k pacientovi, aby pacient mohol peru-čítať. Aby sa predišlo nedorozumeniam, odporúča sa byť ohľadom straty sluchu otvorený. To platí aj pre ďalšie príznaky choroby, ako sú pigmentové poruchy a poruchy zraku, ktoré sa môžu vyvinúť v priebehu života. Uchádzači by sa mali podrobne informovať o ptóza-epicanthusov syndróm a spolu s lekárom rozhodnúť, ktoré lieky pomáhajú proti jednotlivým príznakom. Vo väčšine prípadov sa vyskytujú veľmi odlišné sťažnosti, ktoré môžu niekedy predstavovať aj psychickú záťaž. Terapeutická podpora je pre pacientov rovnako dôležitá ako fyzická liečba, najmä v prípade depresívnych nálad resp poruchy úzkosti. Rodičia detí trpiacich Waardenburgovým syndrómom by mali zabezpečiť genetické vyšetrenie. Často je možné určiť spúšťač dedičného ochorenia, čo uľahčuje plánovanie ďalších detí. Ak majú príznaky silný negatívny vplyv na pohodu, môže byť tiež užitočné navštíviť svojpomocnú skupinu. Združenie Leona eV poskytuje postihnutým ďalšie kontaktné miesta.
