Ehlers-Danlosov syndróm, tiež známy ako EDS, je a spojivové tkanivo porucha, ktorá sa dedí ako súčasť genetického defektu. EDS sa prejavuje predovšetkým príliš mobilným spôsobom kĺby ako aj preťažiteľnosť koža, niekedy plavidlá, väzy, svaly ako aj šľachy a vnútorné orgány môžu byť ovplyvnené aj EDS; prognóza závisí od toho, aký typ syndrómu bol diagnostikovaný.
Čo je Ehlers-Danlosov syndróm?
Ehlers-Danlosov syndróm je veľmi vzácny spojivové tkanivo porucha. Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje ako súčasť genetického defektu. V takom prípade a kolagén je prítomná porucha syntézy. Keďže spojivové tkanivo je prítomný v tele, príznaky a príznaky Ehlers-Danlosov syndróm môžu byť veľmi odlišné a rozmanité. Postihnutá osoba sa niekedy môže sťažovať na preťaženie koža; v niektorých prípadoch je dokonca hovoriť prasknutia plavidlá rovnako ako vnútorné orgány. Existuje desať druhov EDS, ktoré prinášajú rôzne príznaky, ako aj kurzy.
Príčiny
Ehlers-Danlosov syndróm je spôsobený a gen defekt v kolagén syntéza. Asi 80 percent všetkých postihnutých má typy I až III, zatiaľ čo typy IV až VII tvoria iba zlomok všetkých postihnutých; typy VIII až X sa vyskytujú ešte menej často. Zatiaľ čo kolagén V je ovplyvnená pri typoch I a II Ehlers-Danlosovho syndrómu, typ III je porucha kolagénu III. Nasledujúce gény môžu spúšťať Ehlers-Danlosov syndróm: COL1A1 až COL3A1, rovnako ako COL5A1 a COL5A2 a TNXB. Niekedy môžu byť za syndróm zodpovedné aj gény ADAMTS2 a PLOD1. Podľa druhu závisí aj spôsob dedenia. Mnoho foriem Ehlers-Danlosovho syndrómu sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. To znamená, že zmena vývoja Ehlers-Danlosovho syndrómu musí byť ovplyvnená iba na jednej z alel. Existujú však aj formy, ktoré sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom. V takom prípade musia byť u obidvoch alel vykonané zmeny, aby došlo k prenosu choroby.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Kvôli poruche syntézy kolagénu je krv plavidlá, koža rovnako ako kĺby sú nedostatočne sformované. To znamená, že pacient trpí nedostatkom pevnosti a v dôsledku toho preťažením spojivového tkaniva. To vedie v ďalšom priebehu k miernemu pretrhnutiu už postihnutých štruktúr. Najmä krv môžu prasknúť cievy, môže dôjsť k zakriveniu chrbtice alebo dokonca k prasknutiu čriev. Niekedy sú možné aj opakujúce sa pneumotorasy. U typov I a II sa pacient sťažuje na veľmi ľahko poranenú a preťaženú pokožku. Vykazuje veľmi abnormálne hojenie rán, má veľmi ťažké hyperextenzibilné kĺby, av niektorých prípadoch aj plavidlá vnútorné orgány môžu byť ovplyvnené. U typu III je porucha postihnutá iba čiastočne; postihnutí sa sťažujú predovšetkým na mimoriadne výraznú hypermobilitu kĺbov. U typu IV je veľmi tenká, takmer priesvitná pokožka. Pacient má výraznú tendenciu k hematóm, má tiež veľmi výraznú hypermobilitu kĺbov a v tomto štádiu sú často postihnuté Ehlers-Danlosovým syndrómom aj cievy a vnútorné orgány. Typ VI sa sťažuje predovšetkým na stredne závažnú precitlivenosť pokožky. Hojenie rán je nenormálny; niekedy sú zapojené aj vnútorné orgány. V mnohých prípadoch dochádza aj k postihnutiu očí. U typu VII A a B je hyperextenzibilita kože, ktorá je niekedy extrémne tenká. Mnoho pacientov sa tiež sťažuje na vykĺbenie bedrového kĺbu. Na druhej strane u typu VII C pacienti hlásia ovisnutú pokožku a postihnutie vnútorných orgánov. Kĺby sú tiež hypermobilné.
Diagnóza a priebeh
Lekár stanoví klinickú diagnózu, predovšetkým prihliada na rodinnú anamnézu. Lekár ďalej kontroluje zvýšenie kapilárnej krehkosť pomocou testu Rumpel-Leede a tiež vykonáva kožu biopsia, po ktorom nasleduje elektrónové mikroskopické vyšetrenie celej štruktúry kolagénu. Na zistenie typov sa môže použiť amplifikácia ľudskej genetickej DNA. Prognóza a priebeh ochorenia Ehlers-Danlosovho syndrómu sa líšia v závislosti od typu. Zatiaľ čo niektorí pacienti majú iba veľmi malé obmedzenia, iní trpia problémami v každodennom živote. Predovšetkým bolesť, extrémne nestability kĺbov, ako aj deformácie chrbtice zaisťujú enormné obmedzenie pohyblivosti. Väčšina pacientov má však normálnu dĺžku života; iba u veľmi malého počtu pacientov, ktorí tiež trpia vaskulárnym postihnutím, sa vyskytujú významné komplikácie ako súčasť Ehlers-Danlosovho syndrómu.
Komplikácie
Komplikácie Ehlers-Danlosovho syndrómu závisia vo veľkej miere od diagnostikovaného typu. V závažných prípadoch sa vyskytujú malformácie kože, svalov a väzov. Môžu byť ovplyvnené aj vnútorné orgány. Koža je u pacientov často preťažená a kĺby sa môžu nadmerne pohybovať. Najmä deti veľmi trpia Ehlers-Danlosovým syndrómom v dôsledku šikany a podpichovania. Depresia a psychologické problémy. Koža sa môže poškodiť už pri miernom mechanickom náraze a ľahko sa roztrhne. Zvyšuje sa tak riziko nehôd a zápal. Na chrbticu má vplyv aj Ehlers-Danlosov syndróm, takže sa môžu vyskytnúť deformácie chrbtice. Nenormálne hojenie rán niekedy sa vyskytuje u všetkých typov, preto je potrebné pri liečbe infekcií a zápalov postupovať zvlášť opatrne. Neexistuje žiadna liečba resp terapie dostupné pre Ehlers-Danlosov syndróm. Pacient však musí byť opatrný, aby sa nezapájal do fyzicky namáhavých činností. Podobne, rany a jednoduché prechladnutie musí byť liečené veľmi opatrne. Nie je znížená očakávaná dĺžka života v dôsledku Ehlers-Danlosovho syndrómu. Komplikácie sa môžu vyskytnúť hlavne v dôsledku zakrivenia chrbtice alebo oneskoreného hojenia rany.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa často vyskytujú kožné slzy, abnormálne hojenie rán a ďalšie príznaky, ktoré poukazujú na poškodenie spojivového tkaniva, je potrebné vyhľadať lekára. Ehlers-Danlosov syndróm sa prejavuje aj hematómami, nadmerne citlivou pokožkou, niekedy zakrivením chrbtice a prasknutím čreva. V ďalšom priebehu sa môžu tiež vyskytnúť ťažkosti s bedrovým kĺbom a choroby vnútorných orgánov. Pri všetkých týchto sťažnostiach je potrebné okamžité lekárske objasnenie. Pretože Ehlers-Danlosov syndróm je dedičné ochorenie, má zmysel nahliadnuť do rodinnej anamnézy. Nastávajúci rodičia, ktorí ochorením trpia sami alebo majú prípady ochorenia v rodine, by mali byť v ideálnom prípade nechať dieťa vyšetriť ihneď po narodení. Najneskôr, ak dôjde k závažným komplikáciám, ako je krvácanie alebo ťažké bolesť lekár musí objasniť príčinu. Ďalšími kontaktmi sú dermatológ, rôzni internisti alebo špecialista na dedičné choroby. V prípade lekárskej pohotovosti je najlepšie okamžite upozorniť záchrannú službu alebo postihnutú osobu odniesť do najbližšej nemocnice.
Liečba a terapia
Neexistujú ani symptomatické, ani kauzálne terapie. Z tohto dôvodu sa všetko točí okolo profylaxie akýchkoľvek následkov. Pacient musí dbať na to, aby nedošlo k zraneniu ani k závažným fyzickým stavom stres. To znamená, že by ste sa mali vyhnúť všetkým športom, ktoré niekedy zvyšujú riziko úrazu. Tehotenstvo zvyšuje riziko; musia byť preto pozorne sledovaní ľudia postihnutí najmä typmi I, II, IV a VI. Je tiež dôležité brať kašeľ potlačujúci terapie v prípade prechladnutia. Je to preto, lebo môže zabrániť prasknutiu dvojbodka a nasledujúce pneumotorax. Ak rany musia sa starostlivo ošetrovať, aby sa podporilo zhoršené hojenie rán.
Výhľad a prognóza
Prognóza Ehlers-Danlosovho syndrómu (EDS) závisí od typu ochorenia. U každého postihnutého jedinca je to tiež iné. Pacienti, ktorí majú hypermobilný typ EDS, majú zvyčajne normálnu dĺžku života. U vaskulárneho typu EDS existuje väčšie riziko komplikácií spôsobených náhlym vnútorným krvácaním. V obidvoch formách je však kvalita života vážne narušená. Ďalej obe formy Ehlers-Danlosovho syndrómu zahŕňajú mnohopočetné dedičné poruchy spojivového tkaniva. Preto v súčasnosti nie je k dispozícii žiadna kauzálna terapia. Aj možnosti symptomatickej liečby sú obmedzené. Pacienti preto musia dbať na to, aby sa nezranili. Nemali by sa robiť ani malicherné zákroky, aby nedošlo k zraneniu. Existujú však pacienti, ktorí ťažko trpia obmedzeniami. Iní sú však vo svojom každodennom živote ťažko postihnutí. Celkovo je Ehlers-Danlosov syndróm progresívny. V priebehu života sa obmedzenia zvyšujú. Nestability kĺbov, deformity chrbtice a závažné bolesť môže dôjsť, čo výrazne znižuje mobilitu. Pri vaskulárnej forme ochorenia tiež existuje neustále riziko krv prasknutie ciev, ktoré má za následok život ohrozujúcu komplikáciu. Najhorším dôsledkom EDS je však výrazné zníženie kvality života v dôsledku zníženej pohyblivosti a neustáleho strachu z bolestivých ruptúr.
Prevencia
Neexistuje žiadna prevencia. Ďalej iba následkom preimplantačnej genetickej diagnostiky alebo diagnostiky polárneho tela možno zabrániť ďalšiemu dedičstvu Ehlers-Danlosovho syndrómu.
Nasleduj
Následná starostlivosť je zvyčajne veľmi malá, ak vôbec Opatrenia a možnosti dostupné pre postihnutú osobu s Ehlers-Danlosovým syndrómom. Pretože ide o vrodené ochorenie, tiež sa s ním nedá liečiť príčinne, ale iba symptomaticky, takže nemôže dôjsť ani k úplnému vyliečeniu. Z tohto dôvodu má včasné zistenie Ehlers-Danlosovho syndrómu prvoradý význam, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám a nepohodliu pre postihnutú osobu. Čím skôr syndróm zistí lekár, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Ak si pacient želá mať deti, môže sa vykonať dedičné poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na potomkov. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je vo väčšine prípadov negatívne ovplyvnená týmto syndrómom. Postihnutí sú však veľmi závislí na pomoci svojich priateľov a rodiny pri zvládaní ich každodenného života. Mali by sa tiež pravidelne kontrolovať cievy, aby sa zabránilo prasknutiu, ktoré môže byť pre postihnutého človeka životu nebezpečné. U detí by mal byť Ehlers-Danlosov syndróm plne informovaný, aby sa predišlo nejasnostiam.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti nemôžu vyliečiť Ehlers-Danlosov syndróm vlastnými prostriedkami. Dedičné ochorenie sa nepovažuje za liečiteľné. Napriek tomu rôzne Opatrenia v každodennom živote možno dosiahnuť úľavu od príznakov. Možnosti podpory sa musia uplatniť opakovane, pretože pri nich nie je možné dosiahnuť trvalú minimalizáciu príznakov. The slabosť spojivového tkaniva možno zakryť módnymi strihmi oblečenia a doplnkov. Nosenie v tvare tela, ako aj stabilizačná spodná bielizeň a zároveň trochu voľné oblečenie pomáhajú, aby bližní v každodennom živote nevideli poruchy spojivového tkaniva. Masáže, krémy alebo striedavé kúpele stimulujú krv obeh pokožky a podporuje organizmus. Športové aktivity pomáhajú budovať svaly. To môže minimalizovať niektoré oblasti slabosť spojivového tkaniva. Rodičia a lekári by mali podrobne informovať postihnutých o Ehlers-Danlosovom syndróme a predstaviť ich príznaky a priebeh ochorenia. Dieťaťu prospieva úplná informovanosť. Digitálna výmena s ostatnými postihnutými osobami môže tiež pomôcť pri zvládaní choroby v každodennom živote. Na začiatku života dieťaťa by sa mala osobitne podporovať a povzbudzovať dôvera v jeho vlastné kompetencie. Silné sebavedomie pomáha dieťaťu dosiahnuť dobrú kvalitu života so syndrómom.
