Norrieov syndróm je skorý detstva, závažná porucha vývoja očí u chlapcov. Toto je charakterizované degeneratívnymi ako aj proliferatívnymi zmenami v neuroretíne a plechovke viesť na slepota vo veľmi ranom veku. Až na malé výnimky sa Norrieov syndróm vyskytuje iba u mužského pohlavia. Je podozrenie na výskyt 1: 100,000 XNUMX.
Čo je Norrieov syndróm?
Norrieov syndróm je závažná porucha vývoja očí, ktorá má za následok vrodené slepota. Toto ochorenie postihuje takmer iba chlapcov, respektíve mužov. Okrem tohoto slepota, ktoré sa môžu vyskytnúť veľmi skoro, sa u približne polovice pacientov prejavujú aj progresívne mentálne poruchy. Medzi ne patrí znížená inteligencia a problémy so správaním. Asi u 30 percent postihnutých sa v druhej dekáde života objaví hluchota. Medzi ďalšie problémy patrí odštiepenie rohovky, progresívne zakalenie šošovky, sklovca a rohovky, atrofia kosateca bulbárna atrofia. Tieto následky sa zvyčajne vyskytujú v prvom desaťročí po narodení.
Príčiny
Dedičné ochorenie, Norrieov syndróm, je vyvolané tzv gen mutácia X- chromozómy. Dedením sa znižuje vývoj oboch očí, čo nakoniec vedie k slepote. Táto choroba zvyčajne postihuje iba mužov. Ženy s mutáciou gen kópie sú zvyčajne zdravé, podľa štatistík však majú 50-percentné riziko prenosu choroby na svoje deti.
Príznaky, príznaky a znaky
Prvým príznakom viditeľným pri Norrieovom syndróme je zvyčajne bielo-žltý, zakalený pupilárny reflex na oboch stranách (leukocoria). Takmer všetci pacienti trpiaci Norrieovým syndrómom sú od narodenia slepí. Je to spôsobené retrolentnými vaskularizovanými membránami. Jedná sa o čiastočné alebo úplné oddelenie sietnice od očného fundusu. Z toho sa vytvorilo nediferencované rastúce vaskularizované tkanivo. Preto sa často používa termín pseudotumor sietnice (pseudoglióm). V ojedinelých prípadoch je vnímanie svetla zachované niekoľko rokov. U týchto postihnutých jedincov sa zvyčajne pozoruje, že sietnica sa s oneskorením oddeľuje od fundusu oka. S progresiou ochorenia sa zvyčajne zmenší celá očná buľva (atrofia). Rozvíjajú sa aj niektorí postihnutí jedinci glaukóm a krvácania do sietnice a sklovca. Keď majú pacienti 10 až 20 rokov, zvyčajne sa u nich vyvinie aj progresívna choroba strata sluchu, ktorý spočiatku ovplyvňuje vysoké frekvencie. Medzi 20. a 30. rokom majú zvyčajne obojstranný priebeh strata sluchu. Polovica pacientov tiež vykazuje kognitívne poruchy alebo problémy so správaním. V súvislosti s Norrieovým syndrómom boli tiež opísané epileptické záchvaty. U niektorých postihnutých osôb bola ďalej hlásená venózna nedostatočnosť, najmä v dolných končatinách.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Norrieov syndróm vyžaduje dôkladné vyšetrenie, pretože niektoré ďalšie choroby sa silno podobajú, takže je ľahké ich zameniť. Patria sem napríklad retinoblastóm, perzistentný hyperplastický primárny sklovec, primárna dysplázia sietnice, retinopatia nedonosených detí, Coatsova choroba, syndróm osteoporózy pseudoglióm, juvenilná retinoschóza spojená s X a najmä familiárny exsudatívny syndróm.
vitreoretinopatia. Preto je genetické testovanie nevyhnutným predpokladom na stanovenie jasnej diagnózy. Vďaka svojej už prenatálnej detekcii je možné Norrieov syndróm diagnostikovať prenatálne. Klinické genetické testovanie umožňuje rodinné hodnotenie rizika. Mutácie spôsobujúce choroby sa dajú určiť takmer vo všetkých prípadoch mužov priamym sekvenovaním. Ak podozrenie na Norrieov syndróm nemožno potvrdiť testovaním DNA, je užitočné analyzovať ďalšie gény spojené s podobnými chorobami. Možnosti zahŕňajú testovanie belavého pupilárneho reflexu a vykonávanie zadnej časti očné pozadie.
Komplikácie
Najbežnejšou komplikáciou, ktorú možno očakávať u Norrieho syndrómu, je úplná strata zraku. Mnoho postihnutých jedincov sa narodilo slepých a u ďalších pacientov ide o progresívny proces, ale zrak sa zvyčajne stratí najneskôr v desiatich rokoch. Aby toho nebolo málo, ochorenie nie je diagnostikované, kým sa sietnica už úplne neodpojí. Ak sa proces odlúčenia zistí včas, u niektorých pacientov sa dá zrak udržať pomocou laserovej operácie oka. U niektorých postihnutých osôb sa časom vyvinú ďalšie komplikácie. U postihnutých jedincov sa objavia najmä príznaky psychiky retardácia. Kognitívne schopnosti postihnutých detí sa nevyvíjajú podľa ich veku. Prejavujú ťažkosti v štúdium a často aj problémy so sociálnym správaním. V týchto prípadoch sa jedná o protidrogovú liečbu a psychoterapie sú zvyčajne nevyhnutné. Pre rodiny postihnutých osôb je to sprevádzané značným úsilím o ďalšiu starostlivosť. Najneskôr v druhej polovici života sa u väčšiny pacientov objaví nástup strata sluchu, ktorý môže viesť k úplnej strate sluchu. To však zodpovedá extrémnemu rozsahu ochorenia, mnohým pacientom možno natrvalo pomôcť načúvacím prístrojom.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Norrieov syndróm je vrodený a zvyčajne sa zistí ihneď po narodení. Rodičia postihnutého dieťaťa musia pravidelne navštevovať lekára, aby bolo možné objasniť a liečiť nové a neobvyklé príznaky. Ak dôjde k nehodám alebo pádom v dôsledku existujúcich príznakov, musíte byť upozornení pohotovostnou službou. Počas terapie, pacient musí byť neustále pod dohľadom lekára. Kvôli vysokému riziku zlomenín a iných komplikácií je zvyčajne nevyhnutná ústavná liečba na špecializovanej klinike. Postihnutého musia navyše podporovať priatelia a známi, ktorí môžu v prípade lekárskej pohotovosti okamžite zavolať pohotovostného lekára. V závislosti od typu a závažnosti príznakov musia byť do liečby zapojení rôzni odborníci. Zákal rohovky, ako aj katarakta alebo tras očí musia byť liečené pomocou oftalmológ. Strata sluchu musí byť ošetrená ušným špecialistom. Ak dôjde k mentálnemu postihnutiu a / alebo problémom so správaním, terapeutické Opatrenia sú nevyhnutné. Rodičia tiež zvyčajne potrebujú podporu psychológa.
Liečba a terapia
Doteraz nie sú známe dostatočné terapeutické možnosti kauzálnej liečby. Pri liečbe možno terapeuticky liečiť iba rôzne príznaky, nie však ich príčiny. Po stanovení počiatočnej diagnózy sa sietnica zvyčajne už úplne a nenávratne oddelila. Postihnutým, ktorí ešte úplne nestratili zrak, môže pomôcť chirurgický zákrok alebo laserové ošetrenie. Podobne aj sluch AIDS a kochleárny implantáty sa môže použiť na liečbu progresívnej straty sluchu. V prípade nápadných vzorcov správania alebo kognitívnych ťažkostí je možné tento vývoj pozitívne ovplyvniť prostredníctvom psychologického poradenstva a špeciálnej liečby. Všeobecne sa vyžaduje dostatočná starostlivosť a pozornosť rodiny, priateľov alebo opatrovateľov. Ak je to poskytnuté, ľudia trpiaci Norrieovým syndrómom môžu stále viesť plnohodnotné životy.
Výhľad a prognóza
Prognóza Norrieho syndrómu je nepriaznivá. Postihnutou osobou je väčšinou muž a narodila sa s genetickou chybou. Zákonné požiadavky našej krajiny zakazujú akýkoľvek zásah alebo zmenu človeka genetika. Výsledkom je, že príčinnú poruchu nemôžu liečiť lekári a zdravotnícki pracovníci. Pretože je tento syndróm spojený so stratou zraku a kognitívnymi poruchami, existujú ťažkosti pri získavaní adekvátnej liečby. Súčasné lekárske možnosti neumožňujú zmiernenie príznakov tak, aby bolo videnie možné obnoviť na normálnu úroveň alebo aby sa inteligencia mohla vyvíjať v súlade s priemerom. Ďalším komplikujúcim faktorom je, že niektoré sťažnosti sa nezistia hneď po narodení, ale objavia sa v priebehu života. Vedú k zhoršeniu všeobecnej kvality života. Okrem problémov v správaní je možná aj strata sluchu. Možnosti včasný zásah sa často uplatňujú, ale často nevykazujú dostatočnú úspešnosť. Ak sa diagnóza stanoví rýchlo a vypracuje sa individuálny liečebný plán, najlepších výsledkov sa dosiahne v ďalšom kurze. Choroba však predstavuje značnú záťaž pre postihnutú osobu aj pre jej príbuzných. Vyrovnať sa s každodenným životom nie je možné počas celého života bez pomoci a podpory. Je nevyhnutná dlhodobá liečba, ktorá sa upravuje a prispôsobuje v závislosti od vývoja príznakov.
Prevencia
Genetické testovanie a poradenstvo zohrávajú od roku XNUMX dôležitú úlohu gen lokus bol známy. Je možné identifikovať dopravcov a využiť ich prenatálna diagnostika. V rámci rodiny môže byť vrodená slepota bežnejšia, ak sa za ňu zodpovedná genetická chyba nevyskytuje ako mutácia, ale dedí sa z jednej generácie na druhú. Ľudský genetik, ak pozná genetickú chybu, môže určiť, aké vysoké je riziko, že vlastné dieťa bude pri narodení slepé. V lepšom prípade však môže dať aj all-clear. Počas genetického testovania človeka chromozómy sa skúmajú zmeny. V prípade podozrenia na genetický defekt je možné vykonať ďalšie komplexné vyšetrenia na kontrolu konštelácií génov a na odhad rizika možného dedičstva.
Nasleduj
Pretože malformácie spôsobené Norrieovým syndrómom nie sú liečiteľné, neexistuje žiadna následná starostlivosť v užšom slova zmysle. Pravidelné kontroly u špecialistu sú indikované, aby bolo možné klasifikovať všetky nové príznaky, ktoré sa objavia. Za určitých okolností môže liečba zmierniť príznaky alebo prispieť k dlhodobejšej ochrane zraku. Podľa závažnosti zrakového a sluchového postihnutia sú postihnutí odkázaní na pomoc v každodennom živote. Ak dôjde k poruche videnia aj k strate sluchu, ťažko sa dokážu orientovať osamote a mali by byť vždy sprevádzaní. Domov je však možné prispôsobiť zdravotne postihnutým, aby sa ľudia s Norrieho syndrómom mohli v domácom prostredí voľne pohybovať. Ak sa vyskytnú poruchy inteligencie alebo problémy so správaním, malo by sa k nim v maximálnej možnej miere pristupovať osobitne. V každom prípade sa odporúča dochádzka do špeciálnej školy, kde je možné uspokojiť špeciálne potreby detí. Tam sa naučia rozvíjať svoj potenciál aj napriek obmedzeniam a získať aspoň čiastočnú samostatnosť. Žiadosťou o vydanie preukazu ťažko zdravotne postihnutého možno vyrovnať nevýhody spôsobené zrakovým a sluchovým postihnutím. Ak sa vyžaduje sprievodná osoba, dostane vstup do mnohých zariadení zadarmo. Daňové úľavy alebo napríklad zníženie poplatku za vysielanie sú možné aj pri preukázanom vážnom zmyslovom postihnutí.
Čo môžete urobiť sami
Norrieov syndróm zvyčajne končí stratou sluchu pre postihnutých. Ak je diagnostikovaná včas, liečba Opatrenia ešte stále dokáže zachovať sluchovú schopnosť. Terapia možno podporiť vyhľadaním psychologického poradenstva. Aj keď to nemôže zmierniť samotnú stratu sluchu, akékoľvek problémy so správaním alebo kognitívne ťažkosti je možné napraviť pomocou komplexnej starostlivosti. Stratu sluchu je možné napraviť sluchom AIDS a kochleárny implantáty. Rodičia sú napriek tomu odporúčaní podporovať dieťa a ďalej pracovať Opatrenia pomôcť dieťaťu žiť relatívne bezpríznakový život. Napríklad rodičia sa môžu naučiť posunkovú reč alebo si s dieťaťom vypracovať určité znaky núdze. Z dlhodobého hľadiska potrebujú ľudia postihnutí Norrieovým syndrómom komplexnú lekársku a terapeutickú podporu sprevádzanú pomocou príbuzných a priateľov. Ak sa dieťa naďalej správa nápadne a tým ohrozuje seba alebo ostatných, musí sa obrátiť na špecializovanú kliniku. Môže byť tiež potrebné zmeniť liečbu alebo môžu byť prijaté ďalšie opatrenia na zníženie utrpenia dieťaťa. Presné opatrenia, ktoré sú indikované, je možné prediskutovať v komplexnej konzultácii so zodpovedným pediatrom.
