Hailey-Haileyova choroba je autozomálne dominantné dedičné ochorenie koža porucha. Jednotlivé oblasti pacientovho koža blister, keď je vystavený vonkajším vplyvom, ako je UV svetlo. Na liečbu sú k dispozícii invazívne a liekové terapie.
Čo je Hailey-Haileyova choroba?
Blistrovanie koža môže mať rôzne príčiny. Jednou z možných príčin je Hailey-Haileyova choroba. V tejto koži stav, kožné pľuzgiere od narodenia. Toto ochorenie je teda vrodenou kožnou chorobou, ktorá sa počíta medzi vrodené malformácie kože. Hailey-Haileyova choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1939. Prvotný popis sa pripisuje americkým bratom Williamovi a Hughovi Haileyovcom, ktorí obaja pracovali v dermatológii. Okrem názvu Hailey-Haileyova choroba sa odvtedy ustálili aj rôzne názvy stav. Patria sem chronická rekurentná akantolýza alebo Dyskeratosis bullosa hereditaria sú synonymné mená familiárny benígny pemfigus. Pre klinický obraz sa však používajú aj pojmy Hailey-Haileyov syndróm, Hailey-Haileyova choroba, Gougerot-Hailey-Haileyova choroba, rekurentná herpetiformná dermatitída a pemphigus chronicus benignus familiaris. Porucha kože je dedičné ochorenie, ktoré sa niekedy zaraďuje do nadradenej skupiny dermatóz a okamžite upúta oko typicky usporiadanou eróziou kože počas vizuálnej diagnostiky.
Príčiny
Tvorba pľuzgierov pri Hailey-Haileyovej chorobe je akantolytickej povahy. Bunky riadiace tvorbu rohovky sú zvyčajne umiestnené vo vrstve buniek prickle alebo v zárodočnej vrstve epidermy. U pacientov s Hailey-Haileyovou chorobou sa bunky tvoriace pokožku oddeľujú od epidermy a spôsobujú tvorbu pľuzgierov. Príčinou je dedičná mutácia ATP2C1 gen, ktorý kóduje ATPázu, tj. enzým štiepiaci ATP. Výsledkom mutácie sú abnormálne skonštruované ATPázy. Obsah Ca v Golgiho aparáte teda klesá a chybné spracovanie pre adhéziu molekuly vyskytuje. Ďalej neprimerane prebiehajú adhézia medzi bunkami a adhézie na akantolýzu. Hailey-Haileyova choroba sa prenáša v autozomálne dominantnom dedičstve s variabilnou penetráciou. Okrem endogénnych príčinných faktorov zohrávajú pri vzniku ochorenia úlohu aj exogénne vplyvy, ako je vlhkosť, teplo a mikróby. Samotné endogénne faktory spôsobujú iba genetickú dispozíciu. Expozícia exogénnym faktorom vedie k vzniku choroby, ak existuje predispozícia. Silné potenie, infekcie, teplo a UV žiarenie sú v tejto súvislosti dôležité vplyvy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Hailey-Haileyovou chorobou trpia pľuzgiermi na koži, ktoré sa vyskytujú najmä vo vlhkých teplých oblastiach podpaží a slabín. The kožné lézie sú spočiatku erytém alebo začervenanie kože, ku ktorému dochádza v dôsledku zvýšenia krv prietok po zápalových procesoch. U mnohých pacientov je okrem podpazuší a slabín aj krk a análna oblasť sú ovplyvnené. V zodpovedajúcich oblastiach sa pigmentácia pokožky mení. Výsledkom je zafarbenie pokožky. Okrem kožných prejavov trpí väčšina postihnutých silným svrbením. Zjavne existuje zvýšené riziko superinfekcií. Mnoho kazuistík popisuje napríklad opakujúce sa infekcie baktérie na zapálených miestach kože. Vo väčšine prípadov kožné lézie javia ako plačúce oblasti, často s krustovaným a popraskaným povrchom. Závažnosť ochorenia sa môže líšiť od prípadu k prípadu a v zásade súvisí s vonkajšími ovplyvňujúcimi faktormi. Počiatočný prejav kožného ochorenia nemusí nastať hneď po narodení. Vrodená je iba dispozícia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Rodinná anamnéza hrá zvýšenú úlohu pri diagnostike autozomálne dominantne zdedenej Hailey-Haileyovej choroby. Niektoré kožné choroby sa dajú ľahko zameniť s Hailey-Haileyovou chorobou. Teda odlišná diagnóza vyžaduje vylúčenie erytrazmy, plesňových infekcií kože a kandidózy intertrigo. Ako možné ochorenie by sa malo vylúčiť aj Pemphigus vegetans, závažné a chronické kožné ochorenie neznámej príčiny. Aj keď molekulárno-genetická detekcia príčinnej mutácie môže nepochybne potvrdiť diagnózu Hailey-Haileyovej choroby, vykonáva sa zriedka kvôli vysokým nákladom .
Komplikácie
Vo väčšine prípadov vedie Hailey-Haileyova choroba k poškodeniu pokožky pacienta. Výsledkom má byť hlavne tvorba pľuzgierov a iných nepríjemných prejavov na pokožke, ktoré môžu významne znížiť kvalitu života postihnutého človeka. Ďalej pokožka často sčervená a dôjde k svrbeniu. Zápaly sa môžu vyskytnúť aj na pokožke a viesť na komplexy menejcennosti alebo zníženú sebaúctu u postihnutej osoby. Deti môžu byť tiež šikanované alebo dráždené príznakmi Hailey-Haileyovej choroby. V niektorých prípadoch choroba spôsobuje hyperpigmentáciu. Samotná pokožka praskne a vzniknú infekcie alebo zápal na koži sa vyskytujú častejšie. Hailey-Haileyova choroba bohužiaľ nie je kauzálne liečiteľná. Z tohto dôvodu je liečba zameraná hlavne na obmedzenie symptómov a nepohodlia. Toto nie viesť k ďalším komplikáciám. S pomocou krémy a antibiotiká je možné príznaky obmedziť. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby sa tiež obvykle neznižuje Hailey-Haileyovou chorobou. V závažných prípadoch sú tiež potrebné chirurgické zákroky.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Abnormality a zmeny vzhľadu kože sú známkami existujúcej nepravidelnosti. Ak dôjde k pľuzgierom na koži, je potrebné navštíviť lekára. Ak sa pľuzgiere množia, keď sú vystavené svetlu, malo by sa to chápať ako charakteristický znak Hailey-Haileyovej choroby. Podpazušie, krk, zmenami sú postihnuté najmä oblasť konečníka alebo slabín. Sčervenanie alebo opakované zápaly naznačujú ochorenie, ktoré je potrebné objasniť a liečiť. Lekárovi by mali byť oznámené zmeny v pigmentácii, ako aj svrbenie. Ak je otvorené rany sa vyskytujú v dôsledku svrbenia, sterilné starostlivosť o rany inak musia byť poskytnuté klíčky môže vstúpiť do organizmu a vyvolať choroby. Pretože v najhoršom prípade krv bezprostredne hrozí otrava s potenciálnym nebezpečenstvom pre život, starostlivosť o rany by mal prevziať lekár, ak to postihnutá osoba nemôže v dostatočnej miere zabezpečiť sama. Pri Hailey-Haileyovej chorobe sú pacienti vystavení zvýšenému riziku superinfekcie. Pri prvých nepravidelnostiach v. By preto mal byť vyhľadaný lekár hojenie rán. Krustenie, mokro rany or popraskaná pokožka by mali byť predložené lekárovi. Aj keď je to genetické stav, existuje možnosť, že príznaky sa môžu prejaviť neskôr v živote než okamžite po narodení.
Liečba a terapia
Neexistuje príčinná súvislosť terapie pre pacientov s Hailey-Haileyovou chorobou. Postihnutým osobám sa podľa toho poskytuje podporná a symptomatická liečba, ale ich ochorenie nie je liečiteľné. Jedným z najdôležitejších liečebných krokov je vzdelávanie o exogénnych faktoroch. Pretože nie každý postihnutý reaguje silne na rovnaké faktory, je potrebné najskôr určiť spúšťače, ktoré sú v konkrétnom prípade obzvlášť rizikové. Akonáhle je to hotové, týmto spúšťačom sa pokiaľ možno vyhnete. Niektorí pacienti majú navyše úžitok z toho, že sa vyhýbajú kontaktu s pokožkou, ktoré by mohli spôsobiť jej ďalšie podráždenie. Ak je ochorenie akútne, pľuzgiere sa obvykle ošetria lokálne glukokortikoidy. Konzervatívne lekárske ošetrenie sa často kombinuje s antibiotikum správa. V prípade obzvlášť závažného priebehu dochádza k systémovej aplikácii. V jednotlivých prípadoch invazívne terapie sa používa. Táto forma liečby zvyčajne zodpovedá dermabrázii. V takom prípade lekár buď odstráni postihnuté vrstvy epidermy laserom, alebo vykoná plastický chirurgický zákrok. Obe tieto invazívne liečby dosiahli v minulosti dlhodobejšie zlepšenie. Závažnosť príznakov napriek tomu určuje, či prínosy v jednotlivých prípadoch prevažujú nad rizikami chirurgického zákroku. Liečba laserom zvyčajne nevyžaduje hospitalizáciu. V mnohých prípadoch, lokálna anestézia sa používa na zníženie rizík.
Výhľad a prognóza
Hailey-Haileyova choroba ponúka porovnateľne dobrú prognózu. Vyhýbaním sa typickým spúšťačom môžu byť príznaky do značnej miery potlačené. Ak by sa však vyskytlo potenie, hrozia vážne komplikácie. Príznaky ako citlivé svrbenie a infekcie majú negatívny vplyv na pohodu a z tohto dôvodu je potrebné sa im vyhnúť. Očakávanú dĺžku života neznižuje Hailey-Haileyova choroba. V ojedinelých prípadoch však vážne zdravie komplikácie sa vyskytujú v dôsledku superinfekcie. Krv Môže dôjsť k otrave, ktorá môže byť smrteľná. kortizón prípravky, antibiotiká a moderné Opatrenia ako napríklad dermabáza, v posledných rokoch navyše zlepšili prognózu. Väčšina postihnutých môže viesť život bez príznakov bez väčších obmedzení. Príčinná liečba tohto stavu však zatiaľ nie je k dispozícii, a preto sú chorí často odkázaní na komplexnú liečbu po celý život. Konečnú diagnózu stanoví zodpovedný dermatológ alebo internista. Z tohto dôvodu konzultuje obraz symptómov a závažnosť ochorenia. V prípade potreby sa za účelom stanovenia prognózy konzultujú aj chorobné stavy chorých z prostredia chorého.
Prevencia
Chorobe Hailey-Hailey sa dá bezpečne predchádzať, iba ak sa chorí rodičia chcú vyhnúť vlastným deťom. Na druhej strane, aj keď sa ich vlastné deti narodia s dispozíciou, nemusí im hroziť nástup choroby. Pretože Hailey-Haileyova choroba neohrozuje životy pacientov, rozhodnutie nemať vlastné deti je diskutabilné.
Nasleduj
Hailey-Haileyova choroba, nazývaná tiež pemphigus chronicus benignus familiaris, má zvyčajne chronický opakujúci sa priebeh. Výskyt príznakov je často vyvolaný traumou, teplom, vlhkosťou alebo kolonizáciou mikroorganizmov. Pri následnej starostlivosti je preto potrebné dbať na to, aby ste nosili vhodný odev, ktorý zabraňuje vyššie spomenutému, tj. Aby nebol abrazívny alebo príliš priliehavý. Ak sa v prípade pretrvávajúcich recidív musia postihnuté miesta chirurgicky odstrániť, musí sa zabezpečiť vhodná následná starostlivosť o ranu. To zahŕňa pravidelné zmeny obväzu a odstránenie všetkého použitého materiálu na šitie vo vhodnom čase. Ak sa ako možnosť liečby použilo ošetrenie COs laserom, je potrebné venovať osobitnú pozornosť vhodnej následnej starostlivosti. Približne jednu až dve hodiny po ošetrení laserom sa pokožka popáli, v takom prípade ju možno ochladiť pomocou chladného obalu. Počas prvých 24 hodín by s nimi nemal byť žiadny kontakt voda. V nasledujúcich troch až piatich dňoch je potrebné dbať na to, aby sa pokožka jemne premastila vhodnými vysoko účinnými prípravkami. Pretože novo vytvorená pokožka je veľmi citlivá, je potrebné striktne sa vyhýbať slnečnému žiareniu. V nasledujúcom jednom až troch mesiacoch, použitie vysoko zvlhčovacie Starostlivosť o pleť Výrobky je veľmi dôležité. Ďalej sa odporúča dôsledná ochrana pred slnečným žiarením minimálne SPF 25.
Čo môžete urobiť sami
Hailey-Haileyova choroba niekedy spôsobuje nezrovnalosti počas hojenia. V takom prípade je potrebné vyhľadať lekára, aby nedošlo k horším následkom. Je možné, že krustovanie, popraskaná pokožka alebo plač rany inak spôsobí nové problémy. To platí aj pre akékoľvek svrbenie, ktoré sa vyvinie, alebo pre zmenenú pigmentáciu pokožky. Je veľmi dôležité chrániť pokožku nosením voľného odevu. Príliš tesne priliehajúce oblečenie by mohlo dráždiť pokožku. Nepretržitý kontakt s pokožkou s inými ľuďmi môže mať tiež nepriaznivé následky. Iné rizikové faktory zahŕňajú nadmerné vystavenie UV žiareniu a intenzívne teplo. Postihnutí by sa preto mali vyhýbať situáciám, v ktorých sa ťažko potia. Vlhkosť by mohla napomáhať infekciám. Za účelom propagácie hojenie rán, stojí za to dodržiavať určité preventívne opatrenia Opatrenia. Chorí ľudia reagujú odlišne na rôzne faktory, preto je dôležité poznať svoju vlastnú citlivosť. Niektoré spúšťače zvýšenej infekcie sú vystavené vyššiemu riziku a je potrebné sa im náležite vyhnúť. V každom prípade by mala byť pokožka podráždená čo najmenej. Pacienti by navyše mali vždy presne dodržiavať odporúčania lekára a mali by byť pri svojich každodenných činnostiach opatrní.
