Crouzonov syndróm, tiež známy ako Crouzonova choroba, je jednou z niekoľkých známych genetických kraniosynostóz, pri ktorých kraniálne stehy predčasne osifikujú, čo vedie k narušeniu lebka rast a typické deformácie a výrastky na hlava a tvár. Psychický vývoj ľudí postihnutých Crouzonovým syndrómom je zvyčajne normálny.
Čo je Crouzonov syndróm?
Crouzonov syndróm, tiež nazývaný dysostóza craniofazialis Crouzon, je jednou z niekoľkých známych kraniosynostóz. The stav je charakterizovaná skorou osifikáciou lebečných stehov, z ktorých niektoré začínajú prenatálne. Osifikácie viesť na skutočnosť, že mozog počas svojej rastovej fázy sa nemôže ľahko šíriť pod bežne tiež „rastúcu“ lebku. Namiesto toho lebka čiapka rastie prevažne na ešte neosifikovaných lebečných stehoch, takže pri neliečení sa vyskytujú typické malformácie. Pri Crouzonovom syndróme najskôr osifikujú koronálne, alfa a sagitálne stehy. Bez liečby alebo nápravného chirurgického zákroku typická veža lebka a tvárové anomálie, ako sú príliš široké oči (hypertelorizmus) a silne vyčnievajúce oči (exoftalmus) nastať. Okrem maloklúzií zubov strata sluchu je potrebné očakávať pri Crouzonovom syndróme, pretože vonkajšie zvukový kanál má prekážku, atréziu zvukovodu a / alebo sluchové kostičky nie sú úplne vytvorené, čo vedie k zhoršeniu sluchu.
Príčiny
Crouzonov syndróm je spôsobený výlučne mutáciou pri gen lokus 10q26 na chromozóme 10. Na chromozóme 1,200 je približne 10 génov, ktoré obsahujú 4% až 4.5% ľudskej bunkovej DNA. Gen 10q26 je zodpovedný za kódovanie „receptora 2 fibroblastového rastového faktora“ (FGFR2). Účinky tohto špecifického gen mutácie sa pohybujú v pozorovanom rozmedzí. Génová mutácia sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. To znamená, že Crouzonov syndróm nie je špecifický pre pohlavie, to znamená, že môže rovnako pôsobiť na mužov a ženy, a znamená to, že k ochoreniu dôjde v každom prípade, aj keď je génovým defektom na mieste 10q26 postihnutý iba jeden rodič. Najvýraznejším účinkom tohto genetického defektu je predčasný skostnatenia lebečných stehov. Lebečné stehy predstavujú rastové platničky čelnej kosti (Os frontale), temennej kosti (Os parietale) a okcipitálnej kosti (Os occipitale). Keď sa stehy počas fázy rastu osifikujú, lebka sa nemôže zväčšovať rovnomerne a mozog spôsobuje zvyšujúci sa rastový tlak, čo má za následok typické deformácie lebečnej kupoly.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Okrem obzvlášť zreteľných príznakov Crouzonovho syndrómu, ktoré už boli popísané vyššie, ako napríklad týčiaca sa lebka, vyčnievajúce oči a veľká interokulárna vzdialenosť, existujú ďalšie príznaky, ktoré naznačujú prítomnosť Crouzonovho syndrómu. Toto sú vyčnievajúce skostnatené lebečné stehy, škúlenie očí a strabizmu. Strabizmus je a koordinácie slabosť očných svalov. Oči nemôžu byť vedené rovnobežne alebo vyrovnané s bežným predmetom. Hypoplázia Horná čeľusť a vyčnievajúci spodok peru patria tiež medzi príznaky spojené s Crouzonovým syndrómom. Symptomatická pre maxilárnu hypopláziu, ktorá sa tiež nazýva maxilárna retrognatia, je brada vyčnievajúca ďaleko od Horná čeľusť. Celkový obraz predstavuje jeden z konkávne sa objavujúcich výrazov tváre. Symptomatické prejavy Crouzonovho syndrómu sa spravidla neobmedzujú iba na lebku, ale vyskytujú sa aj ďalšie „súvisiace“ problémy. Pozoruhodné medzi nimi sú humero-radiálna synostóza, čiastočná skostnatenia v ramenný kĺba subluxácia v lakťovom kĺbe.
Diagnóza a priebeh
Podozrenie na možnú prítomnosť Crouzonovho syndrómu môže vzniknúť prenatálne na základe rodinnej anamnézy. Vonkajšie viditeľné príznaky spôsobujú, že diagnostické zobrazovacie postupy sú skutočne zbytočné. Ak existujú pochybnosti o tom, či je prítomný Crouzonov syndróm, môže poskytnúť informácie genetická analýza. Priebeh ochorenia sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi, najmä pri pridružených syndrómoch. Ak sa choroba nelieči, hlavné príznaky sa vyskytujú hlavne počas hlavnej fázy rastu lebky a mozog.Po ukončení fázy rastu sú zreteľne viditeľné deformácie na hlava a tvár zostane na celý život, pokiaľ sa nevykoná chirurgický zákrok.
Komplikácie
Pri Crouzonovom syndróme je zvyčajne vážne postihnutá najmä tvorba lebky, čo má za následok skostnatenia lebečných stehov. To môže mať za následok obrovské deformácie hlava ktoré vážne ovplyvňujú vzhľad pacienta. Najčastejšie postihnuté osoby trpia zníženou sebaúctou a necítia sa atraktívne. Crouzonov syndróm môže tiež viesť sociálnym ťažkostiam, čo sa týka najmä detí a mladých ľudí. Zmenený vzhľad môže viesť k šikanovaniu. Psychický vývoj nie je vo väčšine prípadov ovplyvnený Crouzonovým syndrómom. Oči sú tiež postihnuté Crouzonovým syndrómom, takže v tomto prípade môže dôjsť k strabizmu. To vedie k ťažkostiam v koordinácie. Komplikácie nastanú, ak sa Crouzonov syndróm nebude liečiť chirurgicky detstva. Samotná liečba je možná iba ako chirurgické opatrenie a je primárne zameraná na nápravu malformácií. Vytvára sa priestor najmä pre rastúci mozog. Úplné vyliečenie syndrómu však nie je možné. Nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života, pokiaľ v priebehu operácie nevzniknú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Crouzonov syndróm sa vo väčšine prípadov zistí ihneď po narodení alebo dokonca pred narodením, takže vo väčšine prípadov s ním nie je potrebná ďalšia diagnostika. Pri liečbe jednotlivých sťažností a malformácií je však potrebné vyhľadať lekára. Najmä ak dieťa škúli, je potrebné vyhľadať lekára, aby túto sťažnosť napravil. Crouzonov syndróm môže mať vplyv aj na svaly tváre, takže ak pacient nedokáže vytvoriť nezávislý výraz tváre, je nevyhnutná návšteva lekára. Osifikácia na kĺby môžu tiež naznačovať syndróm a musia byť vyšetrené. Zvyčajne môžu byť príznaky vyšetrené a diagnostikované pediatrom alebo praktickým lekárom. Ďalšia liečba závisí od závažnosti príznakov, takže môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok. Ak sa u dieťaťa alebo príbuzných a rodičov vyskytne psychický diskomfort v dôsledku Crouzonovho syndrómu, je potrebné obrátiť sa aj na psychológa, aby sa zabránilo ďalšiemu diskomfortu a komplikáciám.
Liečba a terapia
Liečba Crouzonovho syndrómu spočíva v podstate v chirurgicko-korekčnej liečbe Opatrenia, ak je to vôbec potrebné. Sú známe tri rôzne chirurgické techniky, ktoré ponúkajú špecializované kliniky. Frontoorbitálny pokrok spočíva v pílení prednej lebečnej klenby vrátane čela vo vnútri lebky a jej opätovnom zafixovaní tak, aby mal mozog priestor na potrebný rast. Opätovné pripojenie lebky je možné v zásade vykonať pomocou titánových platničiek, systému absorbovateľných platničiek alebo vstrebateľných stehov. Použitá metóda závisí od podmienok zistených počas operácie. Operácie kostnej lebky tváre sú zvyčajne zložitejšie a označujú sa ako osteotómie Le Fort III. V niektorých prípadoch to môže napraviť príliš širokú polohu očí. Tretí postup, distrakčná osteogenéza, umožňuje postupné posúvanie platničiek lebky. Chirurgické zavedenie distrakčných prístrojov určených pre konkrétne oblasti lebky a len pár dní po chirurgickom zákroku je možné pomocou zabudovaného fixačného systému každý deň posunúť kostné platničky od seba až o jeden milimeter. Kosť vyrovnáva medzeru pomocou mozoľ tkanivo, ktoré neskôr osifikuje a vytvorí akýsi umelý rast lebky.
Výhľad a prognóza
Crouzonov syndróm sa musí liečiť vo všetkých prípadoch. Ak nedôjde k liečbe syndrómu, zvyčajne to vedie k smrti. V takom prípade môže byť liečba založená iba na príznakoch syndrómu a nemôže prebiehať kauzálne. Malformácie sa korigujú pomocou chirurgických zákrokov. V takom prípade má včasná diagnostika a liečba veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Včasná operácia dáva mozgu dostatočný priestor na zdravý rast, takže v živote pacienta neexistujú žiadne ďalšie obmedzenia alebo nepríjemnosti. Pacient spravidla po operácii netrpí žiadnym ďalším nepríjemným pocitom a nie sú žiadne komplikácie. Choroba nenarúša ani duševný vývoj pacienta, ak sa lieči v ranom štádiu. Aj po úspešnej liečbe sa odporúča pravidelné vyšetrenie, aby sa zabránilo ďalším sťažnostiam. Crouzonov syndróm spravidla nemá negatívny vplyv na očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, ak je zistená včasne a úplne liečená. Ak sa Crouzonov syndróm nelieči, dôjde k ďalším deformáciám tváre, ktoré obmedzí život postihnutej osoby. Tu, rameno kĺby a oči sú obzvlášť postihnuté.
Prevencia
Pretože výskyt Crouzonovho syndrómu je genetický, priamo preventívny Opatrenia nie sú známe. Nie Opatrenia na prevenciu samotnej choroby. Ak je však podozrenie na príčinný genetický nedostatok, sú potrebné preventívne opatrenia na minimalizáciu účinkov choroby, najmä počas fázy rastu. Preventívne opatrenia spočívajú v pravidelnej vizuálnej kontrole lebečnej klenby a kontrole intrakraniálneho tlaku, ktorý umožňuje mozgu rast obvykle pod lebečnou klenbou, prípadne chirurgickým zákrokom na lebečnej klenbe.
Nasleduj
Pri Crouzonovom syndróme nie sú vo väčšine prípadov pre postihnutú osobu k dispozícii nijaké špeciálne opatrenia následnej starostlivosti. Pri tomto ochorení je pacient primárne závislý na rýchlej diagnostike s následnou liečbou, pretože iba tak sa dá vyhnúť ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Hneď pri prvých príznakoch ochorenia je preto potrebné vyhľadať lekára. Čím skôr začne liečba, tým lepší je ďalší priebeh tejto choroby. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, genetické poradenstvo malo by sa urobiť vždy ako prvé, ak si pacient želá mať deti. Týmto spôsobom sa dá zabrániť opakovaniu Crouzonovho syndrómu u potomkov. V tomto prípade sa liečba uskutočňuje pomocou chirurgického zákroku. Po tejto operácii by mala postihnutá osoba v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa zdržať snáh alebo stresových a fyzických aktivít, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Ďalej je často veľmi dôležitá podpora vlastnej rodiny alebo priateľov a známych. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby sa vo väčšine prípadov neznižuje.
Čo môžete urobiť sami
Keď sa dieťa narodí s Crouzonovým syndrómom, rodičia sú prví v poradí. Je dôležité, aby sa pacient podrobil rozsiahlym diagnostickým testom. Týmto spôsobom je možné pripraviť liečebné plány, ktoré zahŕňajú chirurgické zákroky i výber lekárskeho postupu AIDS. Najmä chirurgia lebky sa musí vykonať čo najskôr. Pacienti s Crouzonovým syndrómom však nevyžadujú iba rozsiahle lekárske ošetrenie. Spravidla sa na nich pozerá, ostrakizujú alebo šikanujú odmalička. Tu empatický psychoterapie môže pomôcť, do ktorého by mali byť zahrnutí aj rodičia a súrodenci. Rodičom a pacientom často pomáha pri kontakte s ďalšími postihnutými ľuďmi. Existuje niekoľko spôsobov, ako to urobiť. Napríklad webová stránka „Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) tiež poskytuje informácie o Crouzonovom syndróme a tiež ponúka každoročné vzdelávacie podujatie ako rodinné stretnutie. V súčasnosti je na webovej stránke „Diseasemaps“ zaregistrovaných asi osemdesiat pacientov s Crouzonovým syndrómom. Ak sa niekto pripojí na túto - renomovanú - stránku, môže sa skontaktovať s jednotlivými pacientmi v príslušných krajinách (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Pretože sa syndróm dedí autozomálne dominantným spôsobom, mali by sa vyhľadať pacienti s Crouzonovým syndrómom genetické poradenstvo ak chcú mať deti.
