Gaucherova choroba (vyslovuje sa goschee) je jednou z takzvaných skladovacích chorôb. Z dôvodu poruchy špeciálneho enzýmu sa mastné látky nemôžu odbúravať. Namiesto toho si ich telo ukladá v orgánoch a kosti. To má fatálne následky pre postihnutých. Aké sú príčiny a následky choroby a ako sa lieči? Zistite tu.
Čo je Gaucherova choroba?
Gaucherova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie ukladania tuku (tiež známe ako ukladanie lipidov) spôsobené poruchou enzýmu beta-glukocerebrozidázy. Tento enzým je zodpovedný za štiepenie glukocerebrozidu na glukóza a ceramid.
Ak enzým chýba alebo je menej aktívny ako obvykle, dochádza k hromadeniu tukových látok (glukocerebrozidov), najmä v takzvaných makrofágoch, látkových bunkách. Zväčšené makrofágy s nestráveným glukocerebrozidom sa nazývajú Gaucherove bunky. Najčastejšie sa vyskytujú v slezina, pečeňa kostná dreň.
Gaucherove bunky a ich dôsledky
Postihnuté orgány sa zväčšujú v dôsledku metabolického ochorenia a v dôsledku toho sa zhoršuje aj ich funkcia. V kosti, Gaucherove bunky premiestňujú kostná dreň. To ich postupne stáva nestabilnými a môžu sa vyskytnúť zlomeniny kostí.
Gaucherove bunky sa však môžu ukladať aj v iných tkanivách, vrátane:
- Lymfatický systém
- Pľúca
- Koža
- Oči
- Obličky a
- V nervovom systéme (veľmi zriedka)
Gaucherova choroba postihuje asi jedného z 20,000 XNUMX ľudí, čo sa považuje za zriedkavé ochorenie.
