Synonymá v širšom zmysle
Fibrillopatia typu 1; arachnodactyly syndróm; jemnosť pavúka; Achard-Marfanov syndróm; Marfanov syndróm MFA je zriedkavé genetické ochorenie spojivové tkanivo s abnormálnymi zmenami v srdce, plavidlá, oko a kostra s hlavným príznakom dlhej, úzkej alebo pavúčej končatiny. Základom Marfanovho syndrómu je mutácia génu fibrilínu 1, ktorá môže byť buď autozomálne zdedená od rodičov, alebo sa môže vyskytnúť ako nová mutácia v ojedinelých prípadoch. S prevalenciou 1:10.
000 a asi 8000 XNUMX postihnutých ľudí v Nemecku možno Marfanov syndróm zaradiť medzi zriedkavé choroby. Muži a ženy sú postihnuté rovnako, pretože choroba neovplyvňuje pohlavie chromozómy. Názov Marfanov syndróm dostal meno od jedného z prvých popisujúcich, Antoina Marfana, ktorý v roku 1896 pozoroval u malého dievčatka neobvykle dlhé a úzke prsty.
spojivové tkanivo ľudského tela sa nachádza mimo buniek, tiež známych ako extracelulárna matrica, ktorá sa nachádza v tele. Nachádza sa hlavne v kosti, chrupavka, šľachy a krv plavidlá, ale aj vo všetkých ostatných orgánových systémoch, spojivové tkanivo má za úlohu zaviazať, zabaliť a slúžiť ako vodiaca štruktúra. Spojivové tkanivo sa skladá z proteíny (aminokyseliny) a cukrové reťazce (sacharidy).
Tieto proteíny sa môže kombinovať s cukrovými reťazcami a vytvárať veľké agregáty a potom vytvárať napríklad kolagén fibrily (stavebné prvky kolagénových vlákien) z kosti or vlasy. Mikrofibrily spojivového tkaniva sú tiež také agregáty, ktoré sú zložené z iných fibrilínových zložiek proteíny a cukry. Tieto mikrofibrily sa nachádzajú vo väčšine spojivových tkanív a vždy sa nachádzajú na povrchu elastických vlákien, ktoré dodávajú tkanivám pokožky napríklad ich pružnosť.
Ale tiež majú svoje úlohy vo vláknach chrupavka a šľachy. Z každého z rôznych fibrilínov, ktoré tvoria kostru mikrofibríl, sa genetická informácia potrebná na produkciu týchto proteínov nachádza na rôznych chromozómy. Jednou z úloh fibrilínu-1 je tvorba mikrofibríl, ale musí byť správne zložený počas svojej výroby (syntézy) v bunke (fibroblasty), tj musí mať správnu štruktúru.
Pri tvorbe mikrofibríl vyžaduje fibrilín rôzne pomocné molekuly, ktoré sú potrebné na stabilizáciu počas zosieťovania fibríl. Toto zahŕňa vápnik. Je preto pochopiteľné, že absencia funkčných mikrofibríl môže viesť k dilatácii aorta (aortálna dilatácia), pretože sa stratí ich stabilizačná funkcia v dôsledku poruchy fibrilínu.
Nadmerný rast končatín je spôsobený nedostatkom regulačnej funkcie mikrofibríl v pozdĺžnom raste tubulárnych kosti. To isté platí pre zonulárne vlákna oka (závesný aparát očnej šošovky), ktoré nesmierne strácajú stabilitu a vedú tak k „chlopni šošovky“. Aby sa dosiahlo potrebné správne zloženie vlákien a ich agregácia, je potrebné ich naviazať vápnik, ktorá ich chráni pred predčasnou degradáciou.
Často je to však práve oblasť vo fibrilách, ktorá je ovplyvnená mutáciou zodpovednou za vápnik viazanie. V dôsledku toho potom môže dôjsť k zlyhaniu skladania a mikrofibrily sú vystavené zrýchlenej degradácii. Stručne povedané, oslabené alebo dokonca chýbajúce mikrofibrily sú zodpovedné za rôzne príznaky Marfanovho syndrómu, ktoré sa kvôli chybnému génu pre fibrilín nepodarilo správne vytvoriť.
Prvým krokom v liečbe Marfanovho syndrómu je zvyčajne okamžitá úprava životného štýlu po diagnostikovaní. Ťažké zranenia ako napr šľahnutiu (trauma z akcelerácie) alebo kolíziám s ostatnými, napríklad pri basketbale, volejbale alebo futbale, je potrebné sa vyhnúť, ak je to možné, v prípade existujúceho Marfanovho syndrómu, pretože to môže zvýšiť riziko rozdelenia aorta (pitva). To je obzvlášť problematické, pretože veľa pacientov s Marfanovým syndrómom si kvôli svojej výške zvolilo šport, ako je basketbal.
Rovnaké riziko sa nachádza aj v športoch, kde je maximum krv hodnoty tlaku (krvný tlak vrcholy) sú vyvýšené, ako je to v prípade kulturistika, napríklad. Pravidelné monitoring z stav postihnutých plavidlá je vždy indikovaný u Marfanovho syndrómu. Ak je priemer aorta je menej ako 40 milimetrov, stačí ročná kontrola. Ak existuje riziko prasknutia aorty, chirurgický zákrok je nevyhnutný.
V prípadoch urgentnej túžby po deťoch, rodinnej anamnéze s rozštiepením aorty alebo súčasného nezatvorenia srdce ventily (aortálna alebo mitrálny ventil nedostatočnosť), chirurgický zákrok je možné vykonať, aj keď je aorta (aneuryzma) široká 50 milimetrov. Úmrtnosť pri zásahu sa zvyšuje z 1% pri plánovaných operáciách na 27% pri pohotovostných operáciách. Technika spravidla spočíva v odstránení rozšírenej časti aorty (Bentallova operácia).
V tomto postupe stúpa aorta a aortálnej chlopne sú nahradené „kompozitnou“ protézou nesúcou chlopne. Nevýhodou tohto postupu je celoživotná potreba užívať antikoagulanciá (antikoagulanciá). Aby sa tomu zabránilo, stále viac sa používa technika konzervovania chlopní podľa Davida alebo Yacouba, pričom iba aorta je nahradená protézou.
Zachovaná chlopňa však často v priebehu rokov degeneruje, čo si vyžaduje druhú operáciu. Ak je naopak slabosť ľavice srdce ventil (mitrálny ventil nedostatočnosť), mala by byť nahradená chlopňovou protézou, aby sa zabránilo ďalšej dilatácii stúpajúcej aorty. Aj tu platí celoživotné brzdenie krv zrážaniu sa stáva nevyhnutné.
Ak bude rekonštrukcia mitrálny ventil sa môže od týchto liekov upustiť, čo je obzvlášť výhodné pre mladých pacientov. Terapia dislokácie šošovky obvykle spočíva v chirurgickom odstránení šošovky a zaistení zodpovedajúcej silne lomovej konštrukcie okuliarov alebo odstránení nadmerných vlákien šošovky pri zachovaní šošovky a svetla oka. Často však oprava krátkozrakosť osadením okuliare or kontaktné šošovky je tiež dostatočný.
V oblasti kostrového systému sa skolióza chrbtice, ktorá sa vyskytuje u polovice pacientov, môže pomôcť korzet, najmä u detí. Cieľom je zabrániť zhoršeniu pokrčenej chrbtice počas rastu. Nemá to však trvalý vyrovnávací účinok.
v prípade, že skolióza je nad 40 stupňov, je potrebné zvážiť chirurgické vyrovnanie chrbtice ortopedickým chirurgom, aby sa zabránilo pľúca problémy a späť bolesť. Vo väčšine prípadov lievik truhla alebo terapia hrudníka holuba sa vykonáva iba z kozmetických dôvodov. Len v zriedkavých prípadoch sa jedná o kompresiu pľúca, srdca alebo aorty, ktoré sa musia chirurgicky upraviť.
V prípade plochého chodidla sa môžu vložky a vhodná obuv zmierniť bolesť a zlepšujú pohodlie pri chôdzi. Len zriedka je pri Marfanovom syndróme nevyhnutná chirurgická rekonštrukcia klenby chodidla. Výčnelok acetabula je potrebné liečiť iba u asi 5% postihnutých dospelých kvôli bedrovému kĺbu bolesť a obmedzenou pohyblivosťou a je liečený umelým prostriedkom bedrový kĺb.
Profylaktické použitie krvný tlak- preukázalo sa, že účinné lieky na spomalenie dilatácie aorty, betablokátory, sú účinné, najmä u mladších neoperovaných pacientov s Marfanovým syndrómom. U starších pacientov alebo pacientov, ktorí už boli liečení, nebolo možné určiť účinnosť. endokarditída profylaxia, tj. antibiotická terapia na prevenciu zápalu vnútornej výstelky srdca, sa musí u pacientov s Marfanom používať pri všetkých operáciách alebo veľkých zraneniach, pretože sú na to obzvlášť náchylní kvôli poškodeným cievam a srdcové chlopne.
U neliečených pacientov je očakávaná dĺžka života podľa Marfanovho syndrómu významne znížená. Optimálnou terapiou je však možné dosiahnuť až 60 rokov života za predpokladu, že je ochorenie a jeho život ohrozujúce komplikácie diagnostikované včas. Prognostické hodnotenie je však problematické u pacientov, ktorí nespĺňajú všetky kritériá choroby. Pretože Marfanov syndróm je fenotypové kontinuum, ktoré sa môže pohybovať od Marfanovho syndrómu u novorodencov s dĺžkou života do jedného roka až po ľahkú formu bez vonkajších prejavov a takmer bez kardiovaskulárnych komplikácií, je často ťažké presne určiť časový priebeh.
