Westov syndróm je ťažko liečiteľná generalizovaná malígna forma epilepsie. Vyskytuje sa u dojčiat vo veku od troch do dvanástich mesiacov.
Čo je Westov syndróm?
Westov syndróm bol pomenovaný po Williamovi Jamesovi Westovi, anglickom lekárovi a chirurgovi. Prvé epileptické záchvaty tohto typu pozoroval v roku 1841 u svojho štvormesačného syna a potom opísal stav vedecky. Ako synonymá pre výraz Westov syndróm sú to výrazy malígny infantilný epilepsie alebo BNS epilepsia sa tiež používajú ako skratky pre Blitz-Nick-Salaamovu epilepsiu. Predpokladá sa, že malígna infantilepsia je organická mozog poškodenie, ktoré nastalo pred narodením, počas pôrodu alebo po narodení. Generalizované epileptické záchvaty sú charakteristické pre Westov syndróm. Porucha sa vyskytuje u jedného zo 4000 6000 až 90 20 detí. Chlapci sú postihnutí častejšie ako dievčatá. U XNUMX percent postihnutých detí sa záchvaty vyskytujú prvýkrát v priebehu prvých dvanástich mesiacov po narodení. Vrchol prejavu je v piatom mesiaci. V zriedkavejších prípadoch sa záchvaty objavia až v druhom až štvrtom roku života. Jeden z XNUMX prípadov epilepsie na začiatku detstva je dôsledkom Westovho syndrómu.
Príčiny
Presné biochemické mechanizmy, pomocou ktorých sa Westov syndróm vyvíja, sú stále nejasné. Pravdepodobne a neurotransmiter záchvaty sú základom poruchy. Príčinou je pravdepodobne regulačná porucha metabolizmu GABA. Avšak nadprodukcia hormónu uvoľňujúceho kortikotropín v tele hypofýzy môže byť tiež na vine. Možné sú aj multifaktoriálne interakcie pri vývoji choroby. Pretože Westov syndróm sa vyskytuje výlučne u dojčiat a malých detí, dozrievanie mozog Zdá sa, že hrá úlohu pri vývoji záchvatov. V nezrelom mozgu novorodencov ešte nie sú všetky myelinizované nervové vlákna. To je možno dôvod, prečo mozog reaguje na stres alebo poškodenie so západným syndrómom. U dvoch tretín detí možno zistiť mozgovo-organickú poruchu. Teda vývojové poruchy mozgovej kôry, mikrocefalie, lissencefalie alebo malformácie krv plavidlá môže byť najdený. Aicardiho syndróm, všeobecné degeneratívne ochorenia mozgu, fakomatózy ako tuberózna skleróza alebo mozgová atrofia môžu tiež viesť na Westov syndróm. Ďalej sa môže vyvinúť Westov syndróm encefalitída alebo bakteriálne zápal mozgových blán, ostatné rizikové faktory zahŕňajú vrodené infekcie, neurometabolické poruchy alebo hypoglykémie. Literatúra tiež uvádza poškodenie mozgu z mozgové krvácanie, mŕtvica, traumatické poranenia mozgualebo hypoxia pri narodení ako príčina. Existujú prípady ochorenia, ktoré sa prvýkrát objavili ako mysliteľný vedľajší účinok po viacnásobnom očkovaní proti osýpky, rubeola a mumps. Westov syndróm však zatiaľ nebol uznaný ako poranenie vakcínou. Ak je možné preukázať príčinu, jedná sa o symptomatický Westov syndróm. Ak nie je možné dokázať Westov syndróm, považuje sa to za kryptogénny Westov syndróm. U 20 percent detí so západným syndrómom nemožno identifikovať žiadnu príčinu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Epileptické záchvaty, ktoré sa vyskytujú u detí so západným syndrómom, možno rozdeliť do troch odlišných foriem. Bleskové záchvaty sa prejavujú bleskom zášklby jednotlivých častí tela alebo celého tela. Nohy sú zrazu ohnuté a na deťoch sa prejavujú prudké myoklonické zášklby. Pri záchvate pokyvovania hlavou krk a svaly hrdla sa trhajú. Brada je ohnutá smerom k truhla bleskovo. The hlava môžu byť tiež zatiahnuté. Tieto pohyby pripomínajú a hlava prikyvovať, preto sa záchvaty nazývajú prikyvujúce záchvaty. Záchvaty salámu znamenajú rýchle predklonenie hlava a hornej časti tela. Deti zároveň vrhajú ohnuté ruky nahor a / alebo dávajú ruky pred seba truhla. Pretože tento typ záchvatu pripomína salámsky pozdrav, dostali záchvaty názov Salaamské záchvaty. Medzi záchvatmi a vonkajšími stimulmi nie je možné nájsť nijaké spojenie. Záchvaty sa často vyskytujú tesne pred zaspaním alebo bezprostredne po prebudení. Klasicky kŕče začínajú slabo a potom sa zväčšujú do zhlukov až 150 záchvatov, medzi jednotlivými záchvatmi uplynie menej ako 60 sekúnd. Dĺžka a intenzita jednotlivých kŕčov môže závisieť od dieťaťa. Nie sú spojené s bolesť a deti zvyčajne zostávajú pri plnom vedomí. Záchvaty sú však veľmi stresujúce, takže deti môžu byť po sérii záchvatov veľmi uplakané.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Už pred diagnostikovaním sú postihnuté deti nápadné z dôvodu oneskoreného psychomotorického vývoja. Na potvrdenie diagnózy sa vykoná EEG. Tu je vidieť epileptickú aktivitu vo forme nepravidelne vysokých a pomalých delta vĺn. Do týchto delta vĺn sú zakomponované hroty a ostré vlny. Okrem merania elektrickej aktivity krv a moč sú laboratórne vyšetrené na chromozomálne zvláštnosti, dedičné choroby, infekčné choroby a pre metabolické choroby. Zobrazovacie techniky ako napr ultrazvuk, pozitrónová emisná tomografia, magnetická rezonancia, Alebo počítačová tomografia sa môžu použiť na kontrolu organických zvláštností mozgu.
Komplikácie
V najhoršom prípade môže mať Westov syndróm za následok smrť postihnutej osoby. K tomu však dôjde, iba ak sa choroba nelieči. V takom prípade postihnutá osoba trpí epileptickými záchvatmi už vo veľmi mladom veku. Predstavujú nebezpečenstvo pre život dieťaťa, a preto ich musí okamžite liečiť lekár. Ďalej trpí väčšina detí zášklby, ktorý môže viesť k šikanovaniu alebo ubližovaniu, najmä v mladom veku. Výsledkom boli psychologické sťažnosti resp depresia často tiež rozvíjať. Rovnako tak pacienti často trpia pohybovými obmedzeniami resp koncentrácie poruchy, aby sa detský rozvoj je tiež významne obmedzený Westovým syndrómom. V dospelosti preto postihnuté osoby trpia aj vážnymi obmedzeniami a poruchami. Epileptické záchvaty sú často spojené aj s ťažkými bolesť. V mnohých prípadoch trpia rodičia alebo príbuzní tiež závažnými psychickými príznakmi alebo depresia. Liečba Westovho syndrómu sa môže uskutočňovať pomocou chirurgických zákrokov. K kompiláciám nedochádza. Nie je však možné predpovedať, či budú epileptické záchvaty úplne obmedzené. V mnohých prípadoch to významne znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Všeobecné zdravie novorodencov a dojčiat by sa mali vo všeobecnosti pravidelne kontrolovať a monitorovať. Najmä v prvých týždňoch alebo mesiacoch života by sa mal vývoj dieťaťa pozorovať a dokumentovať čo najlepšie. Abnormality a zmeny je potrebné prediskutovať s pediatrom, aby bolo možné objasniť, či je potrebné konať, alebo či všetko zodpovedá prirodzenému vývoju. V prípade zaistenia alebo nedobrovoľnosti zášklby potomkov je akútna potreba konať. Na objasnenie príčiny je potrebné zahájiť lekárske vyšetrenia. Ak sú pohyby dieťaťa nepravidelné alebo nezodpovedajú prírodným podmienkam, odporúča sa konzultácia s lekárom. Kňučavé správanie, odmietanie jesť alebo poruchy sluchu tráviaci trakt sú varovné signály organizmu. Mali by ste sa poradiť s lekárom, aby bolo možné pozorovanie lepšie vyhodnotiť. V prípade porúch vedomia alebo straty vedomia by mala byť upozornená pohotovostná lekárska služba. Toto je akútna situácia vyžadujúca čo najrýchlejšiu reakciu a intenzívnu lekársku starostlivosť o dieťa. Do príchodu pohotovostného lekára sa musia dodržiavať pokyny záchrannej služby, aby sa zabezpečil život dieťaťa. V prípade vytrvalo plačúceho dieťaťa, zmeny v koža vzhľad alebo podozrenie, že potomkovia môžu trpieť bolesť, treba vyhľadať aj lekára.
Liečba a terapia
Westov syndróm sa lieči veľmi ťažko. Včasná diagnostika zvyšuje pravdepodobnosť, že nezostanú malé alebo žiadne sekundárne škody. Ak je porucha založená na liečiteľnej mozgovo-organickej vlastnosti, je možné vykonať chirurgickú korekciu. Epilepsia môže eliminovať príčiny záchvatov. Vo väčšine prípadov sa však Westov syndróm lieči pomocou liekov. Dajú sa deti ACTH, perorálne kortikosteroidy alebo vigabatrín. Sultiam or pyridoxín sa tiež podávajú. Ukázalo sa však, že väčšina antikonvulzívnych liekov je pri Westovom syndróme neúčinná.
Prevencia
Presná patogenéza Westovho syndrómu je stále nejasná, takže v súčasnosti nemožno chorobe zabrániť.
Následná starostlivosť
Westov syndróm je ťažká forma epilepsie, ktorú je možné liečiť napríklad liekmi alebo chirurgickým zákrokom. The správa of drogy ako je valproát alebo zonisamid musia byť prísne kontrolované. Najmä deti citlivo reagujú na účinné látky, a preto sú blízko monitoring lekárom je absolútne odporúčané. Viaceré zmeny liekov sú bežné v terapie z stav, dávka sa musia pravidelne upravovať alebo meniť prípravok. Ak je ketogénny strava je súčasťou terapie, pokrok musí byť v pravidelných intervaloch konzultovaný s odborníkom alebo s výživovým poradcom. Po chirurgickom zákroku na epilepsiu sú zvyčajne potrebné ďalšie návštevy lekára, pretože ide o rizikový postup, ktorý môže byť spojený s vedľajšími účinkami. Frekvencia lekárskych prehliadok závisí od typu a závažnosti epilepsie a priebehu chirurgického zákroku. Rodičia postihnutých detí kontaktujú zodpovedného pediatra a prediskutujú s ním podrobnosti. Následnú starostlivosť poskytuje pediater alebo neurológ, ktorý už poskytuje terapie. Epilepsia sa obvykle nedá vyliečiť natrvalo. Následné sledovanie je preto pokračujúci proces určený na vyliečenie jednotlivých symptómov a sledovanie liečby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Deti, ktoré majú Westov syndróm, potrebujú podporu v každodennom živote, pretože opakujúce sa epileptické záchvaty môžu predstavovať veľkú záťaž. Opatrenia je potrebné prijať, aby sa zabránilo pádom a nehodám, keď epileptický záchvat vyskytuje. Sprievodné možnosti liečby, ako je epilepsia alebo užívanie drog vigabatrín alebo perorálne kortikosteroidy musia byť vyčerpané. Rodičom postihnutých detí sa najlepšie odporúča, aby sa v ranom štádiu obrátili na vhodné špecializované centrum, pretože s pribúdajúcim vekom dieťaťa klesá šanca na vyliečenie. Všeobecné Opatrenia tiež platí, aby sa zlepšila pohoda dieťaťa. Fyzické cvičenie a duševná stimulácia sú dôležité, rovnako ako prispôsobené strava a špeciálne prispôsobené terapie. Napríklad ketogénny strava sa osvedčil pri epilepsii. Združenie Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Výživa pri epilepsii) poskytuje postihnutým osobám ďalšie odporúčania týkajúce sa stravovania. Deti trpiace Westovým syndrómom musia byť informované o svojich stav v počiatočnom štádiu. To je možné dosiahnuť rozhovorom s lekármi a inými postihnutými osobami, ale tiež použitím informačných materiálov, ako sú knihy alebo brožúry. Spolu so zodpovedným zdravotníckym pracovníkom môžu byť vyvinuté ďalšie stratégie na každodenné riešenie stavu.
