Čo je trizómia 18 u nenarodeného dieťaťa?
Trisomia 18, tiež známy ako Edwardsov syndróm, je závažná genetická mutácia, ktorá je spojená so zlou prognózou. Väčšina detí zomiera pred narodením. V trizómia 18, chromozóm 18 je prítomný trojnásobne, namiesto obvyklého dvojnásobného prejavu. Dievčatá sú o niečo častejšie postihnuté trizómia 18 ako chlapci. Všeobecne je choroba zriedkavá a vyskytuje sa s frekvenciou približne 1: 6000.
Príčiny
Trizómia 18 je chromozomálna aberácia. Počas bunkového delenia došlo k nesprávnej distribúcii chromozómy vyskytuje sa, čo vedie k trojitej prítomnosti chromozómu 18. Normálne má každý človek takzvanú dvojitú skupinu chromozómy s 23 pármi chromozómov, tj. 46 chromozómy.
Polovica z nich je od matky a druhá polovica od otca. Zárodočné bunky (vaječné bunky a spermie) majú iba jednu sadu chromozómov (23 chromozómov). Počas ich tvorby sa dvojitá sada chromozómov polovičná.
Teda, keď vajíčko a spermie zlúčiť, môže sa opäť vytvoriť bunka s dvojitou sadou chromozómov. Chyba, ktorá vedie k trizómii 18, sa môže stať tak počas tvorby zárodočných buniek, ako aj po oplodnení. V závislosti od času dizajn, existujú rôzne formy trizómie 18 a pravdepodobnosť takejto nesprávnej distribúcie chromozómov rastie s vekom matky. Chyba, ktorá vedie k trizómii 18, sa môže stať tak počas tvorby zárodočných buniek, ako aj po oplodnení. Pravdepodobnosť takéhoto chromozomálneho vychýlenia sa zvyšuje s vekom matky.
Diagnóza pred narodením
Podozrenie na trizómiu 18 u nenarodeného dieťaťa už môže vzniknúť v priebehu ultrazvuk vyšetrenia v rámci prenatálnej starostlivosti. Prejavom sú napríklad oneskorený rast, malformácie vnútorné orgány alebo suma plodová voda, rôzny krv po týchto podozreniach sa môžu vykonať testy matky.
Trojitý test však iba naznačuje, či existuje zvýšené riziko trizómie. Novšie krv testy, ako napríklad Panorama Test, Harmony Test alebo prenatálny test poskytnúť konkrétne informácie o tom, či je prítomná trizómia a tiež ktoré z nich. 100% spoľahlivú diagnózu však možno stanoviť iba invazívnym vyšetrením, ako je napríklad tkanivové vyšetrenie placenta (odber choriových klkov) alebo an amniocentéza. Bunky odstránené z placenta potom je možné vyšetriť na trizómiu.
